prise de sang

l’évaluation génétique d’un échantillon de sang permet de déterminer si un enfant a l’une des mutations connues qui causent le syndrome de Rett.,1 Même si un enfant a une mutation du gène de la protéine de liaison à la Méthylcytosine 2 (MECP2) (qui se produit également dans d’autres conditions), les symptômes du syndrome de Rett peuvent ne pas toujours être présents, de sorte que les fournisseurs de soins de santé doivent également évaluer les symptômes de l’enfant pour confirmer un diagnostic.,

  • perte partielle ou totale de la langue parlée
  • mouvements répétitifs des mains, tels que tordre les mains, se laver, serrer, applaudir ou frotter
  • anomalies de la démarche, y compris marcher sur les orteils ou avec une démarche instable, large et raide

    • ralentissement de la croissance de la tête entre 3 mois et 4 ans, entraînant une microcéphalie acquise (prononcé Mahy-Kroh-SEF-uh-Lee), est également caractéristique du syndrome de Rett et appelle à envisager un diagnostic.,3,4

    Pour plus d’informations et une liste des critères de soutien, visitez la page Web de la Fondation Internationale du Syndrome de Rett.

    les fournisseurs de soins de santé examineront également si l’une des conditions suivantes est présente. La présence de l’un des symptômes ci-dessous exclurait un diagnostic de syndrome de Rett.

    syndrome de Rett atypique

    des mutations génétiques à l’origine de certaines variantes atypiques du syndrome de Rett ont été identifiées., Après un test sanguin pour confirmer la constitution génétique d’un enfant, un fournisseur de soins de santé peut diagnostiquer le syndrome de Rett atypique si l’enfant démontre un développement, suivi d’une régression puis d’un rétablissement ou d’une stabilisation. De plus, le fournisseur de soins de santé confirmera au moins deux des quatre autres critères principaux et cinq des 11 critères de soutien avant de poser un diagnostic.2

    autres diagnostics possibles

    parfois, le syndrome de Rett est mal diagnostiqué comme un autisme régressif, une paralysie cérébrale ou des retards de développement non spécifiques.,1

    pour certains hommes, les caractéristiques du syndrome de Rett se produisent avec une autre maladie génétique appelée syndrome de Klinefelter, dans laquelle un garçon a deux chromosomes X et un chromosome Y. Cela signifie que le garçon peut avoir un gène muté de MECP2 et un gène normal de MECP2, réduisant les effets du gène muté.