Une illustration du modèle d’héritage et des effets phénotypiques d’une maladie autosomique récessive du gène.

Les troubles génétiques autosomiques peuvent survenir en raison d’un certain nombre de causes, certaines des plus courantes étant la non-disjonction dans les cellules germinales parentales ou l’héritage mendélien d’allèles délétères des parents. Les troubles génétiques autosomiques qui présentent un héritage mendélien peuvent être hérités de manière autosomique dominante ou récessive. Ces troubles se manifestent et sont transmis par l’un ou l’autre sexe avec une fréquence égale., Les troubles autosomiques dominants sont souvent présents chez le parent et l’enfant, car l’enfant n’a besoin d’hériter que d’une seule copie de l’allèle délétère pour manifester la maladie. Les maladies autosomiques récessives, cependant, nécessitent deux copies de l’allèle délétère pour que la maladie se manifeste. Comme il est possible de posséder une copie d’un allèle délétère sans présenter de phénotype de maladie, deux parents phénotypiquement normaux peuvent avoir un enfant atteint de la maladie si les deux parents sont porteurs (également appelés hétérozygotes) de la maladie.

L’aneuploïdie autosomique peut également entraîner des maladies., L’aneuploïdie des autosomes n’est pas bien tolérée et entraîne généralement une fausse couche du fœtus en développement. Les fœtus avec aneuploïdie de chromosomes riches en gènes – tels que le chromosome 1-ne survivent jamais à terme, et les fœtus avec aneuploïdie de chromosomes pauvres en gènes—tels que le chromosome 21— sont toujours avortés plus de 23% du temps. Posséder une seule copie d’un autosome (connue sous le nom de monosomie) est presque toujours incompatible avec la vie, bien que très rarement certaines monosomies puissent survivre à la naissance passée. Avoir trois exemplaires d’un autosome (connu sous le nom de trisomie) est beaucoup plus compatible avec la vie, cependant., Un exemple courant est le syndrome de Down, qui est causé par la possession de trois copies du chromosome 21 au lieu des deux habituels.

Une aneuploïdie partielle peut également survenir à la suite de translocations déséquilibrées au cours de la méiose. Les suppressions d’une partie d’un chromosome provoquent des monosomies partielles, tandis que les duplications peuvent provoquer des trisomies partielles. Si la duplication ou la suppression est suffisamment importante, elle peut être découverte en analysant un caryogramme de l’individu. Les translocations autosomiques peuvent être responsables d’un certain nombre de maladies, allant du cancer à la schizophrénie., Contrairement aux troubles géniques uniques, les maladies causées par l’aneuploïdie sont le résultat d’un dosage génétique incorrect, et non d’un produit génétique non fonctionnel.