certains de ces gènes travaillent l’un après l’autre pour construire la mélanine à partir de l’acide aminé tyrosine. Encore d’autres gènes travaillent pour créer le bon environnement dans le mélanosome, l’endroit spécial à l’intérieur des cellules où la mélanine est faite.

Vous pouvez penser à faire de la mélanine comme faire quelque chose dans une usine. Dire, des beignets.

certains des gènes sont comme la chaîne de montage; couper, cuire et glacer les beignets. D’autres fournissent les lumières, la climatisation, l’alimentation, etc., de sorte que les conditions sont bonnes pour que la chaîne de montage fonctionne bien et fasse beaucoup de beignets.,

la forme classique de l’albinisme, OCA1, se produit lorsque l’un des gènes de la chaîne de montage est complètement cassé. Dans OCA1A, ce gène de tyrosinase cassé (TYR) provoque l’arrêt de tout le processus afin qu’aucun pigment ne soit fabriqué. C’est pourquoi les personnes atteintes D’albinisme OCA1A ont si peu de coloration.

parfois, le gène TYR est principalement cassé, mais peut toujours fonctionner un peu. C’est comme si la machine à glaçage de beignet sur la chaîne de montage était cassée, mais un peu de glaçage coule toujours, vous pouvez donc toujours faire des beignets. En termes d’albinisme, cela signifie qu’une petite quantité de pigment parvient à dépasser le gène cassé., Les personnes atteintes de cette forme D’albinisme, OCA1B, ont un peu de couleur, mais sont toujours assez légères.

Il existe également d’autres formes d’albinisme dans lesquelles un peu de mélanine est fabriqué. Cela peut se produire lorsque les gènes qui affectent les conditions sur le plancher de l’usine sont cassés. Dans ce cas, tout le processus ne s’arrête pas; il est juste moins efficace.

ce serait comme si la climatisation de l’usine se brisait et que les machines continuaient à s’arrêter parce qu’elles surchauffaient., Vous pouvez les rallumer après qu’ils se refroidissent, mais vous n’obtiendrez pas autant de beignets que vous le feriez si la climatisation était allumée.

le type le plus commun d’albinisme comme celui-ci est appelé OCA2. La « climatisation » cassée ici est le gène oca2 cassé, qui cause des problèmes d’acidité à l’intérieur du mélanosome. Cela rend le processus de fabrication de mélanine lent, ce qui signifie moins de pigment à la fin.

pourtant, les personnes atteintes D’OCA2 peuvent fabriquer du pigment, et la quantité qu’elles fabriquent peut varier beaucoup. Ils peuvent avoir l’air très légers, ou ils peuvent avoir l’air presque comme s’ils n’avaient pas d’albinisme du tout., Cependant, ils auront toujours l’air plus légers que leurs frères et sœurs ou leur famille.

Les personnes atteintes D’OCA2 peuvent également devenir plus sombres en vieillissant. Les Africains avec OCA2 peuvent en fait avoir une peau assez foncée, et ils peuvent avoir des yeux bleus ou noisette. Cela pourrait être le type d’albinisme que la personne dont vous parlez est.

Il existe également d’autres types d’albinisme. Dans OCA3 et OCA4, d’autres gènes sont affectés. Les personnes atteintes D’OCA3 peuvent sembler rougeâtres. Les personnes atteintes D’OCA4 ressemblent à celles atteintes D’OCA2. Dans L’arthrose, seul le pigment des yeux est affecté, mais la peau semble fondamentalement normale.,

D’autres troubles peuvent causer L’OCA ainsi que de nombreux autres effets sur le corps. Elles sont causées par des mutations différentes de celles décrites ci-dessus. Un exemple est le syndrome de hermansky-Pudlak. Il provoque l’albinisme ainsi que des saignements, des ecchymoses, et des problèmes pulmonaires. Les scientifiques pensent qu’il peut y avoir d’autres types d’albinisme ainsi.