síndrome do cromossoma 4p: A síndrome do 4p ou síndrome do Wolf-Hirschhorn, é uma doença cromossómica devido à eliminação parcial do braço curto (p) do cromossoma 4. É, portanto, também chamado de síndrome 4p.,
Características da síndrome incluem defeitos de linha média com um couro cabeludo defeito, widespaced olhos, amplo ou bico do nariz, oral, facial fissuras (fissura lábio/palato); baixa simples ouvidos com uma covinha na frente da orelha; pequena &/ou assimétrico cabeça; defeitos cardíacos; e apreensões (que tende a diminuir com a idade).há atraso mental e de desenvolvimento grave a profundo. Alguns pacientes aprendem a andar com ou sem suporte e alguns conseguem o controle do esfíncter (de dia). O desenvolvimento é geralmente muito lento.,
A maioria (cerca de 90% dos casos da síndrome são devidos a delecções parciais de novo (recentemente ocorrendo) no braço curto (p) do cromossoma 4. Nos restantes 10% ou mais dos casos, um dos pais tem um rearranjo cromossómico equilibrado envolvendo o cromossoma 4p do qual deriva o 4p da criança. Os pais de 4p-crianças devem, portanto, ter eles próprios estudos cromossómicos.
a síndrome recebeu o nome do americano Kurt Hirschhorn e do Alemão U. Wolf que independentemente encontrou a anormalidade cromossômica 4p na década de 1960.,
Deixe uma resposta