What is Xeroderma Pigmentosum Group C?Xeroderma pigmentosum (XP) é uma condição hereditária caracterizada por uma extrema sensibilidade aos raios ultravioleta (UV) da luz solar. Assim, as áreas do corpo que são mais afetados pela condição são a pele e os olhos. O nome do XP vem de duas de suas características comuns: pele seca (xeroderma) e mudanças de cor da pele (pigmentoso)., Existem vários tipos de XP, alguns com características diferentes que são específicas para cada grupo, mas todos os tipos incluem a sensibilidade à luz UV.

XP é frequentemente diagnosticado em crianças que foram queimadas ao sol após um tempo mínimo de luz solar. No entanto, nem todas as crianças com o grupo XP C (XPC) queimarão o sol, embora possam ter alterações parecidas com sardas nas áreas da pele expostas ao sol. Os danos causados pelos raios UV, independentemente da quantidade de danos ao sol observados, aumentam significativamente o risco de cancro da pele em crianças com XPC., A idade média de início para o câncer de pele não-melanoma em crianças com qualquer tipo de XP é de 9 anos e para o melanoma é de 22 anos. O olho também é suscetível a danos causados pela luz UV, resultando em diminuição da visão ou cegueira em um ou ambos os olhos devido à turvação da córnea, inflamação da córnea, crescimentos não cancerosos no olho, e/ou câncer de olho.

outras anomalias que ocorrem numa porção de indivíduos com XPC, mas é improvável que estejam relacionadas com danos UV, incluem anomalias neurológicas e cancros internos., Problemas cognitivos e motores são menos prováveis com XPC, mas perda auditiva, Deficiência Intelectual, autismo e hipoglicemia que podem causar danos neurológicos foram relatados. O risco de cancros internos, principalmente cancros do cérebro, pode ser superior ao de outros grupos, mesmo que o indivíduo não tenha quaisquer anomalias neurológicas. Pensa-se que o aumento do risco de cancro interno Está ligado a agentes cancerígenos ambientais, como o fumo do cigarro e outras exposições potencialmente incontroláveis.qual a frequência do Grupo C De Xeroderma Pigmentosum?,em todo o mundo, estima-se que o XP afecte cerca de 1 em cada 100 000 indivíduos. No entanto, o XP tem sido estimado para afetar de até 1 em cada 5000 pessoas a até 1 em cada 1.400.000 indivíduos, dependendo da população. Para a população caucasiana nos Estados Unidos, o XP é estimado em afetar 1 em 250 mil indivíduos. Na Europa Ocidental, 1 caso de XP é visto por 1.000.000 indivíduos, anualmente. Dos casos XP nos Estados Unidos, aproximadamente 40 a 45% são casos XP do grupo C.na população japonesa, o XP afeta aproximadamente 1 em cada 22 mil indivíduos, com ~3.,5% sendo atribuído a mutações no gene XPC. Uma maior frequência de casos XP tem sido relatada em áreas onde o casamento entre parentes de sangue (consanguinidade) é comum, ou onde algumas mutações são responsáveis pela maioria dos casos (mutações fundadoras). Uma maior frequência de casos XP foi documentada na Itália, Turquia, Norte de África e Oriente Médio. Na população negra Comoriana de Mayotte, uma ilha ao largo da costa da África, XP é encontrado em 1 em 5000 indivíduos. como é tratado o Grupo C De Xeroderma Pigmentosum?,

a gestão de todos os tipos de XP envolve evitar rigorosamente a luz solar e UV especialmente para a pele e os olhos; roupas de cobertura da pele, Protector solar e óculos de sol com protecção UV são fortemente recomendados. Também é recomendada a prevenção de agentes cancerígenos, como o fumo do cigarro. O tratamento de indivíduos com XP é tipicamente multidisciplinar. Os indivíduos são regularmente vistos por dermatologistas para remover os crescimentos da pele, e podem ser prescritos doses elevadas de uma forma especial de vitamina A para evitar crescimentos adicionais (embora haja muitos efeitos secundários)., Oftalmologistas também estão envolvidos no cuidado do paciente para examinar regularmente os olhos para danos. Um neurologista e audiologista podem ajudar na monitorização, diagnóstico e gestão de características neurológicas. Os oncologistas irão envolver-se se for diagnosticado um cancro interno.qual é o prognóstico para uma pessoa com Xeroderma pigmentoso Grupo C?

o prognóstico para um indivíduo sem características neurológicas pode ser bom e associado a uma vida normal. No entanto, a expectativa de vida é reduzida para muitos indivíduos com XPC devido ao aumento dramático do risco de câncer., A expectativa média de vida de um indivíduo com qualquer tipo de XP e sem características neurológicas é de aproximadamente 37 anos (29 anos se as características neurológicas estão presentes).