diskuse

HI je dědičná autosomálně recesivní porucha, která se vyznačuje vrozenou abnormalitou epidermis. Mutace v genu ABCA12 byly hlášeny u většiny pacientů s HI. Tento gen hraje hlavní roli při transportu lipidů do buněk, které tvoří epidermis a normální vývoj pokožky. Při narození jsou kojenci pokryti tvrdým hyperkeratonickým pancířem, složeným z velkých, tlustých, žlutohnědých a velmi lepivých desek., Po narození se na těchto tvrdých a nepružných deskách, které sahají až k dermis, objevují hluboké červené trhliny, což vede k jokerově kůži. Kojenci s HI mohou mít mikrocefalii, ektropion a eklabium. Vnější sluchové meatus a nosní dírky se objevují rudimentární a nezralé. Kromě toho mají pacienti s HI respirační selhání v důsledku omezené expanze hrudníku a kosterních deformit. Problémy s krmením mohou mít za následek nízkou hladinu cukru v krvi, dehydrataci a selhání ledvin. Kromě toho by byla běžná teplotní nestabilita a infekce., Téměř všechny tyto klinické rysy byly pozorovány v současném případě.

rodiny s jedním nebo více dětmi s HI byly dříve hlášeny. Chlapec s HI se narodil v 37 týdnech těhotenství s 2,9 kg v polské rodině. V době hlášení mu bylo 6 měsíců. Další studie informovala o dvou případech s HI z íránského Mašhadu. Prvním případem byla 2, 0 kg předčasná dívka, která byla doručena ve 32 týdnech těhotenství a zemřela 3 dny po narození. Byla produktem manželství prvního bratrance. Druhá byla také dívka s hmotností 2,3 kg.,

prenatální diagnóza by byla prvním krokem pro včasnou detekci onemocnění. Proto, získání rodinné historie, příbuznosti mezi rodiči, a přítomnost jiných kožních onemocnění na potomstvo by bylo velmi užitečné pro včasnou diagnostiku onemocnění. Mikroskopické vyšetření buněk plodové vody a ultrazvuk pro posouzení tvaru úst plodu v 17 týdnech těhotenství může být užitečné pro včasnou detekci. Prenatální diagnóza může být také proveditelná pomocí kožní biopsie ve 24 týdnech těhotenství, zejména mezi rodinami s anamnézou HI., Ačkoli ultrasonografie může být v některých případech užitečná, ale nemusí být použitelná kvůli zpožděné fenotypové expresi a vzácnosti onemocnění. Kromě toho by měla být sekvenční analýza ABCA12 provedena nejprve pro jednotlivce s historií HI.

úmrtnost HI je vysoká a většina obětí zemře během několika týdnů po narození kvůli sekundárním komplikacím, jako je infekce a dehydratace. Přežití však přispívá k typu mutací; oběti se sloučeninou heterozygotní mutace přežívají více než oběti s homozygotní mutací., Kromě toho pokroky v postnatální léčbě a péči zlepšují prognózu onemocnění. Míra přežití se zvyšuje na více než 50% při včasném předepisování perorálních retinoidů. Kvalita života pacientů se zlepšuje s podpůrnou péčí. Kromě rutinní péče, jako je kontrola vitálních funkcí, by pacienti měli být drženi v teplém a vlhkém inkubátoru. Hydratace by měla být provedena. Vzhledem k tomu, že přístup k periferním cévám může být obtížný, může být zapotřebí pupeční žilní katétr., Při sprchování dvakrát denně musí být použity solné komprese a jemné změkčovadla, aby byla pokožka měkká a urychlila deskvamaci. Musí být také řízeny poruchy vody a elektrolytů. Životní prostředí musí být vyčištěno, aby se zabránilo infekci; proto by opakované kultury kůže byly nezbytné pro detekci nebezpečných mikroorganismů. Kromě toho by mělo být zváženo genetické poradenství a molekulární vyšetřování genu ABCA12.