Les gènes contiennent les caractéristiques héréditaires que les parents transmettent à leurs enfants: 50% de la composition génétique d’un enfant provient de son père, et l’autre 50% de sa mère. Ces gènes sont répartis sur une paire de sexchromosomes (les filles ont une paire de XX et les garçons ont une paire de XY) et 22 paires d’autosomes ou de chromosomes asexués.

Génétiqueles maladies se produisent lorsqu’un gène change. Ces changements, appelés mutations, empêchent les gens de fonctionner comme ils sont censés le faire., Un gène muté peut provenir d’un parent affecté ou d’un parent porteur (non affecté).Le gène peut également muter spontanément dans le sperme ou l’ovule de healthyparents. La caractéristique imprévisible du warfisme est la raison pour laquelle nous disons que tout le mondepeut avoir un enfant de petite taille. Dans certains types de nanisme comme l’achondroplasie, ces spontanéesmutations sont relativement courantes. Le nanisme n’est pas héréditaire dans cettecas, et parce que la mutation est souvent isolée, très probablement un seul enfant sera affecté. Il est possible, cependant, que l’affectéles enfants de l’enfant hériteront plus tard du gène muté., Le nanisme serapar conséquent, être héréditaire dans la deuxième génération.

types D’Hérédité

Si un parent est porteur d’un gène muté responsable du nanisme,il peut le transmettre à son enfant. Dans la grande majorité des cas,le nanisme est causé par un gène muté sur un autosome (autosomnalheredity). Cela signifie que le nanisme affecte autant les filles que les garçons. Elle peut être héritée de deux manières:

  • hérédité autosomique dominante: un seul gène muté est nécessaire pour que la maladie apparaisse (achrondoplasie, pseudoachondroplasie,dysplasie spondyloépiphysaire, dysplasie Kniest).,
  • hérédité autosomique récessive: deux gènes mutés sont nécessaires pour que la maladie apparaisse (dysplasie diastrophique,syndrome de Morquio, syndrome de Seckel). Certaines personnes sont porteuses du gène amuté sans être affectées par la maladie.

cependant, parfois le nanisme-causinggene apparaît sur un chromosome sexuel. C’est ce qu’on appelle la domination liée au sexe.

enfin ,dans d’autres cas comme le syndrome de Turner, ce n’est pas un gène muté mais le nombre dechromosomes qui cause la maladie.,

hérédité autosomique dominante

utilisons un couple fictif pour un exemple. Le père a une achondroplasie, mais pas la mère (l’inverse est égalementpossible). Leurs enfants ont 50% de chances de recevoir la mutationgène et de développer une achondroplasie. Si l’enfant ne reçoit pas le gène themutated, ils n’ont aucune chance de le transmettre parce que ce n’est pas partie de leur composition génétique.,

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dans certains types de nanisme, si les deux parents ont la même maladie par hérédité dominante, chaque enfant aura 25% de chances de ne pas survivre (deux gènes dominants mutés sont mortels), 25% de chances d’être en bonne santé et 50% de chances de souffrir de nanisme. Heureusement, adouble gène muté n’est pas un risque dans toutes sortes de nanisme.

Hérédité Automsomnale récessive

dans le cas de ce couple, chaque enfant aura 50% de chances d’hériter du gène muté mais n’aura aucunsymptômes car le « bon” gène domine dans le couple.,

si les deux parents sont porteurs du gène muté, les enfants auront 25% de chances d’avoir un nanisme cardeux gènes récessifs sont nécessaires pour développer la maladie. Chaque enfant aura 50% de chances d’être un porteur sain du gène muté et 25% de chances de ne pas recevoir le gène.

si l’un des parents a deux gènes mutés,il est atteint de la maladie. Si l’autre parent n’a pas le gène muté, chaque enfant sera porteur du gène mais n’aura pasdwarfisme.,

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si l’un des parents est porteur du gène themutated tandis que l’autre a la maladie, leurs enfants auront 50% de chances de développer la maladie, et 50% seront porteurs.

si les deux parents ont la maladie, tous leurs enfants l’auront aussi.

Dominance liée au sexe

parfois, une mutation génétique se produit sur le chromosome asex au lieu d’un autosome. C’est une domination liée au sexe. Dans de rares cas tels que la dysplasie spondyloépiphysaire, seuls les garçons sontaffectés, tandis que les filles sont porteuses.,

autres cas

Le syndrome de Turner est une cause fréquente de warfisme qui affecte presque exclusivement les femmes. Les personnes atteintes de Turnersyndrome ont 45 chromosomes au lieu de 46, soit 22 paires de normalautosomes et un seul chromosome X au lieu de deux. Une telle erreur dansle code génétique est accidentel et se produit lors de la première celledivisions après la fécondation. Si un couple a une fille avec Tourneursyndrome, il est peu probable qu’ils en aient un autre avec la même maladie.Les femmes atteintes de cette maladie ne transmettent pas leur anomalie chromosomique, car elles sont généralement infertiles.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

cette information a été tirée et adaptée du livre de Nathalie Boëls: le nanisme:Se faire une place au soleil dans un monde de grands, Ed., CHU Ste-Justine, 2008.

Merci à Gail Ouellette du portail Québécois des maladies génétiques orphelines.

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