Sintomas

Existem três tipos de Doença de Niemann-Pick:

Tipo A é uma doença genética em que sphyingomyelin (ceramida phosphorylcholine) se acumula nas células de bebês e crianças pequenas. Esta condição faz com que o fígado e o baço se tornem maiores e a criança não prosperar. Há uma rápida degeneração dos nervos que leva à morte aos dois ou três anos.

Tipo B, como o tipo A, é uma doença genética na qual a esfiingomielina se acumula em células., Um doente pode desenvolver nódulos ou nódulos de gordura amarelos irregulares na pele das pálpebras, pescoço ou costas que estejam associados a perturbações no metabolismo do colesterol. Um paciente também pode ter descoloração da pele e aumento do fígado, baço e gânglios linfáticos. No entanto, as pessoas com Tipo B têm pouco ou nenhum envolvimento nervoso e sobrevivem até a idade adulta.

Tipo C é causado por um erro no metabolismo do colesterol que resulta na acumulação de colesterol não esterificado nas células., Seus sintomas incluem aumento variável do fígado e baço, uma incapacidade crescente de controlar o movimento muscular, convulsões, tónus muscular desordenado, demência e, por vezes, doença hepática neonatal fatal. Geralmente aparece no final da infância com a morte nos 20 anos do paciente. quando aparece na idade adulta, pode produzir psicose e demência.

causas e Fatores de risco

tipos A E B são condições herdadas que mais frequentemente aparecem em famílias judaicas. O tipo C não é herdado e aparece em todos os grupos étnicos.