o que é distonia?distonia é uma doença caracterizada por contrações musculares involuntárias que causam movimentos repetitivos lentos ou posturas anormais. Os movimentos podem ser dolorosos, e alguns indivíduos com distonia podem ter um tremor ou outras características neurológicas. Existem várias formas diferentes de distonia que podem afetar apenas um músculo, grupos de músculos, ou músculos em todo o corpo. Algumas formas de distonia são genéticas, mas a causa para a maioria dos casos não é conhecida.,quais são os sintomas?
distonia pode afetar muitas partes diferentes do corpo, e os sintomas são diferentes, dependendo da forma de distonia. Os primeiros sintomas podem incluir uma cãibra no pé ou uma tendência para um pé virar ou arrastar—quer esporadicamente ou depois de correr ou andar a alguma distância—ou um agravamento na caligrafia depois de escrever várias linhas. Em outros casos, o pescoço pode girar ou puxar involuntariamente, especialmente quando a pessoa está cansada ou sob estresse. Às vezes, ambos os olhos podem piscar rapidamente e incontrolavelmente; outras vezes, espasmos fará com que os olhos para fechar., Os sintomas também podem incluir tremor ou dificuldades de fala. Em alguns casos, a distonia pode afectar apenas uma acção específica, permitindo que outras ocorram sem entraves. Por exemplo, um músico pode ter distonia quando usa sua mão para tocar um instrumento, mas não quando usa a mesma mão para digitar. Os sintomas iniciais podem ser muito leves e podem ser perceptíveis apenas após esforço prolongado, estresse, ou fadiga. Ao longo de um período de tempo, os sintomas podem tornar-se mais perceptíveis ou difundidos; às vezes, no entanto, há pouca ou nenhuma progressão., Distonia tipicamente não está associada com problemas de pensamento ou compreensão, mas depressão e ansiedade podem estar presentes.
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o que os investigadores sabem sobre distonia?
a causa da distonia não é conhecida. Os pesquisadores acreditam que distonia resulta de uma anormalidade ou dano aos gânglios basais ou outras regiões do cérebro que controlam o movimento. Pode haver anormalidades na capacidade do cérebro para processar um grupo de produtos químicos chamados neurotransmissores que ajudam as células no cérebro a comunicar entre si., Também pode haver anormalidades na forma como o cérebro processa informações e gera comandos para se mover. Na maioria dos casos, nenhuma anormalidade é visível usando imagiologia por ressonância magnética ou outro diagnóstico por imagem.
As distonias podem ser divididas em três grupos: idiopática, genética e adquirida.a distonia idiopática refere-se a distonia que não tem uma causa clara. Muitos casos de distonia são idiopáticos. existem várias causas genéticas de distonia., Algumas formas parecem ser herdadas de uma maneira dominante, o que significa que apenas um dos pais que carrega o gene defeituoso é necessário para passar a desordem para o seu filho. Cada filho de um progenitor que tenha o gene anormal terá uma probabilidade de 50% de transportar o gene defeituoso. É importante notar que os sintomas podem variar muito em Tipo e gravidade, mesmo entre os membros da mesma família. Em alguns casos, as pessoas que herdam o gene defeituoso podem não desenvolver distonia., Ter um gene mutado parece ser suficiente para causar os desequilíbrios químicos que podem levar à distonia, mas outros fatores genéticos ou mesmo ambientais podem desempenhar um papel. Conhecer o padrão de herança pode ajudar as famílias a entender o risco de passar a distonia para as gerações futuras.distonia adquirida, também chamada distonia secundária, resulta de danos ambientais ou outros para o cérebro, ou da exposição a certos tipos de medicamentos., Algumas causas de distonia adquirida incluem lesões no nascimento (incluindo hipoxia, falta de oxigênio para o cérebro, e hemorragia cerebral neonatal), certas infecções, reações a certas drogas, intoxicação por metais pesados ou monóxido de carbono, trauma, ou acidente vascular cerebral. Distonia pode ser um sintoma de outras doenças, algumas das quais podem ser hereditárias. Distonia adquirida muitas vezes plateia e não se espalha para outras partes do corpo. Distonia que ocorre como resultado de medicamentos muitas vezes cessa se os medicamentos são parados rapidamente.quando ocorrem os sintomas?,
distonia pode ocorrer em qualquer idade, mas é frequentemente descrita como início precoce ou infância versus início adulto. a distonia de início precoce começa frequentemente com sintomas nos membros e pode progredir para envolver outras regiões. Alguns sintomas tendem a ocorrer após períodos de esforço e / ou flutuam ao longo do dia. distonia de início de adulto geralmente está localizado em uma ou partes adjacentes do corpo, mais frequentemente envolvendo o pescoço e/ou músculos faciais. Distonia adquirida pode afetar outras regiões do corpo. as distonias frequentemente progridem através de várias fases., Inicialmente, os movimentos distônicos podem ser intermitentes e aparecer apenas durante movimentos voluntários ou estresse. Mais tarde, os indivíduos podem mostrar posturas e movimentos distônicos enquanto caminham e, finalmente, mesmo enquanto estão relaxados. Distonia pode ser associada com posturas fixas e encurtamento de tendões.como é que as distonias são classificadas?
uma forma de classificar as distónias é baseada nas regiões do corpo que afectam:
- distonia generalizada afecta a maior parte ou a totalidade do corpo.distonia Focal é localizada numa parte específica do corpo.,a distonia Multifocal envolve duas ou mais partes do corpo não relacionadas.distonia Segmental afecta duas ou mais partes adjacentes do corpo.Hemidistonia envolve o braço e a perna do mesmo lado do corpo.existem várias formas diferentes de distonia. Algumas das formas focais mais comuns são:
distonia Cervical, também chamada de torcicolo espasmódico ou torcicolo, é a mais comum das distonias focais., Na distonia cervical, os músculos no pescoço que controlam a posição da cabeça são afetados, fazendo com que a cabeça vire para um lado ou ser puxado para a frente ou para trás. Às vezes o ombro é puxado para cima. A distonia Cervical pode ocorrer em qualquer idade, embora a maioria dos indivíduos experimentem sintomas pela primeira vez na Idade Média. Muitas vezes começa lentamente e geralmente atinge um patamar ao longo de alguns meses ou anos. Cerca de 10 por cento daqueles com torcicolo pode experimentar uma remissão espontânea, mas infelizmente a remissão pode não ser duradoura.,blefarospasmo, a segunda distonia focal mais comum,é a contração forçada involuntária dos músculos que controlam os olhos. Os primeiros sintomas podem ser aumento piscando, e geralmente ambos os olhos são afetados. Espasmos podem fazer com que as pálpebras se fechem completamente, causando “cegueira funcional”, mesmo que os olhos são saudáveis e a visão é normal.distonia Craniofacial é um termo usado para descrever distonia que afeta os músculos da cabeça, face e pescoço (como blefarospasmo)., O termo síndrome de Meige é às vezes aplicado à distonia cranio-facial acompanhada de blefarospasmo. Distonia Oromandibular afeta os músculos da mandíbula, lábios e língua. Esta distonia pode causar dificuldades com a abertura e fechamento da mandíbula, e fala e deglutição pode ser afetada. A disfonia espasmódica, também chamada distonia laríngea, envolve os músculos que controlam as cordas vocais, resultando em fala tensa ou breathy.distonias específicas de uma tarefa são distonias focais que tendem a ocorrer apenas quando se desenvolve uma actividade repetitiva específica., Exemplos incluem a cãibra do escritor que afeta os músculos da mão e às vezes o antebraço, e só ocorre durante a caligrafia. Distonias focais semelhantes também foram chamadas de cãibras de dactilógrafo, cãibras de pianista e cãibras de músico.Distonia do músico é um termo usado para classificar distonias focais que afetam os músicos, especificamente a sua capacidade de tocar um instrumento ou de tocar. Pode envolver a mão em teclados ou cordas, a boca e lábios em sopradores de vento, ou a voz em cantores.,
além disso, existem formas de distonia que pode ter uma causa genética:
- DYT1 a distonia é uma forma rara de predominantemente herdada distonia generalizada, que pode ser causada por uma mutação no gene DYT1. Esta forma de distonia normalmente começa na infância, afeta os membros em primeiro lugar, e progride, muitas vezes causando deficiência significativa. Como os efeitos do gene são tão variáveis, algumas pessoas que carregam uma mutação no gene DYT1 podem não desenvolver distonia.,distonia sensível à Dopa (DRD), também conhecida como doença de Segawa, é outra forma de distonia que pode ter uma causa genética. Indivíduos com DRD tipicamente experimentam início durante a infância e têm progressiva dificuldade em caminhar. Os sintomas variam caracteristicamente e são piores no final do dia e após o exercício. Algumas formas de DRD são devidas a mutações no gene DYT5. Os doentes com esta doença apresentam melhorias dramáticas nos sintomas após o tratamento com levodopa, um medicamento habitualmente utilizado no tratamento da doença de Parkinson.,
recentemente, os investigadores identificaram outra causa genética da distonia que se deve a mutações no gene DYT6. Distonia causada por mutações DYT6 muitas vezes apresenta-se como distonia cranio-facial, distonia cervical, ou distonia do braço. Raramente, uma perna é afetada no início.
muitos outros genes que causam síndromes distônicas foram encontrados, e numerosas variantes genéticas são conhecidas até à data., Alguns importantes causas genéticas de distonia incluem mutações nos seguintes genes: DYT3, o que faz com que a distonia associados com parkinsonismo; DYT5 (GTP cyclohydrolase 1), que é associado com distonia dopa-responsiva (Segawa doença); DYT6 (THAP1), associado com várias apresentações clínicas de distonia; DYT11, o que faz com que a distonia associados com mioclonia (breve contrações dos músculos); e DYT12, o que faz com rápido início de distonia associados com parkinsonismo.quais os tratamentos disponíveis?,
actualmente, não existem medicamentos para prevenir distonia ou retardar a sua progressão. Existem, no entanto, várias opções de tratamento que podem aliviar alguns dos sintomas da distonia, para que os médicos podem selecionar uma abordagem terapêutica com base nos sintomas de cada indivíduo. toxina botulínica. As injecções de Botulinum são frequentemente o tratamento mais eficaz para as distonias focais. Injecções de pequenas quantidades deste produto químico nos músculos afectados previne contracções musculares e pode proporcionar uma melhoria temporária nas posturas e movimentos anormais que caracterizam a distonia., Utilizado pela primeira vez no tratamento do blefarospasmo, estas injecções são agora amplamente utilizadas no tratamento de outras distonias focais. A toxina diminui os espasmos musculares bloqueando a libertação do neurotransmissor acetilcolina, que normalmente faz os músculos contraírem-se. O efeito é normalmente observado alguns dias após as injecções e pode durar vários meses antes de as injecções terem de ser repetidas. Os detalhes do tratamento variam entre os indivíduos.medicamentos. Várias classes de medicamentos que afetam diferentes neurotransmissores podem ser eficazes para várias formas de distonia., Estes medicamentos são usados “off-label”, o que significa que eles são aprovados pela U. S. Food and Drug Administration para tratar diferentes transtornos ou condições, mas não foram especificamente aprovados para tratar distonia. A resposta às drogas varia entre indivíduos e mesmo na mesma pessoa ao longo do tempo. Estes fármacos incluem:
- Os agentes anticolinérgicos bloqueiam os efeitos do neurotransmissor acetilcolina. Drogas neste grupo incluem trihexifenidil e benztropina. Às vezes estes medicamentos podem ser sedativos ou causar dificuldades com a memória, especialmente em doses mais elevadas e em indivíduos mais velhos., Estes efeitos secundários podem limitar a sua utilidade. Outros efeitos secundários, tais como boca seca e prisão de ventre, geralmente podem ser controlados com alterações dietéticas ou outros medicamentos.os agentes GABAérgicos são fármacos que regulam o neurotransmissor GABA. Estes medicamentos incluem as benzodiazepinas como diazepam, lorazepam, clonazepam, e baclofen. A sonolência é o seu efeito secundário frequente.os agentes dopaminérgicos actuam no sistema dopamínico e no neurotransmissor dopamina, que ajuda a controlar o movimento muscular., Alguns indivíduos podem se beneficiar de drogas que bloqueiam os efeitos da dopamina, como a tetrabenazina. Efeitos colaterais (tais como ganho de peso e movimentos musculares involuntários e repetitivos) podem restringir o uso destes medicamentos. A distonia que responde à Dopa (DRD) é uma forma específica de distonia que afecta mais frequentemente as crianças, podendo muitas vezes ser bem gerida com levodopa.a estimulação cerebral profunda (DBS) pode ser recomendada para alguns indivíduos com distonia, especialmente quando os medicamentos não aliviam suficientemente os sintomas ou os efeitos secundários são muito graves., DBS envolve a implantação cirurgicamente de pequenos eletrodos que estão conectados a um gerador de pulso em regiões cerebrais específicas que controlam o movimento. Quantidades controladas de eletricidade são enviadas para a região exata do cérebro que gera os sintomas distônicos e interfere e bloqueia os sinais elétricos que causam os sintomas. A DBS deve ser conduzida por uma equipe interdisciplinar envolvendo neurologistas, neurocirurgiões, psiquiatras e neuropsicólogos, uma vez que há acompanhamento intensivo e ajustes para otimizar as configurações de DBS de um indivíduo.,outras cirurgias visam interromper as vias responsáveis pelos movimentos anormais em vários níveis do sistema nervoso. Algumas operações propositalmente danificam pequenas regiões do tálamo (talamotomia), globus pallidus (pallidotomia), ou outros centros profundos no cérebro. Outras cirurgias incluem o corte de nervos levando às raízes nervosas profundas no pescoço próximo à medula espinhal (rizotomia cervical anterior) ou removendo os nervos no ponto em que entram nos músculos contraídos (denervação periférica seletiva). Alguns pacientes relatam redução significativa dos sintomas após a cirurgia.,as terapias físicas e outras podem ser úteis para indivíduos com distonia e podem ser um complemento de outras abordagens terapêuticas. A terapia da fala e / ou a terapia da voz pode ser bastante útil para alguns afetados pela disfonia espasmódica. A fisioterapia, o uso de talas, controle de estresse e biofeedback também podem ajudar os indivíduos com certas formas de distonia.
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que investigação está a ser feita?,
os objetivos finais da pesquisa são encontrar a(s) causa (s) das distonias para que possam ser prevenidas, e encontrar formas de curar ou tratar mais eficazmente as pessoas que são afetadas. O Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVC (NINDS), uma parte dos Institutos Nacionais de saúde (NIH), é a agência Federal com responsabilidade primária pela pesquisa cerebral e neuromuscular. A NINDS patrocina pesquisas sobre distonia tanto em suas instalações no NIH quanto através de doações para centros médicos e instituições em todo o país., Cientistas de outros institutos da NIH também realizam pesquisas que podem beneficiar indivíduos com distonia. Cientistas do National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) estão estudando tratamentos melhorados para distúrbios da fala e da voz associados à distonia. O National Eye Institute (NEI) apoia o trabalho sobre o estudo do blefarospasmo e problemas relacionados, e o Eunice Kennedy ShriverNational Institute of Child Health and Human Development (NICHD) apoia o trabalho sobre distonia, incluindo a reabilitação para a desordem.,cientistas dos laboratórios NINDS realizaram investigações detalhadas dos padrões de atividade muscular, estudos de imagem da atividade cerebral e estudos fisiológicos do cérebro em pessoas com distonia.estudos de tratamento, usando cirurgia ou medicação, estão sendo conduzidos em muitos centros, incluindo a NIH. Para saber mais sobre os estudos clínicos sobre distonia, por favor, vá para www.clinicaltrials.gov.,recentemente, a coligação distonia—uma rede de investigação clínica para a distonia— foi criada com o apoio da NINDS e do NIH Office of Rare Disease Research Network, como parte da rede de Investigação Clínica para as doenças raras. Para mais informações sobre os estudos clínicos e o registo de doentes estabelecidos pela coligação distonia, ver http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/.
a busca por genes responsáveis por algumas formas de distonia continua. Em 1989, uma equipe de pesquisadores mapeou um gene para a distonia de torsão precoce para o cromossomo 9; o gene foi posteriormente nomeado DYT1., Em 1997, a equipe sequenciou o gene DYT1 e descobriu que ele códigos para um até então desconhecido proteína, agora chamado de “torsin A.” A descoberta do gene DYT1 e o torsin Uma proteína fornecem a oportunidade para que o teste pré-natal, permitir que os médicos a fazer um diagnóstico específico em alguns casos de distonia, e permitir a investigação celular e molecular mecanismos que levam à doença.
a descoberta da mutação em “torsin a” permitiu aos cientistas estudar modelos animais nos quais o gene mutante foi introduzido., Através de pesquisas com pacientes informados pelas últimas descobertas da genética e da neurociência básica, cientistas e médicos esperam entender melhor a distonia e encontrar tratamentos mais eficazes.onde posso obter mais informações?
Para mais informações sobre distúrbios neurológicos ou programas de pesquisa financiados pelo Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e acidente vascular cerebral, contacte a rede de informação e recursos cerebrais do Instituto (cérebro) em:
cérebro
P. O., Caixa de 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424Informações também estão disponíveis as seguintes organizações:
a Distonia Medical Research Foundation
1 East Wacker Drive
Suite 2810
Chicago, IL 60601-1905Tel: 312-755-0198
Fax: 312-803-0138Nacional-Espasmódico Torticollis Associação
9920 Talbert Avenida
Fountain Valley, CA 92708Tel: 714-378-9837; 800-487-8385
Benigna Essencial Blepharospasm Fundação de Pesquisa
637 Norte 7th Street, Suite 102
P. O., Caixa de 12468
Beaumont, TX 77726-2468Tel: 409-832-0788
Fax: 409-832-0890– Americana Distonia Sociedade
17 Suffolk Lane
Princeton Junction, NJ 08550Tel: 310-237-5478
“Distonias”, Folha de, NINDS, data de Publicação janeiro de 2012.N ° de publicação, 12-717
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