Co nám může Rettův syndrom říct o autismu? Docent Zhong-wei Zhang, Ph.D., se to snaží zjistit.

s autismem stále častější, pochopení jeho hlavních příčin a identifikace možných léčebných postupů je životně důležité. Rettův syndrom je vývojová porucha, která postihuje mladé dívky téměř výhradně a často vede k vážné fyzické a psychické příznaky, včetně ztráty motoriky a sociální interakce., Je klasifikován jako porucha autistického spektra, ale na rozdíl od většiny forem autismu má Rettův syndrom jasnou příčinu-mutaci v proteinu známém jako MeCP2.

Zhang a jeho kolegové nedávno popsali roli MeCP2 při vytváření důležitých obvodů v mozku známých jako inhibiční obvody. Inhibiční obvody řídí signály v mozku a brání jim v palbě příliš silné a příliš rychlé. Problémy s vývojem a funkcí inhibičního obvodu byly zapojeny do různých duševních poruch a nemocí, včetně autismu.,

„zjistili Jsme, že inhibiční obvody jsou narušeny v mozku MeCP2 mutantních myší, a změny, které se vyskytují před nástupem změny chování spojené s Rettův syndrom,“ říká Zhang. „Tato zjištění spolu s nedávnými studiemi z jiných skupin zdůrazňují roli inhibičního přenosu u onemocnění autistického spektra.“

Zhang nyní studuje, jak mutace v MeCP2 způsobují příznaky onemocnění, s cílem identifikovat cíle terapeutických intervencí.