o que é porfiria?o termo porfiria descreve um grupo de oito doenças que afectam a pele e o sistema nervoso. A maioria destes transtornos são herdados (passados de membros da família). Um tipo de porfiria, porfiria cutanea tarda (PCT), nem sempre é herdado.qual a frequência da porfiria?

porfiria é rara. Os médicos não sabem o número exato de pessoas que vivem com esta condição, porque muitos não têm sintomas da doença., No entanto, estima-se que todas as formas de porfiria combinadas afetam menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos.o que causa porfiria?

cada tipo de porfiria é causada por baixos níveis de uma enzima específica (uma enzima específica para cada tipo de porfiria) que é necessária durante a produção de heme. Heme é um pigmento contendo ferro que é vital para todos os órgãos do corpo. A hemoglobina faz parte da hemoglobina no teu sangue. A hemoglobina transporta oxigénio para os tecidos do corpo e dá aos glóbulos vermelhos a sua cor., Heme também é parte de proteínas no fígado que ajudam a função hepática corretamente.

no processo de várias etapas de fabricação de heme, vários outros compostos-chamados porfirinas e precursores de porfirina-são criados. Se houver um baixo nível de qualquer uma das enzimas necessárias para fazer heme, estes precursores de porfirina e porfirina se acumulam no fígado, pele e outros tecidos do corpo. Quando se acumulam, as pessoas podem desenvolver sintomas de um dos tipos de porfiria.

quais são os tipos de porfiria?,

Os nomes específicos dos oito tipos de porfirias são:

  • Delta-aminolevulinate-dehydratase deficiência de porfiria
  • porfiria Aguda intermitente
  • coproporfiria Hereditária
  • porfiria Variegada
  • porfiria Congênita eritropoética
  • Porfiria cutanea tarda
  • Hepatoerythropoitic porfiria
  • Protoporfiria eritropoiética

Os médicos classificam de porfirias de várias maneiras diferentes., Além de definir por cada tipo específico, os médicos também classificam porfiria em duas grandes categorias:

  • Porfírias agudas – o início é rápido. Os sintomas duram pouco tempo, mas podem voltar de vez em quando. Na maioria das vezes, porfírias agudas afetam o sistema nervoso.porfírias cutâneas-apenas a pele é afectada.os médicos também classificam a porfiria pelo qual o sistema corporal se torna hiperactivo:

    • Porfírias Eritropoiéticas – a medula óssea produz porfirinas em níveis mais elevados do que o normal.,porfirias hepáticas-o fígado produz demasiadas porfirinas e precursores de porfirina.quais são os sintomas da porfiria?

      os sintomas da porfiria variam dependendo do tipo. Os sintomas variam de ligeira a grave. Algumas pessoas com porfiria não têm sintomas. Em alguns casos, os sintomas podem pôr a vida em risco a menos que sejam tratados.,as pessoas que vivem com tipos cutâneas de porfiria, que afectam a pele, apresentam frequentemente sintomas incluindo: abrasões, bolhas na pele, erosões da pele, cicatrizes de áreas da pele expostas ao sol que levam a pele frágil, afectar o sistema nervoso . Estes sintomas geralmente ocorrem subitamente e geralmente duram um curto período de tempo., Sintomas de porfirias agudas incluem:

      • Dor no abdómen, tórax, braços, pernas ou costas
      • Náuseas ou vómitos
      • prisão de ventre (dificuldade em defecar)
      • retenção Urinária (incapacidade de esvaziar a bexiga completamente)
      • alterações do estado Mental, incluindo confusão e alucinações
      • Apreensões
      • fraqueza Muscular

      , Que é de maior risco para a obtenção de porfiria?

      porfiria na maioria das vezes resulta de mutações genéticas passadas do pai para o filho. Está mais em risco de porfiria se um dos pais tiver a doença.,ao contrário dos outros tipos de porfírias, a porfiria cutanea tarda (PCT) ocorre quando uma doença adquirida inativa, como a hepatite C ou o vírus da imunodeficiência humana (HIV), torna-se ativa no organismo. A atividade da doença causa uma deficiência nas enzimas necessárias para produzir heme.,

    • Smoking
    • Exposure to sunlight
    • Stress
    • Dieting/fasting
    • Using estrogen
    • Drugs, including barbiturates, tranquilizers, birth control pills, and sedatives
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