Artrogrypózu Multiplex Congenita (AMC) je termín používaný k popisu více než 300 podmínky, které způsobují více zakřivené klouby v oblasti těla při narození. To se liší od člověka k člověku s obyčejností jsou tuhé klouby a svalová slabost.

AMC není specifická diagnóza, ale spíše klinický nález trvalého zkrácení kloubů označovaný také jako neprogresivní vrozené kontraktury.,

AMC je non-progresivní, což znamená, že nedostatek pohybu, není horší, jak plyne čas, nicméně, je doporučeno, že lidé postižení požádat o radu a potenciálně zabránit další překážky kloubů.

AMC může příležitostně také ovlivnit centrální nervový systém, jehož míra přežití může být nízká.,

Příčiny Artrogrypózu Multiplex Congenita (AMC)

Artrogrypózu Multiplex Congenita (AMC), není způsobeno problém v tvorbě klouby, ale spíše s vývojem pojivové tkáně kolem nich, který nastane po 8-10 týdnech těhotenství.

V AMC, tato tkáň spojuje společné místo, přísně omezuje pohyb v postižených oblastech, což vede k šlach v okolí postižených kloubů je schopen se natáhnout do své normální délky. Pokud je omezený pohyb po dobu několika měsíců, může to také vést k kontrakcím kloubů.,

existuje mnoho příčin Artrogrypózy Multiplex Congenita (AMC), z nichž některé jsou zděděny. Jsou to:

Abnormality pojivové tkáně, kde šlachy, kosti, kloubu nebo kloubu obložení, rozvíjet takovým způsobem, že normální pohyb nemůže nastat v děloze.

omezený prostor nebo omezený pohyb v děloze, například při vícečetném porodu. V ostatních případech může být nedostatek normální hladiny plodové vody nebo matka může mít abnormální tvar dělohy, který neumožňuje dítěti volně se pohybovat.,

Abnormality svalové struktury nebo funkce, také známý jako myopatický procesy, to je místo, kde svaly se nepodařilo vytvořit nebo rozvíjet, ale nefungují správně.

Abnormality nervy, které spojují svaly také známý jako neuropatické procesy, to je místo, kde nervy nepodaří formě, zralý, nebo fungovat správně, což vede k velmi závažným nedostatkem pohybu a často doprovází strukturální abnormality.,

Cévní kompromis vedoucí ke ztrátě neuronů – to je tam, kde je problém s krevním oběhu normálně který pak nedokáže vyživují nervy vedoucí do svalů nebo kostí, které tvoří kloub.

Mateřská nemoc-řada metabolických poruch matek a onemocnění matek byla spojena s přítomností více vrozených kontraktur u dítěte.,

Druhy Artrogrypózu Multiplex Congenita (AMC)

Existuje více než 300 podmínek, které spadají pod Artrogrypózu „deštník“ a tyto mohou být rozděleny do tří skupin:

  • poruchy s převážně končetin
  • poruchy končetin a některé další oblasti těla, např. rozštěp patra, srdce, střevní vady, zakřivení páteře
  • poruchy končetin a centrálního nervového systému

Hlavně končetiny

Amyoplasia je nejčastější typ onemocnění, a je známý jako ‚klasické Artrogrypózu‘., Vyskytuje se u 1 z každých 10 000 živých porodů a představuje jednu třetinu všech případů lidí s diagnózou Arthrogryposis. Obvykle jsou lidé postiženi ve všech čtyřech končetinách, ale existují případy, kdy se jedná pouze o nohy nebo paže člověka . Asi 10% lidí s Amyoplazií má nějaký typ abnormality střeva nebo břišní stěny, ale to dobře reaguje na časnou fyzikální terapii.

není to považováno za genetický stav, ale rodičům dítěte s Amyoplazií se doporučuje hledat genetické poradenství pro své dítě, když se blíží dospělosti.,

u distální Artrogrypózy typu I jsou obvykle nejvíce postiženy ruce a nohy. U novorozeného dítěte lze charakteristiky poruchy jasně vidět, protože ruce jsou sevřeny a prsty se překrývají. Nohy mohou být také ovlivněny spolu s koleny a boky, ale to je obvykle poměrně mírné. Opět má relativně dobrou odpověď na časnou fyzikální terapii.

Tento typ má autozomálně dominantní dědičnost a protože pouze jeden rodič musí mít abnormální gen, aby dítě zdědilo onemocnění,existuje 50/50 šance na jeho předání.,

Končetiny a jiné části těla

Více Pterygium Syndromy

pterygium je winglike struktura, web nebo trojúhelníkový membrány, který tvoří celé tělo kloubu. Existuje mnoho typů syndromu pterygia, ale jedinci s těmito stavy mají často pásy kůže na krku, kolena a lokty, stejně jako více vrozených kontraktur. Krevní cévy a nervy běží podél okraje tohoto webu a při provozu je zapotřebí tolik péče.

každý z různých syndromů pterygia má jinou formu dědičnosti.,

Freeman Sheldonův syndrom (Whistling Face Syndrome)

stejně jako kontraktury rukou a nohou má tento stav také postižení obličeje. Svaly se stahují tak, aby poskytovaly „pískavý“ vzhled. V nejtěžších případech mohou mít ústa extrémně omezený pohyb. I když tvář není tak ovlivněna, může být pro jednotlivce stále obtížné usmívat se a v této skupině je často nedostatek postnatálního růstu.,

distální Artrogrypóza typu II B

tento typ DA má také rysy paralýzy pro celé oko nebo jeho část a oční víčka se mohou objevit zvadlé. Stejně jako svalová slabost kolem očí mohou mít oči samy omezený pohyb, zejména po stranách. Kůže a svaly jsou tvrdé a je zde nedostatek záhybů prstů.

tento typ je autosomálně dominantní a zcela běžný.

distální Artrogrypóza typu II C

tento typ DA má také vlastnost rozštěpu rtu.,

distální Artrogrypóza typu II d

u tohoto typu DA je také skolióza (zakřivení páteře).

Distální Artrogrypózu Typ II E

Tento typ DA má charakteristickou polohu ruky, ve kterém zápěstí je ohnutá, ale metacarpalphalangeal kloubu (dlaně k zápěstí) je prodloužena. Existuje omezené otevření čelisti (trismus).

DA Typ IIE je relativně běžný a neběží v rodinách.

končetiny plus centrální nervový systém

děti V této kategorii mají tendenci dělat velmi špatně a nemusí přežít., Bohužel je to obvykle zcela zřejmé u novorozenců (prvních 28 dní) a není to něco, co se vyvíjí v pozdější fázi.

léčba Artrogrypózy Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis je různorodý stav a žádní dva postižení lidé nejsou stejní. Nicméně, prostřednictvím fyzioterapie, selektivního použití chirurgie a ortéz (dlahy nebo třmeny), většina dětí pokračuje v plném a aktivním životě.

u každého dítěte narozeného s Arthrogryposis je důležité co nejdříve vyhledat přesnou diagnózu., Specifická diagnóza poskytne informace o prognóze, riziku recidivy a také o tom, jak vést lékaře k nejlepším terapiím. Chcete-li pomoci rozlišit mezi různými typy Artrogrypózu, lékaři jsou pravděpodobně používat všechny diagnostické nástroje k dispozici, a je pravděpodobné, že se vás zeptat:

Rodinné historie

Toto je nezbytné zejména v případě, že jsou jiné postižených dětí v rodině. Lékař se podívá na otcovský a mateřský věk a zeptá se na blízké manželství, známé jako konsanguinity, v rodině.,

prenatální anamnéza

Vyskytla se nějaká Mateřská nemoc nebo horečka, trauma nebo zranění, jakákoli expozice drogám, alkoholu, lékům, které mohou způsobit vrozené vady? Lékaři se také speciálně zeptají na pohyb dítěte před narozením.

historie narození

to bude zahrnovat délku těhotenství a porodu, čas a délku porodu, pozici dítěte při narození a prenatální výsledek.,

dítě podstoupí řadu testů k odstranění dalších odlišných stavů a může zahrnovat rentgenové záření páteře, pánve a končetin; svalová biopsie; MRI vyšetření; vyšetření hlavy a vyšetření centrálního nervového systému.

fyzioterapie

úspěch přemístění kloubů a končetin fyzioterapií nelze zdůraznit., Během prvních 3-4 měsících života, kdy kontraktur mají tendenci, aby se uvolnily výrazně – známý jako „Doba odkladu“ – některé svaly, které se zdají být neobvykle slabá, může výrazně zvýšit sílu a kosti mají tendenci ke zvýšení mineralizace a růst

Fyzioterapie může obvykle být zahájena ještě předtím, než konkrétní diagnóza byla stanovena. Zavedením časného programu pasivního protahování zatímco tkáně dítěte jsou stále pružné, pomůže zvýšit rozsah pohybu v tuhých kloubech., To je často spojeno s použitím dlahy k udržení dobré polohy v končetině. Rodiče by měli být vyučováni správnými technikami, aby mohli pokračovat v léčbě doma mezi návštěvami nemocnice. Často použití sériových omítek a nápravných operací později v životě doplňuje tuto práci a může pomoci dítěti stát a chodit.

trikové pohyby, které se učí pro sebe, mohou často pomoci dětem překonat potíže, které mohou mít s horními končetinami. V případě potřeby pomoci personalizovaného vybavení bude ergoterapeut schopen poskytnout pomoc a radu.,

většina dětí s Artrogrypózu dosáhnout určitý stupeň mobility; buď s pomocí dlahy, dlahy a berle nebo zcela nezávisle.

Stáhněte si podrobnější rady o fyzioterapii pro děti s Arthrogryposis od Mia Dunkley, Senior pediatrického fyzioterapeuta v Great Ormond Street Hospital v Londýně.