Autosome (Čeština)

Autozomální genetické poruchy mohou vzniknout v důsledku řady příčin, některé z nejběžnějších, je nondisjunkce v rodičovské zárodečné buňky nebo Mendelistická dědičnost škodlivé alely od rodiče. Autosomální genetické poruchy, které vykazují Mendelovu dědičnost, mohou být zděděny buď autosomálně dominantním nebo recesivním způsobem. Tyto poruchy se projevují a jsou přenášeny buď pohlavím se stejnou frekvencí., Autozomálně dominantní poruchy jsou často přítomen v obou rodičů a dítěte, protože dítě musí zdědit pouze jednu kopii škodlivé alely se projeví nemoc. Autosomálně recesivní onemocnění však vyžadují dvě kopie škodlivé alely, aby se nemoc projevila. Protože je možné mít jednu kopii škodlivé alely, aniž by toto onemocnění fenotyp, dvě fenotypově normální, že rodiče mohou mít dítě s onemocněním, pokud jsou oba rodiče přenašeči (také známý jako heterozygoti) pro podmínku.

autosomální aneuploidie může také vést k onemocnění., Aneuploidie autosomů není dobře tolerována a obvykle vede k potratu vyvíjejícího se plodu. Plodů s aneuploidií z gene-rich chromozomy—například chromozom 1—nikdy přežít období, a plodů s aneuploidií z gene-špatné chromozomy—například chromozomu 21— jsou stále potratila více než 23% času. Vlastnit jednu kopii autosomu (známou jako monosomie) je téměř vždy neslučitelná se životem, i když velmi zřídka mohou některé monosomie přežít minulé narození. Mít tři kopie autosomu (známého jako trizomie) je však mnohem kompatibilnější se životem., Běžným příkladem je Downův syndrom, který je způsoben tím, že má tři kopie chromozomu 21 místo obvyklých dvou.

částečná aneuploidie může také nastat v důsledku nevyvážených translokací během meiózy. Odstranění části chromozomu způsobuje částečné monosomie, zatímco duplikace mohou způsobit částečné trisomie. Pokud je duplikace nebo vymazání dostatečně velká, může být objevena analýzou karyogramu jednotlivce. Autosomální translokace mohou být zodpovědné za řadu onemocnění, od rakoviny až po schizofrenii., Na rozdíl od poruch jednoho genu jsou nemoci způsobené aneuploidií výsledkem nesprávného dávkování genu, nikoli nefunkčního genového produktu.