Autossome

doenças genéticas Autossómicas podem surgir devido a uma série de causas, algumas das mais comuns são a não-disjunção nas células germinais parentais ou herança mendeliana de alelos deletérios dos pais. Distúrbios genéticos autossômicos que exibem herança mendeliana podem ser herdados de forma autossômica dominante ou recessiva. Estes distúrbios manifestam-se e são transmitidos por ambos os sexos com igual frequência., Distúrbios autossômicos dominantes estão frequentemente presentes tanto no Pai como na criança, uma vez que a criança precisa herdar apenas uma cópia do alelo deletério para manifestar a doença. As doenças autossômicas recessivas, no entanto, requerem duas cópias do alelo deletério para que a doença se manifeste. Como é possível possuir uma cópia de um alelo deletério sem apresentar um fenótipo de doença, dois pais fenotipicamente normais podem ter um filho com a doença se ambos os pais são portadores (também conhecidos como heterozigotos) para a condição.a aneuploidia autossómica também pode resultar em doenças., A aneuploidia dos autossomas não é bem tolerada e geralmente resulta em aborto espontâneo do feto em desenvolvimento. Fetos com aneuploidia de cromossomas ricos em genes—como o cromossoma 1-nunca sobrevivem ao termo, e fetos com aneuploidia de cromossomas pobres em genes-como o cromossoma 21—ainda abortam mais de 23% do tempo. Possuir uma única cópia de um autossomo (conhecido como monossomia) é quase sempre incompatível com a vida, embora muito raramente algumas monossomias possam sobreviver após o nascimento. Ter três cópias de um autossomo (conhecido como trissomia) é muito mais compatível com a vida, no entanto., Um exemplo comum é a síndrome de Down, que é causada por possuir três cópias do cromossomo 21 em vez dos dois habituais.a aneuploidia parcial também pode ocorrer como resultado de translocações desequilibradas durante a meiose. Supressões de parte de um cromossoma causam monossomias parciais, enquanto duplicações podem causar trisomias parciais. Se a duplicação ou exclusão é grande o suficiente, ele pode ser descoberto através da análise de um karyograma do indivíduo. Translocações autossômicas podem ser responsáveis por uma série de doenças, desde câncer à esquizofrenia., Ao contrário das doenças do gene único, as doenças causadas pela aneuploidia são o resultado de uma dosagem inadequada do gene, não de um produto não funcional do gene.