U dětských pacientů AI je vzácné onemocnění a jeho skutečná incidence je neznámá; zatímco více než 80% případů PAI u dospělých jsou autoimunitní onemocnění, nejčastější příčinou PAI u dětí je Vrozená Adrenální hyperplazie (CAH) především v důsledku 21-hydroxylázy deficit. Autoimunitní adrenalitida je druhou hlavní příčinou PAI u mladých lidí, což představuje 12.,7% všech případů, přičemž prevalence se zvyšuje během druhé poloviny druhé dekády života . I když autoimunitní Addisonova choroba se nejčastěji vyskytuje sporadicky, může se objevit jako součást autoimunitní polyendocrinopathy syndromů, která sestává z konstelace poruchy, jako je kandidóza a autoimunitních onemocnění (hypotyreóza, hypoparatyreóza, selhání vaječníků, vitiligo, gastritida, diabetes mellitus 1. typu, hepatitida), které by měly být podezření, a vyloučit přítomnost získané nedostatečnosti nadledvin u dětí .,
diagnostika AI u dětí a mladých lidí může být náročná, zejména pro chronickou formu onemocnění, protože představuje vágní a nespecifické příznaky.
klinická prezentace chronické AI zahrnuje únavu, úbytek hmotnosti, nevolnost, zvracení, bolest břicha, chuť na sůl, bolesti svalů a kloubů. Konkrétnější příznaky jsou hypotenze a kožní hyperpigmentace; ta je obvykle výraznější na mucosae a na slunci-exponovaných oblastech, nebo přes tlakové body, jako jsou lokty a kolena, a výsledkem zvýšená aktivace kožních melanokortinový 1 receptory ., V vrozené hyposurrenalism hyperpigmentace kůže se může objevit jak brzy jako na konci prvního měsíce života, ale to se obvykle objeví po 4 měsících, proto u pacientů s nedávným nástupem onemocnění, tyto změny v pigmentaci nemusí být přítomen .
u našeho pacienta se počáteční diagnóza SIADHU zdála nepravděpodobná kvůli přítomnosti synkopy a závratě při stání, zvýšené žízni, bez přírůstku hmotnosti a normálního výstupu moči.,
všimněte si, absence hyperkalémie hypoglykémie a nevylučuje, nedostatečnost nadledvin, takže úvodní prezentaci s hyponatremie a vysoké vylučování sodíku může ve skutečnosti napodobují SIADH .
Gastroenteritida a SIADH jsou nejčastější uvádí chybné diagnóze v případě AI. Zatímco intravenózní výměna tekutin u podezřelého z gastroenteritidy by byla přínosem, omezení tekutin v důsledku SIADH misdiagnosis může být škodlivé a dokonce potenciálně život ohrožující.
intravenózní sukcinát hydrokortizonu sodného je naléhavě nutný pro léčbu., Jednorázová dávka je 25 mg pro kojence a batolata, 50 mg pro děti (3-12 let), 100 mg pro starší děti. Poté musí být stejné celkové množství podáváno v rozdělených dávkách v 6 hodinových intervalech po dobu prvních 24 hodin .
intravenózní roztok 5% glukózy v 0, 9% fyziologickém roztoku by měl být podáván k nápravě hypoglykémie a hyponatrémie. Rychlá korekce těžké hyponatrémie může způsobit myelinolýzu pontinu a dokonce i smrt .
po vyřešení akutní fáze, celoživotní udržovací perorální léčba hydrokortizonem (8-12 mg / m2 denně) a Fludrokortizonem (0, 05–0.,2 mg denně) pokud je přítomen nedostatek aldosteronu, je nutné.
může být nutný intramuskulární Hydrokortizon, který zvyšuje dávku o dvě nebo trojnásobek během epizod stresu, pokud pacient není schopen užívat léčbu perorálně.
Napsat komentář