Chromozomu 4p – syndrom: 4p – syndrom nebo Wolf-Hirschhorn syndrom je chromozomální porucha v důsledku částečné delece krátkého (p) rameno chromozomu 4. Proto se také nazývá 4p-syndrom.,

Vlastnosti patří syndrom střední čáře vady s skalp vadu, widespaced oči, široké nebo beaked nosu, ústní obličejové rozštěpy (rozštěp rtu/patra); nízká jednoduchá uši s důlek v přední části ucha; malé &/nebo asymetrické hlavy, srdeční vady, a záchvaty (které má tendenci se snižovat s věkem).

existuje těžká až hluboká vývojová a mentální retardace. Někteří pacienti se naučí chodit s podporou nebo bez podpory a někteří dosáhnou kontroly svěrače (ve dne). Ve vývoji je obvykle velmi pomalý pokrok.,

většina (téměř 90% případů syndromu je způsobeno de novo (nově se vyskytujícími) částečnými delecemi krátkého (p) ramene chromozomu 4. Ve zbývajících 10% případů má jeden z rodičů vyvážené přeskupení chromozomů zahrnující chromozom 4p, ze kterého je odvozen 4p dítěte. Rodiče 4p-dětí by proto měli mít studie chromozomů sami.

syndrom je pojmenován po Americké Kurt Hirschhorn a německé U Vlka, který nezávisle našel 4p – chromozomální abnormalita v roce 1960.,

pokračujte v rolování nebo klikněte zde pro související prezentaci