co je to dystonie?

Dystonie je porucha charakterizovaná mimovolní svalové stahy, které způsobují pomalé opakované pohyby nebo abnormální držení těla. Pohyby mohou být bolestivé a někteří jedinci s dystonií mohou mít třes nebo jiné neurologické rysy. Existuje několik různých forem dystonie, které mohou ovlivnit pouze jeden sval, skupiny svalů nebo svaly v celém těle. Některé formy dystonie jsou genetické, ale příčina většiny případů není známa.,

top

jaké jsou příznaky?

Dystonie může ovlivnit mnoho různých částí těla, a příznaky se liší v závislosti na formě dystonie. Časné příznaky mohou zahrnovat nohy křeč nebo tendence pro jednu nohu, otočit nebo drag—buď sporadicky nebo po běhu nebo chůzi v určité vzdálenosti—nebo zhoršující se rukopis po napsání několika řádků. V jiných případech se krk může nedobrovolně otáčet nebo táhnout, zvláště když je člověk unavený nebo ve stresu. Někdy mohou obě oči rychle a nekontrolovatelně blikat; jindy křeče způsobí, že se oči zavřou., Příznaky mohou také zahrnovat třes nebo potíže s mluvením. V některých případech může dystonie ovlivnit pouze jednu konkrétní akci a zároveň umožnit ostatním, aby se vyskytly bez omezení. Například hudebník může mít dystonii při použití ruky k hraní nástroje, ale ne při použití stejné ruky k psaní. Počáteční příznaky mohou být velmi mírné a mohou být patrné až po dlouhodobé námaze, stresu nebo únavě. V průběhu času, příznaky se mohou stát více znatelné, nebo rozšířený, někdy, nicméně, tam je málo nebo žádné progrese., Dystonie obvykle není spojena s problémy myšlení nebo porozumění, ale deprese a úzkost mohou být přítomny.

top

co vědci vědí o dystonii?

příčina dystonie není známa. Vědci se domnívají, že dystonie je důsledkem abnormality nebo poškození bazálních ganglií nebo jiných oblastí mozku, které řídí pohyb. Mohou existovat abnormality ve schopnosti mozku zpracovat skupinu chemických látek nazývaných neurotransmitery, které pomáhají buňkám v mozku vzájemně komunikovat., Mohou také existovat abnormality ve způsobu, jakým mozek zpracovává informace a generuje příkazy k pohybu. Ve většině případů nejsou žádné abnormality viditelné pomocí zobrazování magnetickou rezonancí nebo jiného diagnostického zobrazování.

dystonie lze rozdělit do tří skupin: idiopatické, genetické a získané.

  • idiopatická dystonie se týká dystonie, která nemá jasnou příčinu. Mnoho případů dystonie je idiopatických.
  • existuje několik genetických příčin dystonie., Některé formy se zdají být zděděny dominantním způsobem, což znamená, že pouze jeden rodič, který nese vadný gen, je potřebný k předání poruchy svému dítěti. Každé dítě rodiče s abnormálním genem bude mít 50% šanci nést defektní gen. Je důležité si uvědomit, že příznaky se mohou značně lišit v typu a závažnosti i mezi členy stejné rodiny. V některých případech se u osob, které zdědí vadný gen, nemusí vyvinout dystonie., Zdá se, že jeden mutovaný gen je dostatečný k tomu, aby způsobil chemickou nerovnováhu, která může vést k dystonii, ale mohou hrát roli i jiné genetické nebo dokonce environmentální faktory. Znalost vzoru dědictví může rodinám pomoci pochopit riziko předávání dystonie budoucím generacím.
  • získaná dystonie, nazývaná také sekundární dystonie, je výsledkem environmentálního nebo jiného poškození mozku nebo vystavení určitým typům léků., Některé příčiny získané dystonie patří porodní poranění (včetně hypoxie, nedostatek kyslíku do mozku, a novorozenecké krvácení do mozku), některé infekce, reakce na některé léky, těžké kovy nebo oxid uhelnatý otravy, trauma, nebo mrtvice. Dystonie může být příznakem jiných onemocnění, z nichž některé mohou být dědičné. Získaná dystonie často plošiny a nerozšíří se do jiných částí těla. Dystonie, ke které dochází v důsledku léků, často přestane, pokud jsou léky rychle zastaveny.

top

kdy se objeví příznaky?,

dystonie se může objevit v jakémkoli věku,ale je často popisována jako počáteční nebo dětský nástup versus nástup dospělých.

dystonie s časným nástupem často začíná příznaky v končetinách a může pokračovat v zapojení dalších oblastí. Některé příznaky se obvykle vyskytují po období námahy a/nebo kolísají v průběhu dne.

dystonie pro dospělé se obvykle nachází v jedné nebo přilehlé části těla, nejčastěji zahrnující svaly krku a/nebo obličeje. Získaná dystonie může ovlivnit další oblasti těla.

dystonie často procházejí různými fázemi., Zpočátku mohou být dystonické pohyby přerušované a objevují se pouze během dobrovolných pohybů nebo stresu. Později mohou jednotlivci vykazovat dystonické postoje a pohyby při chůzi a nakonec i když jsou uvolněni. Dystonie může být spojena s pevnými postoji a zkrácením šlach.

top

jak jsou dystonie klasifikovány?

jeden způsob klasifikace dystonie je založen na oblastech těla, které ovlivňují:

  • generalizovaná dystonie postihuje většinu nebo celé tělo.
  • fokální dystonie je lokalizována do určité části těla.,
  • multifokální dystonie zahrnuje dvě nebo více nesouvisejících částí těla.
  • segmentální dystonie postihuje dvě nebo více sousedních částí těla.
  • Hemidystonie zahrnuje ruku a nohu na stejné straně těla.

existuje několik různých forem dystonie. Některé z nejčastějších ohniskových forem jsou:

cervikální dystonie, také nazývaná spasmodická torticollis nebo torticollis, je nejčastější z fokálních dystonie., V cervikální dystonie, svaly v krku, že ovládat pozici hlavy jsou ovlivněny, což způsobuje hlavu otočit na jednu stranu, nebo být tažen dopředu nebo dozadu. Někdy je rameno vytaženo. Cervikální dystonie se může objevit v jakémkoli věku, i když většina jedinců poprvé zažívá příznaky ve středním věku. Často začíná pomalu a obvykle dosahuje náhorní plošiny během několika měsíců nebo let. Asi 10 procent pacientů s torticollisem může zaznamenat spontánní remisi,ale bohužel remise nemusí trvat.,

blefarospazmus, druhá nejčastější fokální dystonie, je nedobrovolná, násilná kontrakce svalů ovládajících oční blikání. První příznaky mohou být zvýšené blikání a obvykle jsou postiženy obě oči. Křeče mohou způsobit úplné uzavření očních víček, což způsobuje „funkční slepotu“, i když jsou oči zdravé a vidění je normální.

kranio-obličejová dystonie je termín používaný k popisu dystonie, která postihuje svaly hlavy, obličeje a krku (jako je blefarospasmus)., Termín Meige syndrom je někdy aplikován na kranio-obličejovou dystonii doprovázenou blefarospasmem. Oromandibulární dystonie ovlivňuje svaly čelisti, rtů a jazyka. Tato dystonie může způsobit potíže s otevřením a zavřením čelisti a může být ovlivněna řeč a polykání. Křečovitý dysfonie, také volal laryngeální dystonie, zahrnuje svaly, které ovládají hlasivky, což v napjaté nebo hrdelní řeč.

dystonie specifické pro daný úkol jsou fokální dystonie, které se obvykle vyskytují pouze při provádění určité opakující se činnosti., Příklady zahrnují křeč spisovatele, která ovlivňuje svaly ruky a někdy i předloktí a vyskytuje se pouze během rukopisu. Podobné fokální dystonie se také nazývají písařova křeč, křeč pianisty a křeč hudebníka.Dystonie hudebníka je termín používaný k klasifikaci ohniskových dystonií ovlivňujících hudebníky, konkrétně jejich schopnost hrát na nástroj nebo hrát. Může zahrnovat ruku v klávesových nebo smyčcových přehrávačích, ústa a rty ve větrných přehrávačích nebo hlas v zpěvácích.,

kromě toho, tam jsou formy dystonie, které mohou mít genetické příčiny:

  • DYT1 dystonie je vzácná forma dominantně dědičné generalizované dystonie, které mohou být způsobeny tím, že mutace v DYT1 gen. Tato forma dystonie obvykle začíná v dětství, nejprve postihuje končetiny a postupuje, často způsobuje významné postižení. Protože účinky genu jsou tak variabilní, někteří lidé, kteří nesou mutaci v genu DYT1, nemusí vyvinout dystonii.,
  • dopa-responzivní dystonie (DRD), známá také jako Segawova choroba, je další formou dystonie, která může mít genetickou příčinu. Jednotlivci s DRD obvykle zažívají nástup během dětství a mají progresivní potíže s chůzí. Symptomy charakteristicky kolísají a jsou horší pozdě v den a po cvičení. Některé formy DRD jsou způsobeny mutacemi v genu DYT5. Pacienti s touto poruchou mají dramatické zlepšení příznaků po léčbě levodopou, léky běžně používané k léčbě Parkinsonovy choroby.,

nedávno vědci identifikovali další genetickou příčinu dystonie, která je způsobena mutacemi v genu DYT6. Dystonie způsobená mutacemi DYT6 se často projevuje jako kranio-obličejová dystonie, cervikální dystonie nebo dystonie paží. Zřídka je na počátku postižena noha.

bylo nalezeno mnoho dalších genů, které způsobují dystonické syndromy, a dosud je známo mnoho genetických variant., Některé důležité genetické příčiny dystonie patří mutace v těchto genech: DYT3, což způsobuje dystonie spojené s parkinsonismus; DYT5 (GTP cyclohydrolase 1), která je spojena s dopa-responzivní dystonie (Segawa onemocnění); DYT6 (THAP1), spojené s několika klinických projevů dystonie; DYT11, což způsobuje dystonie spojené s myoklonus (krátké kontrakce svalů); a DYT12, což způsobuje rychlý nástup dystonie spojené s parkinsonismus.

top

jaké léčby jsou k dispozici?,

V současné době neexistují žádné léky, které by zabránily dystonii nebo zpomalily její progresi. Existuje však několik možností léčby, které mohou zmírnit některé příznaky dystonie, takže lékaři mohou zvolit terapeutický přístup založený na příznacích každého jednotlivce.

  • botulotoxin. Botulinové injekce jsou často nejúčinnější léčbou fokálních dystonií. Injekce malého množství této chemikálie do postižených svalů zabraňuje svalovým kontrakcím a může poskytnout dočasné zlepšení abnormálních postojů a pohybů, které charakterizují dystonii., Nejprve se používá k léčbě blefarospasmu, takové injekce jsou nyní široce používány pro léčbu jiných fokálních dystonií. Toxin snižuje svalové křeče blokováním uvolňování neurotransmiteru acetylcholinu, což obvykle způsobuje kontrakci svalů. Účinek je obvykle viděn několik dní po injekci a může trvat několik měsíců, než se injekce musí opakovat. Podrobnosti o léčbě se budou u jednotlivců lišit.
  • léky. Několik tříd léků, které ovlivňují různé neurotransmitery, může být účinné pro různé formy dystonie., Tyto léky se používají „off-label“, což znamená, že jsou schváleny Food and Drug Administration k léčbě různých onemocnění nebo stavů, ale nebyly výslovně schváleny k léčbě dystonie. Reakce na drogy se liší mezi jednotlivci a dokonce i u stejné osoby v průběhu času. Mezi tyto léky patří:
    • anticholinergní činidla blokují účinky neurotransmiteru acetylcholinu. Léky v této skupině zahrnují trihexyfenidyl a Benztropin. Někdy tyto léky mohou být sedativní nebo způsobit potíže s pamětí, zejména při vyšších dávkách a u starších jedinců., Tyto vedlejší účinky mohou omezit jejich užitečnost. Jiné nežádoucí účinky, jako je sucho v ústech a zácpa, lze obvykle zvládnout dietními změnami nebo jinými léky.
    • GABAergní látky jsou léky, které regulují neurotransmiter GABA. Mezi tyto léky patří benzodiazepiny, jako je diazepam, lorazepam, clonazepam a baklofen. Ospalost je jejich častým vedlejším účinkem.
    • dopaminergní látky působí na dopaminový systém a neurotransmiter dopamin, který pomáhá řídit pohyb svalů., Někteří jedinci mohou mít prospěch z léků, které blokují účinky dopaminu, jako je tetrabenazin. Nežádoucí účinky (jako je přírůstek hmotnosti a nedobrovolné a opakující se svalové pohyby) mohou omezit používání těchto léků. Dystonie reagující na Dopa (DRD) je specifická forma dystonie, která nejčastěji postihuje děti a často může být dobře zvládnuta levodopou.
  • Hluboké mozkové stimulace (DBS) může být doporučena pro některé jedince s dystonie, zejména pokud léky nejsou dostatečně zmírnit příznaky nebo nežádoucí účinky jsou příliš silné., DBS zahrnuje chirurgickou implantaci malých elektrod, které jsou připojeny k pulsnímu generátoru do specifických oblastí mozku, které řídí pohyb. Kontrolované množství elektřiny jsou odesílány do přesné oblasti mozku, která generuje dystonické příznaky a interferují s elektrickými signály, které způsobují příznaky, a blokují je. DBS by měly být prováděny interdisciplinární tým, zahrnující neurologové, neurochirurgové, psychiatři, a neuropsychologové, jako je intenzivní sledování a úpravy pro optimalizaci jedince DBS nastavení.,
  • Další operace cílem přerušení cesty odpovědné za abnormální pohyby na různých úrovních nervového systému. Některé operace záměrně poškozují malé oblasti thalamu (thalamotomie), globus pallidus (pallidotomie) nebo jiných hlubokých Center v mozku. Další operace zahrnují řezání nervy, což vede k nervových kořenů hluboko v krku blízko míchy (přední krční rizotomie) nebo odstranění nervů v místě jejich vstupu na smluvní svaly (selektivní periferní denervation). Někteří pacienti hlásí významné snížení symptomů po operaci.,
  • fyzikální a jiné terapie mohou být užitečné pro osoby s dystonií a mohou být doplňkem jiných terapeutických přístupů. Logopedie a/nebo hlasová terapie mohou být docela užitečné pro některé postižené spasmodickou dysfonií. Fyzikální terapie, použití dlahy, zvládání stresu a biofeedback mohou také pomoci jednotlivcům s určitými formami dystonie.

top

jaký výzkum se provádí?,

konečným cílem výzkumu je najít příčinu (příčiny) dystonie, aby jim bylo možné zabránit, a najít způsoby, jak léčit nebo účinněji léčit postižené lidi. Národní institut neurologických poruch a mrtvice (NINDS), součást Národních ústavů zdraví (NIH), je Federální agentura s primární odpovědností za výzkum mozku a neuromuskulárních. NINDS sponzoruje výzkum dystonie jak ve svých zařízeních v NIH, tak prostřednictvím grantů zdravotnickým střediskům a institucím po celé zemi., Vědci z jiných institutů NIH také provádějí výzkum, který může prospět jednotlivcům s dystonií. Vědci z Národního institutu pro hluchotu a další komunikační poruchy (NIDCD) studují zlepšenou léčbu poruch řeči a hlasu spojených s dystonií. National Eye Institute (NEI) podporuje práci na studii o blefarospazmus a související problémy, a Eunice Kennedy ShriverNational Ústavu dětského Zdraví a Lidského Vývoje (NICHD) podporuje práci na dystonie, včetně rehabilitace pro poruchu.,

vědci v laboratořích NINDS provedli podrobné vyšetření vzorců svalové aktivity, zobrazovacích studií mozkové aktivity a fyziologických studií mozku u osob s dystonií.

léčebné studie s použitím chirurgického zákroku nebo léků se provádějí v mnoha centrech, včetně NIH. Chcete-li se dozvědět více o klinických studiích dystonie, přejděte na www.clinicaltrials.gov.,

v Poslední době, Dystonie Koalice—klinické výzkumné sítě pro dystonie— byla založena s podporou NINDS a NIH Úřad Výzkumu Vzácných Onemocnění jako součást Vzácné Onemocnění, Klinické Výzkumné Sítě. Další informace o klinických studiích a registru pacientů zřízeném koalicí dystonie naleznete v části http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.

hledání genů odpovědných za některé formy dystonie pokračuje. V roce 1989 tým vědců zmapoval gen pro časnou torzní dystonii na chromozom 9; gen byl následně pojmenován DYT1., V roce 1997 tým sestavili DYT1 genu a zjistil, že to kódy pro dříve neznámé bílkoviny nyní nazývá „jako stále vhodný způsob regulace A“ objev DYT1 gen a jako stále vhodný způsob regulace proteinu poskytnout příležitost pro prenatální vyšetření, aby lékaři, aby se konkrétní diagnóza v některých případech dystonie, a povolení vyšetřování molekulárních a buněčných mechanismů, které vedou k onemocnění.

objev mutace v „torsin a“ umožnil vědcům studovat zvířecí modely, do kterých byl mutovaný gen zaveden., Prostřednictvím výzkumu se pacienti informováni o nejnovější objevy z genetiky a základní neurovědy, vědci a lékaři doufají, že lepší pochopení dystonie a najít více účinné léčby.

top

Kde mohu získat více informací?

Pro více informací o neurologických poruchách nebo výzkumných programech financovaných Národním institutem neurologických poruch a mrtvice kontaktujte mozkovou a informační síť Institutu (BRAIN) na adrese:

BRAIN
p. o., Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informace je také k dispozici z následujících organizací:

Dystonie Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Apartmá 2810
Chicago, IL 60601-1905

Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138

Národní Spastické Torticollis Sdružení
9920 Talbert Avenue
Fountain Valley, CA 92708

Tel: 714-378-9837; 800-487-8385

Benigní Esenciální Blefarospazmus Research Foundation
637 North 7th Street, Suite 102
P. O., Box 12468
Beaumont, TX 77726-2468

Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890

Americký Dystonie Společnosti
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550

Tel: 310-237-5478

„Dystonias List“, NINDS, datum Publikace ledna 2012.

NIH číslo publikace., 12-717

Zpět na Dystonias Informace o Stránce

zobrazit seznam všech NINDS poruchy

Publicaciones en Español

Distonías

Připravil:
Kancelář Komunikace a Public Spojka
Národní Institut Neurologických nepořádků a Mrtvice
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS zdraví-související materiál je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat potvrzení nebo oficiální stanovisko Národního Institutu pro Neurologické Poruchy a Zdvih nebo jiné Federální agentury., Poradenství při léčbě nebo péči o jednotlivého pacienta by mělo být získáno konzultací s lékařem, který vyšetřil tohoto pacienta nebo je obeznámen s anamnézou tohoto pacienta.

všechny informace připravené NINDS jsou ve veřejné doméně a mohou být volně kopírovány. Kredit NINDS nebo NIH je oceněn.