Příznaky

Existují tři typy Niemann-pickova Choroba:

Typu je genetická porucha, při které sphyingomyelin (ceramide phosphorylcholine) hromadí v buňkách kojence a malé děti. Tento stav způsobuje, že játra a slezina se zvětšují a dítě se nedaří. Existuje rychlá degenerace nervů, která vede ke smrti ve věku dvou nebo tří let.

typ B, jako je typ a, je genetická porucha, při které se sfyingomyelin hromadí v buňkách., Pacient může vyvinout mastné, nepravidelné žluté skvrny nebo uzliny na kůži očních víček, krku nebo zad, které jsou spojeny s poruchami metabolismu cholesterolu. Pacient může mít také zabarvení kůže a zvětšení jater, sleziny a lymfatických uzlin. Osoby s typem B však mají malé nebo žádné nervové postižení a přežívají do dospělosti.

Typ C je způsoben chybou metabolismu cholesterolu, která vede k hromadění neesterifikovaného cholesterolu v buňkách., Jeho symptomy zahrnují variabilní zvětšení jater a sleziny, rostoucí neschopnost kontrolovat pohyb svalů, záchvaty, poruchami svalového tonu, demence a někdy fatální neonatální jaterní onemocnění. Obvykle se objevuje v pozdním dětství se smrtí ve 20. letech pacienta. když se objeví v dospělosti, může vyvolat psychózu a demenci.

příčiny a rizikové faktory

typy a A B jsou zděděné stavy, které se nejčastěji objevují v židovských rodinách. Typ C není zděděn a objevuje se ve všech etnických skupinách.