Některé z těchto genů pracovat jeden po druhém, aby vytvořit melaninu z aminokyseliny tyrosinu. Další geny pracují na vytvoření správného prostředí v melanosomu, což je zvláštní místo uvnitř buněk, kde se vyrábí melanin.
můžete myslet na výrobu melaninu, jako je Výroba něčeho v továrně. Řekni koblihy.
některé geny jsou jako montážní linka; Řezání, vaření a zasklení koblih. Jiní poskytují světla, klimatizaci, napájení a tak dále, takže podmínky jsou správné pro montážní linku, aby fungovala dobře a vyráběla spoustu koblih.,
klasická forma albinismu, OCA1, se stane, když je jeden z genů na montážní lince je zcela rozbité. V OCA1A způsobuje tento zlomený Gen tyrosinázy (TYR) zastavení celého procesu, takže se nevytvoří žádný pigment. To je důvod, proč lidé s OCA1A albinismem mají tak málo zbarvení.
někdy je gen TYR většinou zlomený, ale může stále trochu fungovat. Je to, jako by se rozbil Donut Zasklívací stroj na montážní lince, ale trochu glazury stále dribluje, takže stále můžete udělat nějaké koblihy. Z hlediska albinismu to znamená, že malé množství pigmentu dokáže překonat zlomený gen., Lidé s touto formou albinismu, OCA1B, mají trochu barvy, ale jsou stále docela lehké.
existují i jiné formy albinismu, ve kterých se vyrábí trochu melaninu. K tomu může dojít, když jsou porušeny geny, které ovlivňují podmínky na tovární podlaze. V tomto případě se celý proces nezastaví; je to jen méně efektivní.
to by bylo jako kdyby se klimatizace v továrně rozbila a stroje se zastavily, protože se přehřívají., Můžete je zapnout poté, co se ochladí, ale nebudete mít tolik koblih, kolik byste měli, kdyby byla zapnutá klimatizace.
nejběžnější typ albinismu, jako je tento, se nazývá OCA2. Rozbitá“ klimatizace “ je zde zlomený Gen OCA2, který způsobuje problémy s kyselostí uvnitř melanosomu. Tím se proces tvorby melaninu zpomalí, což nakonec znamená méně pigmentu.
přesto mohou lidé s OCA2 udělat nějaký pigment a množství, které dělají, se může hodně lišit. Mohou vypadat velmi lehce, nebo mohou vypadat, jako by vůbec neměli albinismus., Budou však stále vypadat lehčí než jejich sourozenci nebo rodina.
lidé s OCA2 mohou také ztmavnout, jak stárnou. Afričané s OCA2 mohou skutečně získat poměrně tmavou kůži a mohou mít modré nebo lískové oči. Může to být Typ albinismu, o kterém mluvíte.
existují i jiné typy albinismu. V OCA3 a OCA4 jsou ovlivněny další geny. Lidé s OCA3 mohou vypadat načervenale. Lidé s OCA4 vypadají podobně jako lidé s OCA2. U OA je ovlivněn pouze pigment v očích, ale kůže vypadá v podstatě normálně.,
jiné poruchy mohou způsobit OCA spolu s mnoha dalšími účinky na tělo. Ty jsou způsobeny různými mutacemi, než jsou popsány výše. Jedním z příkladů je Hermansky-Pudlakův syndrom. Způsobuje albinismus, stejně jako krvácení, modřiny a plicní problémy. Vědci si myslí, že mohou existovat i jiné typy albinismu.
Napsat komentář