sekvence DNA genu může být změněna několika způsoby. Genové mutace mají různé účinky na zdraví, v závislosti na tom, kde se vyskytují a zda mění funkci základních proteinů. Typy mutací jsou:

Missense mutace: Tento typ mutace je změna v jednom DNA base pár, který vyústí v nahrazení jedné aminokyseliny za jinou v protein gen.

nesmyslná mutace: nesmyslná mutace je také změnou v jednom páru dna., Namísto nahrazení jedné aminokyseliny za druhou však změněná sekvence DNA předčasně signalizuje buňce, aby přestala budovat protein. Tento typ mutace má za následek zkrácený protein, který může fungovat nesprávně nebo vůbec ne.

Tichá mutace: některé mutace, které mění DNA báze, nemají žádný vliv na sekvenci aminokyselin v proteinu. Tyto mutace se nazývají tiché mutace a neovlivňují strukturu nebo funkci proteinu, protože na aminokyselinovou sekvenci nemá žádný vliv.,

Obrázek: Některé mutace nemění sekvenci aminokyselin v proteinu. Někteří vyměňují jednu aminokyselinu za druhou. Jiní zavádějí do sekvence kodon včasného zastavení, který způsobuje zkrácení proteinu.

vložení nebo delece: vložení změní počet dna bází v genu přidáním kusu DNA. Delece odstraní kus DNA., Inzerce nebo delece mohou být malé (jeden nebo několik párů bází v genu) nebo velké (celý Gen, několik genů nebo velká část chromozomu). V žádném z těchto případů nemusí protein vytvořený genem správně fungovat.

duplikace: duplikace se skládá z kusu DNA, který je abnormálně kopírován jednou nebo vícekrát. Tento typ mutace může změnit funkci výsledného proteinu.

frameshift mutace: tento typ mutace nastane, když přidání nebo ztráta dna bází změní rámec čtení genu., Čtecí rám se skládá ze skupin 3 bází, které každý kód pro jednu aminokyselinu. Mutace frameshift posune seskupení těchto bází a změní kód pro aminokyseliny. Výsledný protein je obvykle nefunkční. Vložení, odstranění a duplikace mohou být mutacemi frameshift.

opakovaná expanze: nukleotidové opakování jsou krátké sekvence DNA, které se opakují několikrát za sebou. Například opakování trinukleotidu je tvořeno sekvencemi 3 – bázových párů a opakování tetranukleotidu je tvořeno sekvencemi 4-bázových párů., Opakovaná expanze je mutace, která zvyšuje počet opakování krátké sekvence DNA. Tento typ mutace může způsobit, že výsledný protein bude fungovat.

„mutace a zdraví“ americké Národní knihovny medicíny je ve veřejné doméně