Artrogripose Multiplex Congenita (AMC) é um termo usado para descrever mais de 300), condições que causam várias curvas de juntas em áreas do corpo no momento do nascimento. Varia de pessoa para pessoa, com a comunalidade sendo articulações rígidas e fraqueza muscular.

AMC não é um diagnóstico específico, mas sim um achado clínico de encurtamento permanente das articulações também referido como contraturas congênitas não-progressivas.,

AMC é não-progressivo, o que significa que a falta de movimento, não piora com o passar do Tempo, no entanto, recomenda-se que as pessoas afectadas procurem aconselhamento para potencialmente prevenir novos impedimentos das articulações.ocasionalmente, a CMA pode também afectar o sistema nervoso central, do qual a taxa de sobrevivência pode ser baixa.,a Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) não é resultado de um problema na formação das articulações, mas sim com o desenvolvimento dos tecidos conjuntivos ao seu redor que ocorre após 8-10 semanas de gravidez.no AMC, este tecido funde uma articulação no local, restringindo severamente o movimento nas áreas afetadas, o que leva a que os tendões em torno da articulação afetada não sejam capazes de esticar até seu comprimento normal. Quando há movimento limitado por vários meses, isso também pode levar a contraturas conjuntas.,existem muitas causas de Artrogripose Multiplex Congenita (AMC), algumas das quais são herdadas. Estas são:

anormalidades do tecido conjuntivo em que os tendões, ossos, articulações ou articulações se desenvolvem de tal forma que o movimento normal não pode ocorrer no útero.

espaço limitado ou movimento restrito no útero, tal como com nascimentos múltiplos. Em outros casos pode haver uma falta do nível normal de líquido amniótico ou a mãe pode ter uma forma anormal para o útero que não permite que o bebê se mova livremente.,

anormalidades da estrutura ou função muscular também conhecida como processos miopáticos este é o lugar onde os músculos não se formam ou se desenvolvem, mas não funcionam corretamente.

anormalidades dos nervos que se conectam aos músculos também conhecidos como processos neuropáticos.,

compromisso Vascular levando à perda de neurônios – isto é onde há um problema com o sangue circulando normalmente que, em seguida, não nutre os nervos levando aos músculos ou os ossos que compõem a articulação.

doença materna – uma série de doenças metabólicas maternas e doenças maternas têm sido associadas com a presença de múltiplas contraturas congênitas no bebê.,

Tipos de Artrogripose Multiplex Congenita (AMC)

Há mais de 300 condições que estão sob a Artrogripose ‘guarda-chuva’ e estes podem ser divididos em três grupos:

  • transtornos, principalmente com membros
  • transtornos com o membro mais alguma outra área do corpo, por exemplo, fenda palatina, coração, intestino defeitos, curvatura da coluna vertebral
  • transtornos com o corpo e o sistema nervoso central

Principalmente membro

Amyoplasia é o tipo mais comum da doença e é conhecido como “clássico Artrogripose’., Ocorre em 1 em cada 10 mil nascimentos vivos e representa um terço de todos os casos de pessoas diagnosticadas com Artrogripose. Geralmente as pessoas são afetadas em todos os quatro membros, mas há casos em que apenas as pernas ou braços de uma pessoa estão envolvidos . Cerca de 10% das pessoas com Amioplasia têm algum tipo de anormalidade intestinal ou parede abdominal, mas isso responde bem à terapia física precoce.não é visto como uma condição genética, mas os pais de um bebé com Amioplasia são aconselhados a procurar aconselhamento genético para o seu filho à medida que se aproximam da idade adulta.,

com Artrogripose Distal Tipo I, são as mãos e pés que são geralmente os mais severamente afetados. Em um bebê recém-nascido, as características da desordem pode claramente ser visto como as mãos são cerradas e os dedos se sobrepõem. Os pés também podem ser afetados junto com os joelhos e quadris, mas este é geralmente bastante suave. Mais uma vez, tem uma resposta relativamente boa à fisioterapia precoce.

Este tipo tem uma herança autossómica dominante e, como apenas um dos pais deve ter um gene anormal para que a criança herde a doença, há uma probabilidade 50/50 de transmiti-la.,Membros e outras áreas do corpo múltiplos síndromes de pterígio um pterígio é uma estrutura de asas, membrana Web ou triangular que se forma através de uma articulação do corpo. Existem muitos tipos de síndrome de pterygium, mas indivíduos com estas condições muitas vezes têm teias de pele em seu pescoço, joelhos e cotovelos, bem como múltiplas contraturas congênitas. Os vasos sanguíneos e os nervos correm ao longo da borda desta teia e tanto cuidado é necessário ao operar.cada uma das diferentes síndromes de pterígio tem uma forma diferente de herança.,síndrome de Freeman Sheldon (síndrome de Whistling Face) bem como contraturas das mãos e pés esta condição também tem envolvimento facial. Os músculos são contraídos de forma a dar uma aparência “assobiando”. Nos casos mais graves, a boca pode ter um movimento extremamente limitado. Mesmo quando o rosto não é tão afetado pode ainda ser difícil para o indivíduo sorrir e há muitas vezes deficiência de crescimento pós-natal dentro deste grupo.,este tipo de DA também tem as características de paralisia de todo ou parte do olho e as pálpebras podem aparecer droopy. Assim como a fraqueza muscular em torno dos olhos, os próprios olhos podem ter movimento limitado, especialmente para os lados. A pele e os músculos são duros e há uma falta de dobras nos dedos.

Este tipo é autossômico dominante e bastante comum.

Artrogripose Distal Tipo II C

Este tipo de DA também tem a característica de um lábio leporino.,com este tipo de Da há também escoliose (curvatura da coluna).este tipo de DA tem um posicionamento característico da mão na qual o pulso é flexionado, mas a articulação metacarpalfalangea (palma-pulso) é estendida. Há abertura limitada da mandíbula (trismo).

Da Tipo IIE é relativamente comum e não funciona em famílias.os bebés desta categoria tendem a fazer muito mal e podem não sobreviver., Infelizmente, isso é geralmente bastante óbvio no neonatal (primeiros 28 dias) e não é algo que se desenvolve em uma fase posterior.

o tratamento da Artrogripose Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis é uma condição diversa e não há duas pessoas afectadas similares. No entanto, através de fisioterapia, uso seletivo de cirurgia e ortoses (splints ou callipers), a maioria das crianças continua a levar uma vida plena e ativa.

com cada bebê nascido com Artrogripose, é importante que se procure um diagnóstico preciso o mais rápido possível., Um diagnóstico específico irá fornecer informações sobre o prognóstico, o risco de recorrência, bem como para orientar os profissionais de saúde para as melhores terapias. Para ajudar a distinguir entre os diferentes tipos de Artrogripose, os médicos tendem a usar todas as ferramentas de diagnóstico disponíveis e são susceptíveis de lhe perguntar sobre:

a história da Família

Este é essencial, especialmente se há outras crianças afetadas na família. O médico vai olhar para a idade paterna e materna e perguntar sobre casamentos próximos, conhecidos como consanguinidade, na família.,antecedentes pré-natais houve doença materna ou febre, trauma ou lesão, exposição a drogas, álcool, medicamentos que possam causar malformações congénitas? Os médicos também irão perguntar especialmente sobre o movimento do bebê antes do nascimento.

história de nascimento

isto incluirá a duração da gravidez e do parto, o tempo e a duração do parto, a posição do bebé no nascimento e o resultado pré-natal.,

o bebé será submetido a uma série de testes para eliminar outras condições distintas e pode incluir raios-x da coluna, pélvis e membros; uma biópsia muscular; ressonância magnética; uma tomografia da cabeça, bem como investigações sobre o sistema nervoso central.o sucesso do reposicionamento das articulações e dos membros através da fisioterapia não pode ser enfatizado de mais., Durante os primeiros 3 a 4 meses de vida, quando as contraturas tendem a soltar – se significativamente- conhecido como o “Período de Graça” – alguns dos músculos que parecem ser invulgarmente fraco pode aumentar significativamente a força e ossos tendem a aumentar de mineralização e crescimento

a Fisioterapia pode, geralmente, ser iniciado mesmo antes de um diagnóstico específico foi determinado. Ao introduzir um programa precoce de estiramento passivo enquanto os tecidos do bebê ainda são flexíveis, isso ajudará a aumentar a gama de movimentos nas articulações rígidas., Isto é muitas vezes associado com o uso de talas para manter uma boa posição no membro. Os pais devem ser ensinados as técnicas corretas para que possam continuar a terapia em casa entre as visitas hospitalares. Muitas vezes o uso de estucadores em série e cirurgia corretiva mais tarde na vida complementa este trabalho e pode ajudar uma criança a ficar de pé e andar. movimentos de truque que aprendem por si mesmos podem ajudar as crianças a superar dificuldades que podem ter com os Membros Superiores. Se for necessário o auxílio de equipamento personalizado, um terapeuta ocupacional poderá dar ajuda e aconselhamento.,

a maioria das crianças com Artrogripose atinge algum grau de mobilidade, quer com a ajuda de calibres, splints e muletas ou completamente independentemente.Faça o Download de conselhos mais detalhados sobre fisioterapia para crianças com Artrogripose de Mia Dunkley, Fisioterapeuta Pediátrica Sénior no Great Ormond Street Hospital, Londres.