유전자의 DNA 서열은 여러 가지 방법으로 변경 될 수 있습니다. 유전자 돌연변이는 발생하는 곳과 필수 단백질의 기능을 변경하는지 여부에 따라 건강에 다양한 영향을 미칩니다. 유형의 돌연변이 포함됩니다.

Missense 돌연변이:이 유형의 돌연변이 변화에서 한 DNA 기반 쌍는 결과에 대 한 아미노산을 위한 또 다른 단백질에 의해 만들어진 유전자입니다.

말도 안되는 돌연변이:말도 안되는 돌연변이는 또한 하나의 DNA 염기쌍의 변화입니다., 대신 대체 중 하나는 아미노산을 위해 다른 그러나 변경 DNA 시퀀스를 조기에는 신호의 세포를 정지를 구축 단백질이다. 이러한 유형의 돌연변이는 부적절하게 또는 전혀 기능하지 않을 수있는 단축 된 단백질을 초래합니다.

침묵 돌연변이:DNA 염기를 변화시키는 일부 돌연변이는 단백질의 아미노산 서열에 아무런 영향을 미치지 않습니다. 이러한 돌연변이라고 침묵하는 돌연변이와 그에 영향을 주지 않는 구조물 또는 단백질의 기능이 없기 때문에 효력에서 아미노산 시퀀스입니다.,

그림 몇 가지 돌연변이 변하지 않습의 순서는 아미노산에서 단백질이다. 일부는 하나의 아미노산을 다른 아미노산과 교환합니다. 다른 사람들은 단백질이 잘리는 원인이되는 서열에 초기 정지 코돈을 도입합니다.

삽입 또는 삭제:는 삽입에 변화의 수 DNA 기초에서 유전자에 의해 추가의 DNA 를 가지고 있습니다. 삭제는 DNA 의 조각을 제거합니다., 삽입 또는 삭제 작은 수 있습니다(하나 또는 몇 가지 기본적인 쌍에 유전자)또는 넓(전체 유전자,여러 유전자,또는 큰 부분을 염색체의). 이 중 어떤 경우에도 유전자에 의해 만들어진 단백질이 제대로 작동하지 않을 수 있습니다.

중복:중복은 비정상적으로 한 번 이상 복사되는 DNA 조각으로 구성됩니다. 이러한 유형의 돌연변이는 생성 된 단백질의 기능을 변화시킬 수있다.

Frameshift 돌연변이:이러한 유형의 돌연변이는 DNA 염기의 추가 또는 손실이 유전자의 판독 프레임을 변화시킬 때 발생합니다., 판독 프레임은 각각 하나의 아미노산을 코딩하는 3 개의 염기 그룹으로 구성됩니다. 프레임 시프트 돌연변이는 이들 염기의 그룹화를 이동시키고 아미노산에 대한 코드를 변화시킨다. 생성 된 단백질은 일반적으로 기능하지 않습니다. 삽입,삭제 및 중복은 모두 프레임 시프트 돌연변이가 될 수 있습니다.

반복 확장:뉴클레오티드 반복은 연속으로 여러 번 반복되는 짧은 DNA 서열입니다. 예를 들어,트리 뉴클레오티드 반복은 3-염기 쌍 서열로 구성되고,테트라 뉴클레오티드 반복은 4-염기 쌍 서열로 구성된다., 반복 확장은 짧은 DNA 서열이 반복되는 횟수를 증가시키는 돌연변이입니다. 이러한 유형의 돌연변이로 인해 생성 된 단백질이 기능 할 수 있습니다.

미국 국립 의학 도서관의”돌연변이와 건강”은 공개 도메인에 있습니다.