alguns destes genes trabalham um após o outro para construir a melanina a partir da tirosina aminoácida. Ainda outros genes trabalham para criar o ambiente certo no melanossoma, o lugar especial dentro das células onde a melanina é feita.você pode pensar em fazer melanina como fazer algo em uma fábrica. Olha, donuts.alguns dos genes são como a linha de montagem; cortar, cozinhar e vidrar os donuts. Outros fornecem as luzes, ar condicionado, energia, e assim por diante, de modo que as condições são certas para a linha de montagem para funcionar bem e fazer lotes de donuts.,
a forma clássica de albinismo, OCA1, acontece quando um dos genes na linha de montagem é completamente quebrado. In OCA1A, this broken tyrosinase (TYR) gene causes the whole process to stop so no pigment gets made. É por isso que as pessoas com o albinismo OCA1A têm tão pouca coloração.por vezes, o gene TYR é, na sua maioria, quebrado, mas ainda pode funcionar um pouco. É como se a máquina de esmalte de donut na linha de montagem está quebrada, mas um pouco de esmalte ainda dribla, para que você ainda pode fazer alguns donuts. Em termos de albinismo, isso significa que uma pequena quantidade de pigmento consegue passar pelo gene quebrado., As pessoas com esta forma de albinismo, OCA1B, têm um pouco de cor, mas ainda são muito leves.
Há também outras formas de albinismo em que um pouco de melanina é feita. Isto pode acontecer quando genes que afetam as condições no chão da fábrica são quebrados. Neste caso, todo o processo não pára; é apenas menos eficiente.isto seria como se o ar condicionado na fábrica avariasse e as máquinas parassem porque estão sobreaquecendo., Você pode voltar a ligá-los depois que eles se esfriarem, mas você não vai conseguir tantos donuts como você faria se o ar condicionado estivesse ligado.
O tipo mais comum de albinismo como este é chamado OCA2. O “ar condicionado” quebrado aqui é o gene OCA2 quebrado, que causa problemas com a acidez dentro do melanossoma. Isso faz com que o processo de produção de melanina abrande, significando menos pigmento no final.
ainda assim, as pessoas com OCA2 podem fazer algum pigmento, e a quantidade que eles fazem pode variar muito. Podem parecer muito leves, ou quase como se não tivessem albinismo., No entanto, eles ainda vão parecer mais leves do que seus irmãos ou família.as pessoas com OCA2 também podem ficar mais escuras à medida que envelhecem. Os africanos com OCA2 podem realmente ficar de pele bastante escura, e eles podem ter olhos azuis ou avelãs. Este pode ser o tipo de albinismo que a pessoa de quem estás a falar tem.há também outros tipos de albinismo. Em OCA3 e OCA4, outros genes são afectados. As pessoas com OCA3 podem parecer avermelhadas. As pessoas com OCA4 são semelhantes às pessoas com OCA2. Em OA, apenas o pigmento nos olhos é afetado, mas a pele parece basicamente normal.,outras doenças podem causar OCA, juntamente com muitos outros efeitos no corpo. Estas são causadas por mutações diferentes das descritas acima. Um exemplo é a síndrome de Hermansky-Pudlak. Causa albinismo, bem como sangramento, hematomas e problemas pulmonares. Os cientistas pensam que pode haver outros tipos de albinismo também.
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