증상

의 세 가지 유형이 있습니다 Niemann-Pick Disease.

입력하는 유전적 장애 sphyingomyelin(세라마이드 phosphorylcholine)쌓은 세포에서의 유아와 어린 아이들. 이 상태는 간과 비장이 확대되고 아이가 번성하지 못하게합니다. 2 세 또는 3 세까지 사망으로 이어지는 신경의 빠른 퇴보가 있습니다.

B 형은 a 형과 마찬가지로 세포에 sphyingomyelin 이 축적되는 유전 적 장애입니다., 환자 개발할 수 있습니다 지방,불규칙한 노란색 패치 또는 피부에 혹 눈꺼풀의 목이나 돌아와 연결되는 장애 콜레스테롤을 촉진합니다. 환자는 또한 피부 변색과 간,비장 및 림프절이 확대 될 수 있습니다. 그러나 b 형 사람은 신경 관여가 거의 없거나 전혀 없으며 성인기에 생존합니다.

Type C 는 콜레스테롤 대사의 오류로 인해 세포에 축적되지 않은 콜레스테롤이 발생합니다., 그 증상은 변수의 간의 확대 및 비장,증가하는 무능력하 제어 근육 운동,발작,무질서,근육,치매하고 때로는 치명적인 신생아 간 질환입니다. 그것은 일반적으로 나타나에서 늦은 어린 시절로 죽음에서는 환자의 20s. 을 때 나타나는 성인의 그것을 생산할 수 있는 정신병 치매입니다.

원인과 위험 요인

유형 A 와 B 는 유대인 가정에서 가장 자주 나타나는 상속 조건입니다. 유형 C 는 상속되지 않으며 모든 민족 그룹에 나타납니다.