Geny obsahují thehereditary vlastnosti, které rodiče přenášejí na své děti: 50 %dítě genetický make-up pochází z jejich otce, a dalších 50% pochází od jejich matky. Tyto geny jsou rozesety po pár sexchromosomes (dívky mají pár XX a kluci mají pár XY) a 22 párů autozomů orasexual chromozomů.

Genetickénemoci se stávají, když se změní gen. Tyto změny, nazývané mutace, zabraňují lidem fungovat tak, jak mají., Mutovaný rod může pocházet od postiženého rodiče nebo rodičovského dopravce (nedotčený).Gen může také spontánně mutovat ve spermatu nebo vejci zdravýchrodiče. Nepředvídatelná charakteristikadwarfismus je důvod, proč říkáme všemůže mít dítě s krátkou postavou. Vněkteré typy trpaslíků, jako je achondroplasie, jsou tyto spontánnímutace relativně běžné. Trpaslík není dědičný v tomtopřípad, a protože mutace je často izolována, s největší pravděpodobností bude ovlivněna pouze jednadítě. Je však možné, že postiženédětské děti později zdědí mutovaný gen., Trpaslík budeproto bude dědičný ve druhé generaci.

typy dědičnosti

Ifone parent je nositelem mutovaného genu odpovědného za dwarfismus, mohou jej předat svému dítěti. Ve velké většině případů je trpaslík způsoben mutovaným genem na autosome (autosomnalheredity). To znamená, že trpaslík postihuje dívky stejně jako chlapce. To může beinherited dvěma způsoby:

  • AutosomnalDominant Dědičnost: jen jeden mutovaný gen isneeded pro nemoc se objeví (achrondoplasia, pseudoachondroplasia,spondyloepiphyseal dysplazie Kniest dysplazie).,
  • Autosomnalrecesivní dědičnost: pro výskyt onemocnění jsou zapotřebí dvě mutovanégeny (diastrofická dysplazie,Morquiův syndrom, Seckelův syndrom). Někteří lidé jsou nositeli amutovaného genu, aniž by byli touto chorobou postiženi.

někdy se však na pohlavním chromozomu objevuje dwarfismus způsobující gen. Tomu se říká dominance spojená se sexem.

konečně, v jiných případechjako Turnerův syndrom, není to mutovaný gen, ale početchromosomů, které způsobují onemocnění.,

Autosomnal dominantní dědičnost

použijeme například fiktivní pár. Otec má achondroplasii, ale matka ne (opak je takémožné). Jejich děti mají 50% šanci na přijetí mutovanégene a rozvoj achondroplasie. Pokud je dítě nedostává, nemá šanci ho předat dál, protože to není jejich genetický make-up.,

PageUp Δ

U některých typů nanismu, pokud oba rodiče mít stejné onemocnění tím, že dominantní dědičnost, každé dítě bude mít 25%šanci ne přežití (dva mutovanou dominantní geny jsou smrtící), 25%šanci, že bude zdravé, a 50% šanci, že malý vzrůst. Naštěstí, adouble mutovaný gen není riziko ve všech druzích trpaslíků.

Automsomnal Recesivní Dědičnost

V případě tohoto páru, každé dítě bude mít 50% šanci, že zdědí mutovaný gen, ale nebude mít anysymptoms, protože „dobrý“ gen dominuje v páru.,

Pokud oba rodiče jsou nositeli mutatedgene, děti budou mít 25% šanci, že malý vzrůst becausetwo recesivní geny jsou nutné k rozvoji onemocnění. Každé dítěbude mít 50% šanci být zdravým nosičem mutovaného Genua 25% šance na nepřijetí genu.

pokud má jeden z rodičů dva mutované geny, mají onemocnění. Pokud druhý rodič mutovaný nemá, každé dítě bude nositelem genu,ale nebude mít žádný vliv.,

PageUp Δ

Pokud jeden z rodičů je nositelem themutated genu, zatímco druhý má nemoc, jejich děti mají 50% pravděpodobnost vzniku onemocnění, a 50% budou přenašeči.

pokud oba rodiče mají nemoc, všechny jejich děti ji budou mít také.

Dominance spojená se sexem

někdy se genetická mutace stane na chromozomu asex místo autosomu. Tohle je dominance spojená se sexem. V takových případech, jako je spondyloepiphyseální dysplazie, jsou postiženi pouze chlapci, zatímco dívky jsou nositeli.,

ostatní případy

Turnerův syndrom je častou příčinoudwarfismus, který postihuje téměř výhradně ženy. Lidé s Turnersyndrom mají 45 chromozomů místo 46, to je 22 párů normálníautosomů a pouze jeden chromozom X místo dvou. Taková chyba v genetickém kódu je náhodná a stane se během prvních buněkrozdělení po oplodnění. Pokud má pár dívku s Turnersyndrom, je nepravděpodobné, že budou mít další se stejnou chorobou.Ženy s tímto onemocněním nepředávají svou chromozomovou abnormalituprotože jsou obecně neplodné.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

tato informacebyl převzat a upraven z knihy Nathalie Boëls: Le nanisme: Se faire une place au soleil dans un monde de grands, ed., CHU Ste-Justine, 2008.

Děkuji Gail Ouellette z Portailquébécois des maladies génétiques orphelines.

Page UpΔ