Roztroušená skleróza (MS) je poměrně časté získané chronické recidivující demyelinizační onemocnění zahrnujících centrální nervový systém, a je druhou nejčastější příčinou neurologického postižení u mladých dospělých, po traumatu 19. Charakteristicky a podle definice je roztroušená skleróza šířena nejen ve vesmíru (tj. mnohočetné léze v různých oblastech mozku), ale také v čase (tj. léze se vyskytují v různých časech).

je rozpoznána řada klinických variant, z nichž každá má specifické zobrazovací nálezy a klinickou prezentaci., Mezi ně patří:

  • klasický roztroušená skleróza (Charcot typ)
  • tumefactive roztroušená skleróza
  • Marburg typ (akutní, maligní)
  • Schilder typ (difuzní mozková skleróza)
  • Balová koncentrická skleróza

Tento článek se týká samotného především s classic (Charcot typ) roztroušená skleróza. Ostatní varianty jsou diskutovány samostatně.

důležité je, že neuromyelitida optica (Devic disease) byla považována za variantu roztroušené sklerózy, ale nyní je uznávána jako odlišná entita, a proto je také diskutována Samostatně.,

Na této stránce:

Epidemiologie

prezentace je obvykle mezi dospívání a šesté desetiletí, s vrcholem na přibližně 35 let 12,19. Existuje silná, dobře uznávaná ženská záliba s poměrem F:M přibližně 2: 1 19.

Roztroušená skleróza má fascinující geografické distribuce: to je zřídka nalezený v rovníkových oblastech (např. z 15 na 100 000), incidence se postupně se zvyšující se vzdáleností od rovníku (např. z 250 na 100 000) 12,19.,

klinická prezentace

klinická prezentace je jak vysoce variabilní akutně, tak v důsledku různého umístění plaku, stejně jako v průběhu času. Příklady společné klinické rysy patří 23,24:

  • mozkového kmene a hlavových nervů zapojení:
    • zánět zrakového nervu
    • internuclear oftalmoplegie (často oboustranné)
    • neuralgie trojklanného nervu
    • diplopie (např.,>
    • přibližně 85% pacientů s relaps-remitentní formou RS nakonec vstoupit do sekundárně progresivní fáze
  • primární progresivní
    • méně časté (10% případů)
    • pacienti nemají remise, s neurologickým zhoršením být neúprosný
  • progresivní s relapsy
  • benigní roztroušená skleróza
    • 15-50% případů
    • definováni jako pacienti, kteří zůstávají funkčně aktivní pro více než 15 let

    • Jak je patrné z tohoto seznamu, tam je překrývání, a v některých případech, pacienti mohou drift od jednoho vzoru k jinému.,

    po prezentaci mají pacienti často důkazy o více předchozích asymptomatických lézích a diagnózu roztroušené sklerózy lze silně odvodit. V jiných případech jsou pacienti přítomni s prvním plakem. To je známé jako klinicky izolovaný syndrom (CIS) a ne všichni pacienti pokračují v rozvoji roztroušené sklerózy.

    radiologicky izolovaný syndrom (RIS) je další entita založená na nálezech mozku MRI, které byly popsány jako náhodné léze bílé hmoty naznačující MS při zobrazování u pacienta bez přidružených klinických příznaků 17.,

    Diagnostika

    diagnóza roztroušené sklerózy vyžaduje souhvězdí klinické nálezy a různých šetření (viz McDonald diagnostická kritéria pro roztroušenou sklerózu), včetně 19:

    • typické historie
    • oligoklonálních pásů v mozkomíšním MOKU
    • imunoglobulin G v séru
    • abnormální zrakové evokované potenciál
    • MR imaging
    • nedostatek životaschopnou alternativou diagnóza

    Patologii

    Přesná etiologie je málo známo, i když to je věřil, že oba genetické a získané příspěvkové komponenty. Infekční agens (např., EBV), nebo alespoň katalyzátor, je již dlouho podezřelý z geografického rozložení a přítomnosti shluků případů; žádný agent však Dosud nebyl pevně potvrzen. Někteří autoři také navrhl, že „chronická cerebrospinální žilní nedostatečnost“ může způsobit nebo zhoršit MS, ale tato teorie nebyla prokázána tím, že další vyšetřování 15.,

    Roztroušená skleróza je, věří, že v důsledku buňkami zprostředkované autoimunitní reakce proti vlastnímu myelinu komponenty, se ztrátou oligodendrocytů, s malou nebo žádnou axonální degenerace v akutní fázi; nicméně, v pozdějších fázích, ztráty oligodendrocytů výsledky v axonální degenerace.

    demyelinace se vyskytuje v diskrétních perivenulárních ložiskách, nazývaných plaky, které se pohybují od několika milimetrů do několika centimetrů 19.,laques objeví růžové a oteklé

  • subakutní fáze
    • plakety se stal bledší barvy („chalky“)
    • bohaté makrofágy
  • chronické fázi (neaktivní plakety/gliosis)
    • malý nebo žádný myelin členění
    • gliosis s přidruženými objem ztráty
    • objevují šedé/průhledné
    • Sdružení
    • silná asociace s HLA-DR2 třídy II byla identifikována 11
    • Melkersson-Rosenthal syndrom: postuloval

    Rtg

    Plakety může dojít kdekoli v centrálním nervovém systému., Jsou obvykle vejčitého tvaru a perivenulární v distribuci.

    ct

    ct funkce jsou obvykle nespecifické a významná změna může být pozorována na MRI s v podstatě normálním CT skenováním. Funkce, které mohou být přítomny, zahrnují:

    • plakety může být homogenně hypoattenuating 8,11
    • atrofie mozku může být patrné v s dlouhotrvající chronickou MS 5
    • některé desky mohou ukázat zvýšení kontrastu v aktivní fázi 7,11
    MRI

    MRI způsobil převrat v diagnostice a sledování pacientů s PANÍ, MRI může nejen potvrdit diagnózu (viz diagnostická kritéria McDonald pro roztroušenou sklerózu), ale následné skenování může posoudit odpověď na léčbu a pomoci určit vzorec onemocnění.,

    Protokol

    i když mnohé sekvence jsou příspěvkové, 2018 Revidované Pokyny Konsorcia MS Centra MR Protokolu pro Diagnostiku a sledování MS plakety uvádí následující základní sekvence 25:

    • FLAIR (axiální a sagitální)
      • v ideálním případě se provádí jako 3D objemové skenování (1 mm izotropní), nebo
      • 3 mm souvislé
    • T1: 3D inverze využití připravených gradient echo
    • T2 (axiální): 3D nebo 2D
    • DWI (axiální)

    Poznámka: kontrast není nutné pro běžné asymptomatické follow-up.,es nepodaří prokázat tyto léze 26

  • MR spektroskopie
    • N vrcholy může být snížena v rámci plakety, což je nejčastější a pozoruhodné zjištění
    • cholin a laktát se zjistí, že být zvýšena v akutní patologické fáze
  • double inversion recovery DIR
    • nová sekvence, která potlačuje obě MOKU a bílé hmoty signál a nabízí lepší vymezení plakety

    • Umístění plakety může být infratentorial, v hluboké bílé hmoty, periventrikulární, juxtakortikální nebo smíšené bílá hmota-šedá hmota léze.,

    i při jediném skenování jsou některé funkce užitečné při předpovídání relaps-remitující vs. progresivní onemocnění. Vlastnosti upřednostňuje progresivní onemocnění patří:

    • velký četné plakety
    • hyperintenzivní T1 lézí

    Léčba a prognóza

    cílem léčby je dvojí: omezit progresi (chorobu modifikující látky) a symptomatickou úlevu.

    používají se steroidy, interferon, monoklonální protilátky a autologní transplantace hematopoetických kmenových buněk.,i>

  • dimethyl fumarát (Tecfidera®): imunomodulace
  • fingolimod (Gilenya®): zabraňuje migrace lymfocytů z lymfatických uzlin a do CNS
  • natalizumab (Tysabri®): inhibuje vazbu lymfocytů k endotelu
  • alemtuzumab (Lemtrada®): imunomodulace T-buněk a B-buněk funkce
  • mitoxantron: snižuje T-buněk a B-buněčnou proliferaci a snižuje aktivace T-buněk
    • Komplikace

    kromě potenciál pro progresi onemocnění, což vede k progresivní neurologické postižení, řada specifických komplikací je třeba považovat za.,stup (JC virus granule cell neuronopathy, JC virus, encefalopatie, a JC virus, meningitida)

    • zvláště u pacientů léčených natalizumabem s pozitivní JC viru sérologie
  • PML-IRIS
    • komplikace z vysazení natalizumabu nebo léčba natalizumabem související PML s plasma exchange nebo immunoabsorption 21
  • primární CNS lymfom
    • jen vzácně lymfom se zdá vyplývat z dříve zjištěných demyelinizační léze
    • Prognóza

    Prognóza je variabilní a závisí na charakteru onemocnění pacienta (e.,g. primární progresivní nese horší prognózu než relaps-remitující).

    obecně platí, že pacienti s relabující-remitující RS se bude postupovat do sekundární progresivní onemocnění za 10 let a bude vyžadovat ambulantní pomůcek (např. holí/vozík/rámu), v dalších 5 do 15 let 12. Přibližně polovina postižených jedinců již nebude po 20 letech 19 Samostatně ambulantní.

    Celková délka života je také snížena o 7 až 14 let 19.

    diferenciální diagnostika

    diferenciální diagnostika závisí na umístění a vzhledu demyelinace., U klasického (Charcotového typu) MS lze diferenciál rozdělit na intrakraniální a spinální postižení.

    u intrakraniálního onemocnění zahrnuje diferenciál téměř všechna ostatní demyelinizační onemocnění, stejně jako:

    • CNS houbová infekce (např., Hurler onemocnění) – vrozené a vyskytuje se v mladší věkové skupině
    • Marchiafava-Bignami onemocnění (pro callosal léze)
    • Susac syndrom
    • CNS projevy primární antifosfolipidový syndrom 13

    Pro spinální zapojení, následující by měly být považovány:

    • transverzální myelitida
    • infekce
    • míchy nádory (např. astrocytomů)

    Roztroušená skleróza varianty (např. tumefactive MS, Devic disease) jsou projednávány odděleně.