porfyrie (Čeština)

co je porfyrie?

termín porfyrie popisuje skupinu osmi poruch, které postihují kůži a nervový systém. Většina těchto poruch je zděděna (předávána od členů rodiny). Jeden typ porfyrie, porphyria cutanea tarda (PCT), není vždy zděděn.

jak častá je porfyrie?

porfyrie je vzácná. Lékaři neznají přesný počet lidí žijících s tímto stavem, protože mnozí nemají žádné příznaky onemocnění., Odhaduje se však, že všechny formy porfyrie dohromady postihují méně než 200 000 lidí ve Spojených státech.

co způsobuje porfyrii?

každý typ porfyrie je způsoben nízkými hladinami specifického enzymu (specifického enzymu pro každý typ porfyrie), který je potřebný při výrobě hemu. Heme je pigment obsahující železo, který je životně důležitý pro všechny orgány těla. Heme je součástí hemoglobinu v krvi. Hemoglobin přenáší kyslík do tělesných tkání a dává červené krvinky jejich barvu., Heme je také součástí bílkovin v játrech, které pomáhají játrům správně fungovat.

v několikastupňovém procesu výroby hemu se vytvoří několik dalších sloučenin-nazývaných porfyriny a prekurzory porfyrinu. Pokud existuje nízká hladina některého z enzymů potřebných k výrobě hemu, tyto porfyrinové a porfyrinové prekurzory se hromadí v játrech, kůži a dalších tělesných tkáních. Když se hromadí, mohou se u lidí objevit příznaky jednoho z typů porfyrie.

jaké jsou typy porfyrie?,

konkrétní jména osmi typy porphyrias jsou:

• Delta-aminolevulinate-dehydratase nedostatek porfyrie
• Akutní intermitentní porfyrie
• Dědičné koproporfyrie
• Zpestřit porfyrie
• Kongenitální erytropoetická porfyrie
• Porphyria cutanea tarda
• Hepatoerythropoitic porfyrie
• Erytropoetickou protoporphyria

Lékaři klasifikovat porphyrias v několika různými způsoby., Kromě definování podle každého konkrétního typu lékaři také klasifikují porfyrii ve dvou širokých kategoriích:

• akutní porfyrie – nástup je rychlý. Symptomy trvají krátkou dobu, ale mohou se čas od času vrátit. Nejčastěji akutní porfyrie ovlivňují nervový systém.
• kožní porfyrie-postihuje se pouze kůže.

lékaři také klasifikují porfyrii, podle které se systém těla stává hyperaktivním:

• erytropoetické porfyrie-kostní dřeň produkuje porfyriny ve vyšších hladinách, než je obvyklé.,
• jaterní porfyrie-játra tvoří příliš mnoho porfyrinů a prekurzorů porfyrinu.

jaké jsou příznaky porfyrie?

příznaky porfyrie se liší v závislosti na typu. Příznaky se pohybují od mírné až těžké. Někteří lidé s porfyrií nemají žádné příznaky. V některých případech mohou být příznaky život ohrožující, pokud nejsou léčeny.,

Lidé žijící s kožní typy porfyrií, které postihuje kůži, často se objeví příznaky, včetně:

• Přecitlivělost na sluneční světlo
• Svědění
• Otok kůže vystavena slunečnímu záření
• Odřeniny, puchýře na kůži, kožní eroze
• Zjizvení sluncem exponované oblasti kůže, což vede k křehké kůže

Akutní porphyrias může způsobit příznaky, které ovlivňují nervový systém. Tyto příznaky se obvykle objevují náhle a obvykle trvají krátkou dobu., Příznaky akutní porphyrias patří:

• Bolesti v břiše, hrudníku, paží, nohou, nebo zpět
• Nevolnost nebo zvracení
• Zácpa (obtížnosti průchodu stolice)
• retence Moči (neschopnost vyprázdnit močový měchýř úplně)
• změny Duševního stavu, včetně zmatenosti a halucinace
• Záchvaty
• Svalová slabost

Kdo je nejvíce ohroženy pro získání porfyrie?

porfyrie nejčastěji vyplývá z genetických mutací předávaných z rodiče na dítě. Jste více ohroženi porfyrií, pokud má rodič poruchu.,

na Rozdíl od jiných typů porphyrias, porphyria cutanea tarda (PCT) nastane, když neaktivní získané onemocnění, jako je hepatitida C nebo virus lidské imunodeficience (HIV), se stává aktivní v těle. Aktivita onemocnění způsobuje nedostatek enzymů potřebných k produkci hemu.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews