Harlequin Ichthyosis Vrozené Kožní onemocnění,

Harlequin ichthyosis je vzácné, vrozené kožní onemocnění. Ovlivňuje kůži téměř po celém těle dítěte a nese vysoké riziko novorozenecké smrti v důsledku těžké a život ohrožující infekce.

výskyt tohoto stavu je asi jeden z každých 500 000 lidí. Muži i ženy jsou postiženi stejně.

genetika HI

onemocnění je způsobeno mutací genu ABCA12., Tento gen pomáhá řídit produkci proteinu ABCA12, který se podílí na transportu tuků v epidermis, což je nezbytné pro normální syntézu kůže. Jsou nalezeny různé mutace. Někteří mohou vypnout výrobu tohoto proteinu nebo vyvolat produkci abnormální formy proteinu.

onemocnění se dědí autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že pacienti s harlekýnovou ichtyózou mají dvě kopie mutovaných genů, jeden zděděný od každého rodiče. Pokud mají dva lidé s mutací dítě, existuje 25% šance, že dítě bude postiženo., Rodiče jsou nositeli mutovaného genu a nevykazují žádné známky nemoci, protože mají jednu normální kopii, která kompenzuje vadné.

příznaky a symptomy

kůže je největším orgánem těla. Normální pleť působí jako vodotěsná, ochranná, ale vysoce flexibilní bariéra mezi tělem a prostředím. Pomáhá regulovat mnoho tělesných funkcí a je zodpovědný za pocit dotyku. Tyto výhody jsou zpochybněny v harlekýnu ichtyóze.

u harlekýnové ichtyózy je předčasný porod běžný., Dítě se rodí obalené v extrémně husté kůži tvořené do velkých talířů spíše jako brnění, místo souvislého listu tenké ohebné kůže. Tento vzhled je způsoben přítomností abnormálně tvrdého zesíleného obalu, který je vážně prasklý nebo prasklý. Trhliny jsou tak hluboké, že vystavují podkožní tkáně.

dítě s touto podmínkou čelí život ohrožující rizika spojená s předčasného porodu, stejně jako ti, vzhledem k přítomnosti četných a hlubokých kožních trhlin, které mají za následek ztrátu regulační a ochranné funkce kůže.,

z těchto důvodů je dítě obvykle umístěno na novorozenecké jednotce intenzivní péče ihned po narození.

komplikace HI

vnější deformity

vzhled dítěte je deformován tuhou kůží. Některé kojence tedy nemusí mít žádné zjevné vnější uši nebo deformované uši, protože abnormální kůže je pevně vtáhne dovnitř.

oči a oční víčka jsou často postiženy různými způsoby. U některých se víčka nemohou správně zavřít. V jiných oteklé oční víčka zakrývají oblast očí.,

sliznice očí mohou být trvale vystaveny (ektropion) v důsledku takových anomálií, což vede k rozvoji suchých očí.

někteří novorozenci mohou mít vystavenou červenou ústní sliznici (eclabium), protože napjatá kůže čerpá rty ven do pevné grimasy.

ruce a nohy mohou být menší než obvykle, s omezenou pohyblivostí prstů a prstů.

dýchání

jedinci s harlekýnovou ichtyózou často trpí respiračními problémy nebo dokonce respiračním selháním. To je způsobeno omezením pohybu hrudníku těsnou hustou kůží.,

Stravování

Děti narozené s podmínkou, může být krmena hadičkou přes nos v časném novorozeneckém život, jako jejich schopnost sát a polykat je omezen.

dehydratace

hluboce prasklá kůže umožňuje ztrátu nadměrného množství soli a vody, což může vést k těžké dehydrataci. To zase ovlivňuje regulaci tělesné teploty a může vyvolat hypotermii.

Infekce

Život ohrožující infekce mohou nastavit v rámci prvních dnech života v důsledku vstupu patogenů prostřednictvím narušena kožní bariéra.,

diagnostika a léčba

stav je diagnostikován charakteristickými kožními nálezy při narození nebo v dětství. V mírnějších případech se může podobat některým dalším onemocněním, jako je ekzém.

někdy může být diagnostikována in utero pomocí 3D ultrasonografie. Novorozenci vyžadují vlhké prostředí s pečlivou manipulací v izolovaném inkubátoru při narození.

pokožka by měla být udržována měkká konstantní aplikací krémů na bázi vazelíny. Starší děti by měly být ošetřeny každodenními dlouhými lázněmi s koupelovými oleji přidanými do vody.jsou vyžadovány mazací masti

., Keratolytika se také používají k odlupování a snížení tloušťky kůže v důsledku nadměrného růstu povrchové stratum corneum. Tím se zvýší měkkost a pružnost pokožky. Perorální retinoidy jsou užitečné v těžkých případech, ale jejich použití by mělo být sledováno.

silné desky kůže se postupně odlupují během několika týdnů. Kůže se z peelingu jeví velmi červená a lesklá.

fyzioterapie prospívá některým pacientům trpícím omezenou pohyblivostí., Mohou být zapotřebí další léčby; například poradenství může pacientům pomoci vyrovnat se s psychologickými problémy onemocnění.

Mezi další důležité aspekty patří prevence infekce, dehydratace a vysychání rohovky. V případě potřeby může být kůže vyříznuta, aby se umožnil správný oběh a hrudní pohyb.

další čtení

• Veškerý obsah Harlequin ichthyosis

citace