como é diagnosticada a imunodeficiência combinada grave?um diagnóstico de imunodeficiência combinada grave (DCI) baseia-se geralmente numa história clínica completa e num exame físico do seu filho. Além disso, várias análises ao sangue — incluindo uma contagem completa de células sanguíneas — podem ser ordenados para ajudar a confirmar o diagnóstico. o rastreio de recém-nascidos também desempenha um papel importante na detecção da DCI antes de os sintomas surgirem. Um número crescente de Estados testam para SCID como parte de um processo de triagem neonatal obrigatório., Realizar uma triagem é especialmente importante, porque muitas crianças com DCI não mostram sinais até que elas realmente desenvolvam uma infecção.

O rastreio tem as suas limitações. Um resultado positivo para a DCI em uma tela recém-nascida não é o mesmo que um diagnóstico conclusivo, e a triagem não captura todas as crianças com variantes de DCi e DCI. No entanto, é um meio importante pelo qual as crianças que podem ter SCID podem ser detectados precocemente.

quais são as opções de tratamento para o SCID?,nada é mais importante para a saúde de uma criança com DIC do que prevenir potenciais infecções. O médico do seu filho pode aconselhá-lo sobre as medidas exactas que deve tomar para ajudar a reduzir o risco de infecção. as mães de recém-nascidos com o SID devem discutir os prós e contras da amamentação com os seus médicos, uma vez que algumas infecções podem ser transmitidas através do leite materno.regra geral, as crianças com DIC não devem receber as vacinas padrão para a infância., Como as células B de crianças com SCID não funcionam corretamente, seus corpos não podem produzir os anticorpos normais que combatem os vírus. Uma vez que muitas vacinas são realmente vírus vivos, eles representam um risco muito alto de infecção para ser seguro para uma criança com um sistema imunológico drasticamente enfraquecido.,n para seu filho, sua família e todos os visitantes

  • use protetor máscaras com a recomendação do médico do seu filho
  • dar ao seu filho antibióticos, antifúngicos ou medicamentos antivirais no sentido de o médico do seu filho

    • infusões de Anticorpos

    Porque o corpo da criança não ter saudáveis as células B que produzem anticorpos contra a infecção, ele ou ela pode precisar regular intravenosa (IV, de administração, através de uma veia) ou subcutânea infusões (de administração sob a pele) do anticorpo immunoglobin (também conhecido como imune de globina, gammaglobin, IVIG ou SCIG).,

    transplantes de células estaminais/medula óssea

    quase todas as crianças com Sid são tratadas com um transplante de células estaminais, também conhecido como transplante de medula óssea. Esta é a única opção de tratamento disponível que tem uma chance de fornecer uma cura permanente. As células da medula óssea ou células estaminais são administradas através de uma IV, semelhante a uma transfusão sanguínea.as células estaminais são um tipo versátil de células encontradas na medula óssea. Estas células têm uma capacidade única e poderosa: podem desenvolver-se em vários tipos diferentes de células especializadas.,no caso de uma criança com Sid, as células estaminais transplantadas são injetadas na corrente sanguínea. Eles se tornarão então glóbulos brancos saudáveis que reabastecem as funções imunitárias-essencialmente construindo um novo sistema imunológico funcional para a criança. Se o sistema imunitário recuperar a função completa, a criança pode ser curada permanentemente.,

    a eficácia de um transplante de células estaminais para a DIC depende de:

    • a saúde geral do seu filho no momento do procedimento
    • a correspondência entre o seu filho e a medula óssea do dador (se a medula doada provém de um irmão correspondente, o procedimento tem uma taxa de sucesso superior a 90%.,)
    • A Idade do seu filho no momento do transplante (para o sucesso ideal, um bebê deve ter o Transplante realizado o mais tardar aos 3 meses de idade; alguns estudos têm mostrado que, se os transplantes de células estaminais são realizados nos primeiros 28 dias da vida de um bebê, a taxa de sucesso é tão alta quanto 95 por cento.)

    pode haver alguns obstáculos a um transplante bem sucedido de células estaminais. Por exemplo, um dador adequado pode não estar disponível. Além disso, qualquer transplante acarreta o risco de um fenómeno conhecido como doença do enxerto versus hospedeiro., Isto significa que a medula óssea doada ataca o receptor, o que pode ser uma complicação fatal.

    Qual é a perspectiva a longo prazo para crianças com DCI?se o sistema imunitário do seu filho for restaurado a bom estado de funcionamento, ele ou ela deverá ser capaz de desfrutar de uma vida adulta rica e activa, incluindo ter uma família.

    é importante notar que algumas formas de SCID podem funcionar em famílias. Por exemplo, a SCID-X1 é passada para meninos de mães que carregam a mutação genética no cromossomo X., O aconselhamento genético é essencial para futuros pais com história familiar de DCI ou qualquer outra deficiência imunológica.