co je xeroderma Pigmentosum Group C?

xeroderma pigmentosum (XP) je zděděný stav charakterizovaný extrémní citlivostí na ultrafialové (UV) paprsky ze slunečního světla. To znamená, že oblasti těla, které jsou nejvíce postiženy stavem, jsou kůže a oči. Název XP pochází ze dvou společných charakteristik: suchá kůže (xeroderma) a změny barvy kůže (pigmentosum)., Existuje několik typů XP, některé s různými funkcemi, které jsou specifické pro každou skupinu, ale všechny typy zahrnují citlivost na UV světlo.

XP je často diagnostikován u kojenců, kteří byli spáleni po minimálním čase na slunečním světle. Ne všechny děti se skupinou XP C (XPC) však spálí, i když mohou mít pihovovité změny v oblastech kůže vystavených slunci. Poškození UV zářením, bez ohledu na množství pozorovaného poškození sluncem, významně zvyšuje riziko rakoviny kůže u dětí s XPC., Průměrný věk nástupu u nemelanomové rakoviny kůže u dětí s jakýmkoli typem XP je 9 let a u melanomu je 22 let. Oko je také náchylné k poškození od UV světla, což má za následek zhoršené vidění nebo slepota v jednom nebo obou očí v důsledku zakalení rohovky, zánětu rohovky, non-rakovinné výrůstky na oku, a/nebo oční rakovina.

další abnormality, které se vyskytují u části jedinců s XPC, ale pravděpodobně nebudou souviset s poškozením UV zářením, zahrnují neurologické abnormality a vnitřní rakoviny., Kognitivní a motorické problémy jsou méně pravděpodobné u XPC, ale ztráta sluchu, intelektuální postižení, autismus a hypoglykémie, které mohou způsobit neurologické poškození, byly hlášeny. Riziko pro vnitřní rakoviny, především rakoviny mozku, může být vyšší než u jiných skupin, i když jednotlivec nemá žádné neurologické abnormality. Předpokládá se, že zvýšené riziko vnitřních rakovin je spojeno s environmentálními karcinogeny, jako je cigaretový kouř a další, potenciálně nekontrolovatelné expozice.

jak časté je xeroderma Pigmentosum Group C?,

celosvětově se odhaduje, že XP postihuje asi 1 ze 100 000 jedinců. Odhaduje se však, že XP postihuje od 1 z 5000 osob až po 1 z 1 400 000 jedinců v závislosti na populaci. U kavkazské populace ve Spojených státech se odhaduje, že XP postihuje 1 z 250 000 jedinců. V západní Evropě, 1 případ XP je vidět na 1,000,000 jednotlivci, ročně. Z případů XP ve Spojených státech je přibližně 40 až 45% případů XP skupiny C.

v japonské populaci postihuje XP přibližně 1 z 22 000 jedinců s ~3.,5% je přičítáno mutacím v genu XPC. Vyšší frekvence případů XP byla hlášena v oblastech, kde je běžné manželství mezi příbuznými krve (consanguinity), nebo kde několik mutací tvoří většinu případů (mutace zakladatele). Vyšší četnost případů ZK byla dokumentována v Itálii, Turecku, severní Africe a na Středním východě. V Komorské černé populaci Mayotte, ostrova u pobřeží Afriky, se XP vyskytuje u 1 z 5000 jedinců.

jak se přípravek xeroderma Pigmentosum Group C léčí?,

Řízení pro všechny typy XP zahrnuje přísně vyhýbat slunci a UV záření a to zejména na kůži a oči, kůže pokrývající oblečení, opalovací krém a sluneční brýle s UV ochranou jsou důrazně doporučené. Doporučuje se také vyhnout se karcinogenům, jako je cigaretový kouř. Léčba jedinců s XP je obvykle multidisciplinární. Jedinci jsou pravidelně vidět dermatology odstranit kožní výrůstky, a mohou být předepsány vysoké dávky zvláštní forma vitaminu A, aby se zabránilo další výrůstky (i když existuje mnoho vedlejších účinků)., Oftalmologové se také podílejí na péči o pacienty, aby pravidelně vyšetřovali oči na poškození. Neurolog a audiolog může pomoci při monitorování, diagnostice a řízení neurologických funkcí. Onkologové se zapojí, pokud je diagnostikována vnitřní rakovina.

jaká je prognóza pro osobu s xeroderma Pigmentosum Group C?

prognóza pro jednotlivce bez neurologických rysů může být dobrá a spojená s normální životností. Očekávaná délka života je však u mnoha jedinců s XPC zkrácena kvůli dramaticky zvýšenému riziku rakoviny., Průměrná délka života jedince s jakýmkoli typem XP a bez neurologických rysů je přibližně 37 let (29 let, pokud jsou přítomny neurologické rysy).