혈액검사

유전 평가의 혈액 샘플을 식별할 수 있는지 여부를 아는 하나의 알려진 돌연변이를 일으키는 레트 증후군.,1 는 경우 자녀가 돌연변이의 Methylcytosine-binding protein2(MECP2)유전자(또한에서 발생하는 다른 조건),레트 증후군의 증상을 항상 존재하지 않을 수도 있도록,건강 관리 공급자를 평가해야에 아동의 현상을 확인하는 진단한다.,s 의 목적 손 기술 등을 파악과 함께 손가락을 도달하기 위한 것,또는 감동 것에 목적

  • 일부 또는 전체 손실의 음성 언어
  • 반복되는 손동작과 같은 네 손에,세탁기,압박,박수하거나 마찰
  • 보행 이상을 포함하여,산책에서 발가락 또는 불안정한,와이드 기반 뻣뻣한 다리가 있는 보행

    • 둔화의 머리 성장 사이 3 개월과 만 4 세 미만의 선을 획득 microcephaly(달콤한되어 발음-kroh-SEF-uh-lee),이 또한 특성의 레트 증후군 및 전화 진단을 위한 것으로 간주합니다.,3,4

    추가 정보 및 지원 기준 목록은 International Rett Syndrome Foundation 웹 페이지를 방문하십시오.

    의료 서비스 제공자는 또한 다음 조건 중 하나라도 있는지 여부를 고려할 것입니다. 아래 증상 중 하나의 존재는 레트 증후군 진단을 배제 할 것입니다.

    비정형 레트 증후군

    레트 증후군의 일부 비정형 변이를 일으키는 유전 적 변이가 확인되었다., 후에 혈액의 테스트를 확인 아기의 유전 메이크업은,건강 관리 공급자를 진단할 수 있습으로 아이 불규칙 레트 증후군을 경우 아동 보여 개발,다음에 회귀한 후 복구하거나 안정화 기능이 있습니다. 또한 건강 관리 공급자 확인합니다 적어도 두 개 이상의 다른 네 개의 주요한 표준,그리고 다섯의 11 가지 기준을 진단하기 전에.2

    기타 가능한 진단

    때로는 레트 증후군으로 오진 역행하는 자폐증,뇌성마비,또는 일반적인 발달 지연이 발생합니다.,1

    일부에 대한 남성,기능의 레트 증후군 발생하는 다른 유전 조건이라고 클라인 펠터증후군,에서는 소년은 두 X 염색체 중 Y 염색체입니다. 이것은 소년이 돌연변이 된 유전자의 영향을 감소시키는 하나의 돌연변이 된 MECP2 유전자와 하나의 정상적인 MECP2 유전자를 가질 수 있음을 의미합니다.