discussão

HI é uma doença autossómica recessiva hereditária caracterizada por uma anormalidade congénita da epiderme. Foram notificadas mutações no gene ABCA12 na maioria dos doentes com IH. Este gene desempenha um papel importante no transporte de lípidos para células que formam a epiderme e o desenvolvimento normal da pele. No nascimento, as crianças são cobertas com armadura hiperqueratônica dura, composta de placas grandes, grossas, amareladas e muito pegajosas., Após o nascimento, fissuras vermelhas profundas ocorrem nestas placas duras e inflexíveis que se estendem até a derme, resultando em uma pele cor de joker. Os lactentes com HI podem ter microcefalia, ectropion e eclabium. O meato auditivo externo e as narinas parecem rudimentares e imaturos. Além disso, os doentes com HI têm insuficiência respiratória como resultado de uma expansão torácica restrita e deformações esqueléticas. Problemas de alimentação pode resultar em baixo nível de açúcar no sangue, desidratação e insuficiência renal. Além disso, instabilidade de temperatura e infecção seria comum., Quase todas estas características clínicas foram observadas no caso actual.foram notificadas anteriormente famílias com uma ou mais crianças com IH. Um menino com HI nasceu em 37 semanas de gravidez com 2,9 kg em uma família polonesa. Ele tinha 6 meses de idade na época do relatório. Outro estudo relatou dois casos com HI de Mashhad, Irã. O primeiro caso foi uma menina prematura de 2,0 kg que foi entregue às 32 semanas de Gravidez e morreu 3 dias após o nascimento. Ela era o produto de um casamento de primo direito. A segunda era também uma menina com um peso de 2,3 kg.,o diagnóstico pré-natal seria o primeiro passo para a detecção precoce da doença. Portanto, obter a história da família, a consanguinidade entre os pais, e a presença de outros distúrbios da pele na descendência seria muito útil para o diagnóstico precoce da doença. Exame microscópico das células do fluido amniótico e ultra-som para avaliação da forma da boca fetal às 17 semanas de gravidez pode ser útil para a detecção precoce. O diagnóstico pré-natal também pode ser viável usando biópsia da pele em 24 semanas de gravidez, especialmente entre as famílias com história de HI., Embora a ultra-sonografia possa ser útil em alguns casos, pode não ser aplicável devido à expressão fenotípica tardia e à raridade da doença. Além disso, a análise sequencial do ABCA12 deve ser feita primeiro para os indivíduos com história de HI.

a mortalidade de HI é elevada e a maioria das vítimas morre dentro de algumas semanas após o nascimento devido a complicações secundárias, tais como infecção e desidratação. No entanto, a sobrevivência contribui para o tipo de mutações; as vítimas com a mutação heterozigótica composta sobrevivem mais do que aquelas com a mutação homozigótica., Além disso, os avanços nos tratamentos pós-natais e Cuidados melhoram o prognóstico da doença. A taxa de sobrevivência aumenta para mais de 50% com a prescrição precoce de retinóides orais. A qualidade de vida dos pacientes melhora com cuidados de suporte. Para além dos cuidados de rotina, tais como a verificação dos sinais vitais, os doentes devem ser mantidos numa incubadora quente e húmida. Deve efectuar-se a hidratação. Como o acesso aos vasos periféricos pode ser difícil, um cateter venoso umbilical pode ser necessário., Tomar banho duas vezes por dia, compressas Salinas e emolientes suaves devem ser utilizados para manter a pele macia e acelerar a descamação. Devem também ser geridas as perturbações da água e dos electrólitos. O ambiente deve ser limpo para prevenir a infecção; assim, culturas repetidas da pele seria essencial para detectar os microorganismos perigosos. Além disso, deve ser considerado o aconselhamento genético e a investigação molecular do gene ABCA12.