유전자를 포함 thehereditary 적 특성하는 부모는 자녀에게 전달:50%의 아기의 유전을에서 온 그들의 아버지,그리고 다른 50%에서 온 그들의 어머니입니다. 이 유전자들은 한 쌍의 sexchromosomes(소녀는 한 쌍의 XX 를 가지고 소년은 XY 의 apair 를 가짐)와 22 쌍의 autosomes orasexual 염색체에 퍼져 있습니다.

유전자질병은 유전자가 변할 때 발생합니다. 돌연변이라고 불리는 이러한 변화는 사람들이해야 할 것처럼 기능하지 못하게합니다., Mutatedgene 은 영향을받는 부모 또는 부모 캐리어(영향을받지 않음)에서 올 수 있습니다.유전자는 또한 healthyparents 의 정자 또는 난자에서 자발적으로 돌연변이 할 수 있습니다. 예측할 수없는 특성워피즘은 우리가 모든 사람을 말하는 이유입니다.짧은 키를 가진 아이를 가질 수 있습니다. Achondroplasia 와 같은 왜소증의 특정 유형,이러한 자발적인무릎은 비교적 일반적입니다. 왜소하지 않은 유전적 이 경우,고기 때문에 돌연변이 종종 격리,대부분만 onechild 영향을 것입니다. 그러나 영향을받은 것이 가능합니다.아이의 아이들은 나중에 돌연변이 된 유전자를 물려받을 것입니다., 왜소증은 2 세대에 유전 될 것입니다.

Typesof 유전

Ifone 부모는 캐리어의 변화된 유전자에 대한 책임이 왜소들을 통과할 수 있습에 그것을 그들의 아이입니다. 대다수의 경우,왜소증은 상 염색체(상 염색체)의 돌연변이 유전자에 의해 발생합니다. 이것은 왜소증이 소년만큼 소녀에게 영향을 미친다는 것을 의미합니다. 할 수 있습 beinherited 에는 두 가지 방법

  • AutosomnalDominant 유전:단 하나의 유전자 돌연변이 필요합에 대한 질환이 나타나(achrondoplasia,pseudoachondroplasia,spondyloepiphyseal dysplasia,Kniest dysplasia).,
  • 상 염색체 유전:질병이 나타나기 위해서는 두 가지 변이 형이 필요합니다(diastrophic dysplasia,Morquio syndrome,Seckel syndrome). 어떤 사람들은 질병의 영향을받지 않고 amutated 유전자의 운반자입니다.

그러나 성 염색체에 왜소증을 일으키는 원인이 나타나는 경우가 있습니다. 이것을 성 연결 우성이라고합니다.

마지막으로,다른 경우 suchas Turner 증후군은 돌연변이 유전자가 아니라 질병을 유발하는 chromosomes 의 수입니다.,

상 염색체 지배적 유전

예를 들어 가상의 커플을 사용합시다. 아버지는 연골 증을 가지고 있지만 어머니는 그렇지 않습니다(반대도 가능합니다). 그들의 아이들은 돌연변이를 받고 achondroplasia 를 개발할 확률이 50%입니다. 아이 받지 않는다 themutated,유전자 기회가 없다의 전달에 그것이 아니기 때문에 ‘tpart 그들의 유전적입니다.,

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의 일부 유형에서 왜소는 경우,부모 모두가 동일한 질병에 의해 지배적인 유전,각 아이가 25%의 기회를 살아나지 않는(두 가지 돌연변이 지배적인 유전자 치명적인),의 25%기회가 건강,50%의 기회를 갖는 소인증. 운 좋게도,adouble 돌연변이 유전자는 모든 종류의 왜소증에서 위험이 아닙니다.

Automsomnal 열성 유전

의 경우에는 이 커플,각 아이 총 50%기회를 상속의 돌연변이 유전자만 있지 않을 것이 anysymptoms 기 때문에”좋은”유전자가 지배하에 있습니다.,

경우 부모 모두의 운반 mutatedgene,아이들이 있을 것이다 25%의 기회를 갖는 소인증 becausetwo 열성 유전자를 개발하는 데 필요한다. 각 어린이는 돌연변이 유전자의 건강한 운반자가 될 확률이 50%이고 유전자를받지 못할 확률이 25%입니다.

부모 중 한 명이 두 개의 돌연변이 유전자를 가지고 있다면 질병이 있습니다. 다른 부모가 돌연변이를 가지고 있지 않다면,각 어린이는 유전자의 운반자가 될 것이지만 가지고 있지 않을 것입니다.,

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경우 부모 중 한 사람이 캐리어의 themutated 유전자하는 동안 다른 질병,자신의 아이들이 총 50%의 기회를 개발하는 질병,그리고 50%될 것이다.두 부모 모두 질병에 걸렸다면 모든 자녀들도 그것을 가질 것입니다.

성 연결 우성

때로는 유전 적 돌연변이가 상 염색체 대신 asex 염색체에서 발생합니다. 이것은 섹스와 관련된 지배력입니다. Spondyloepiphyseal dysplasia 와 같은 경우 소년 만이 영향을받으며 소녀는 운반자입니다.,

경우

터너증후군이 자주 발생 ofdwarfism 에 영향을 미치는 거의 독점적으로 여성이다. Turnersyndrome 을 가진 사람들은 46 대신 45 개의 염색체,즉 22 쌍의 normalautosomes 와 2 개 대신 하나의 x 염색체 만 있습니다. 그러한 실수는유전 코드는 우발적이며 수정 후 첫 번째 세포 분열 중에 발생합니다. 한 쌍이 Turner 를 가진 소녀가있는 경우에,그들은 동일한 질병을 가진 다른 사람이있을 것 같지 않다.이 질환을 가진 여성은 자신의 염색체 이상을 통과하지 않습니다.그들은 일반적으로 불임입니다.,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

이 정보 Nathalie Boëls 의 저서:Le nanisme:Se faire une place au soleil dans un monde de grands,Ed 에서 가져 와서 적응했습니다.,추 인트-저스틴,2008.

Portailquébécois des maladies génétiques orphelines 의 Gail Ouellette 에게 감사드립니다.

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