a sequência de ADN de um gene pode ser alterada de várias formas. As mutações genéticas têm efeitos variáveis na saúde, dependendo de onde ocorrem e se alteram a função das proteínas essenciais. Os tipos de mutações incluem: mutação

Missense: este tipo de mutação é uma mudança num par de base de ADN que resulta na substituição de um aminoácido por outro na proteína produzida por um gene.mutação Nonsense: uma mutação nonsense também é uma mudança em um par de base de DNA., Em vez de substituir um aminoácido por outro, no entanto, a sequência de ADN alterada sinaliza prematuramente a célula para parar de construir uma proteína. Este tipo de mutação resulta numa proteína encurtada que pode funcionar incorrectamente ou não funcionar de todo.mutação silenciosa: algumas mutações que alteram as bases do ADN não têm qualquer efeito na sequência de aminoácidos na proteína. Estas mutações são chamadas mutações silenciosas e não afectam a estrutura ou a função da proteína porque não há efeito na sequência dos aminoácidos.,

figura: algumas mutações não alteram a sequência de aminoácidos numa proteína. Alguns trocam um aminoácido por outro. Outros introduzem um codão de paragem precoce na sequência, fazendo com que a proteína seja truncada.

inserção ou exclusão: uma inserção altera o número de bases de ADN num gene adicionando um pedaço de ADN. Uma eliminação remove um pedaço de ADN., As inserções ou deleções podem ser pequenas (um ou alguns pares de bases dentro de um gene) ou grandes (um gene inteiro, vários genes, ou uma grande seção de um cromossomo). Em qualquer destes casos, a proteína produzida pelo gene pode não funcionar adequadamente.

duplicação: uma duplicação consiste em um pedaço de DNA que é anormalmente copiado uma ou mais vezes. Este tipo de mutação pode alterar a função da proteína resultante.mutação Frameshift: este tipo de mutação ocorre quando a adição ou perda de bases de ADN muda o quadro de leitura de um gene., Um quadro de leitura consiste de grupos de 3 bases que cada código para um aminoácido. Uma mutação frameswift altera o agrupamento destas bases e altera o código dos aminoácidos. A proteína resultante é geralmente não funcional. Insertions, deletions, and duplications can all be frameshift mutations.

repetir a expansão: repetições de nucleótidos são sequências de ADN curtas que são repetidas várias vezes seguidas. Por exemplo, uma repetição de trinucleótido é composta de sequências de 3 pares de bases, e uma repetição de tetranucleótido é composta de sequências de 4 pares de bases., Uma expansão repetida é uma mutação que aumenta o número de vezes que a sequência de DNA curta é repetida. Este tipo de mutação pode fazer com que a proteína resultante funcione.

“Mutations and Health” by U. S. National Library of Medicine is in the Public Domain