Xeroderma Pigmentosum 그룹 C 란 무엇입니까?

Xeroderma pigmentosum(XP)은 햇빛으로부터 자외선(UV)광선에 대한 극도의 민감성을 특징으로하는 상속 된 상태입니다. 따라서 상태에 가장 영향을받는 신체 부위는 피부와 눈입니다. XP 의 이름은 건성 피부(xeroderma)와 피부색 변화(pigmentosum)의 두 가지 일반적인 특성에서 비롯됩니다., 여러 유형의 XP 가 있으며 일부는 각 그룹에 특정한 기능이 다르지만 모든 유형에는 자외선에 대한 민감도가 포함됩니다.

XP 는 햇빛에서 최소한의 시간 후에 햇볕에 탔던 유아에서 종종 진단됩니다. 그러나 XP 그룹 C(XPC)를 가진 모든 어린이가 햇볕에 노출 된 피부 부위의 주근깨 같은 변화가있을 수 있지만 햇볕에 타지는 않습니다. 관찰 된 태양 손상의 양에 관계없이 자외선으로 인한 손상은 XPC 를 가진 어린이의 피부암 위험을 상당히 증가시킵니다., 모든 유형의 XP 를 가진 어린이의 비 흑색 종 피부암에 대한 평균 발병 연령은 9 세이며 흑색 종의 경우 22 세입니다. 눈한 손상에 취약 UV 빛에서 결과에서 시각장애나맹에서 하나 또는 두 눈으로 인해 혼탁의 각막,각막의 염증,비 암 성장 눈에,그리고/또는 아이 암입니다.

XPC 를 가진 개인의 일부에서 발생하지만 UV 손상과 관련이있을 가능성이있는 다른 이상에는 신경 학적 이상 및 내부 암이 포함됩니다., 인지하고 motor 문제를 가능성이 적으 XPC 지만,청력 손실,지적장애,자폐증,저혈당을 일으킬 수 있는 신경계 손상 보고되었습니다. 위험에 대한 내부암,주로 암 두뇌의 보다 높을 수있다,그 다른 그룹에는 경우에도 개인이 없 신경학적 이상이 있습니다. 위험 증가에 대한 내부 암이 생각을 연결하는 환경에 발암물질,담배 및 기타 잠재적으로 통제,환경을 조성합니다.

Xeroderma Pigmentosum 그룹 C 는 얼마나 흔합니까?,

전 세계적으로 XP 는 10 만 명 중 약 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정되었습니다. 그러나 XP 는 인구에 따라 5000 명 중 1 명에서 1,400,000 명 중 1 명까지 낮은 수준으로 영향을 미치는 것으로 추산되었습니다. 미국의 백인 인구의 경우 XP 는 250,000 명 중 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 서유럽에서는 매년 1,000,000 명당 1 건의 XP 가 보입니다. 미국의 XP 사례 중 약 40~45%가 XP group C 사례입니다.

일본 인구에서 XP 는 22,000 명 중 약 1 명에 영향을 미치며~3 명입니다.,5%는 XPC 유전자의 돌연변이에 기인한다. 높은 주파수의 경우에 보고 되었습니다 장소에서 결혼 사 혈족(혈족)일반적인,또는 곳에는 몇 가지 돌연변이 계정의 대부분의 케이스(설립자 돌연변이). 이탈리아,터키,북아프리카 및 중동에서 XP 사례의 빈도가 더 높습니다. 아프리카 연안의 섬인 Mayotte 의 Comorian 흑인 인구에서 XP 는 5000 명 중 1 명에서 발견됩니다.

Xeroderma Pigmentosum 그룹 C 는 어떻게 치료됩니까?,

관리에 대한 모든 유형의 XP 를 포함한 엄격히 태양을 피해 및 자외선으로 특히 피부와 눈,피부를 덮고 의류,자외선 차단제,선글라스와 함께 UV 보호하는 것이 좋습니다. 담배 연기와 같은 발암 물질의 회피도 권장됩니다. XP 를 가진 개인의 치료는 일반적으로 다 학제입니다. 개인 정기적으로 보여 피부과를 제거하는 피부,성장하고 처방할 수 있습의 고용량 특수한 형태의 비타민을 방지하는 추가적인 성장(하지만 많은 부작용)., 안과 의사는 또한 정기적으로 눈의 손상을 검사하기 위해 환자 치료에 관여합니다. 신경 학자 및 청력 학자는 신경 학적 특징의 모니터링,진단 및 관리에 도움을 줄 수 있습니다. 내부 암이 진단되면 종양 전문의가 참여하게됩니다.

Xeroderma Pigmentosum 그룹 C 를 가진 사람의 예후는 무엇입니까?

신경 학적 특징이없는 개인에 대한 예후는 양호하고 정상적인 수명과 관련이있을 수 있습니다. 그러나 암에 대한 위험이 크게 증가함에 따라 XPC 를 가진 많은 개인의 기대 수명이 단축됩니다., 어떤 유형의 XP 와 신경 학적 특징이없는 개인의 평균 수명은 약 37 년(신경 학적 특징이있는 경우 29 년)입니다.