알츠하이머 병은 돌이킬 수없는 진행성 뇌 질환입니다. 그것의 개발을 특징으로 아밀로이드 패과 엉킴;의 손실 연결이 사이의 신경 세포,또는 신경에서는 두뇌,그리고 죽음의 이러한 신경세포. 확장된 정의의 알츠하이머 질환을 포함한 2 개의 새로운 단계의 질병 presymptomatic 및 가벼운 증상이지만 predementia—와 함께 치매에 의해 발생 알츠하이머 질환입니다., 이것이 반영하는 현재의 생각을 알츠하이머 질환이 시작되을 만드는 독특하고 측정 가능한 변경에서는 두뇌의 영향을 받는 사람들 년 전에 시작합니다.

알츠하이머 병의 2 가지 유형이 있습니다—조기 발병(EOAD)과 후기 발병(부하). 현재,APOE 유전자 염색체에 위치 19 일(19q13.32 는 긴 팔 염색체의 19 일에 위치 13.32),유일한 유전자를 식별하는 관련 부하며,그것은 또한에서 실행되며 가족이 있지만,그것의 관계를 발생의 짐은 약합니다., 분자 수준의 APOE 는 뇌의 콜레스테롤 운반체 인 apolipoprotein E 의 합성에 도움을 주며,아밀로이드 응집 및 뇌의 실질에서 침전물을 제거하는 데 도움이됩니다. 이 유전자의 기능이 없으면 과도한 베타-아밀로이드 침착 물이 뇌에서 발생하며 이는 부하가있는 환자의 발견 중 하나입니다. APOE 의 다른 형태 또는 대립 유전자가 있으며,가장 일반적인 3 가지는 APOE ε2,APOE ε3 및 APOE ε4 입니다. 5 가지 일반적인 유전자형은 2/3,3/3,2/4,3/4 및 4/4 입니다.,

APOE ε2 은 상대적으로 일반적인 변형만 있어서 우리나라에서는 보기 드구를 제공할 수 있습니다 몇 가지 보호에 대한 질병입니다. 가장 흔한 대립 유전자 인 APOE ε3 는 질병에서 중립적 인 역할을하는 것으로 여겨지며 위험을 감소 시키거나 증가시키지 않습니다.

APOE ε4 는 인구의 약 25-30%와 부하를 가진 모든 사람들의 약 40%에 존재합니다. 알츠하이머 병을 발병하는 사람들은 질병을 발병하지 않는 사람들보다 APOE ε4 대립 유전자를 가질 가능성이 더 큽니다., APOE ε4 은 위험 요인은 유전자 증가하기 때문에 사람의 발병의 위험;그러나,상속받는 APOE ε4 전는 것을 의미하지 않는 사람은 확실히 개발 알츠하이머 질환입니다. 연구가 APOE ε4 변이체와 부하의 발생의 관계를 뒷받침하지만,전체 작용 기전과 병태 생리학은 알려져 있지 않다., 그것은 또한이 문서화하는 위험 부하의 훨씬 더 높은 환자에서 두 배의 변 APOEe4 유전자보다 그들에서 단일 변종;의 위험 부하가 증가함에 따라 10 배 더블형 대립에 대한 APOE ε4. 아시아 및 유럽 환자에서 더 강한 상관 관계가 발견됩니다.

병원균에서 APOE ε4 의 역할을 지원하는 분자 메커니즘은 부하의 것입니다. 연구는 APOE ε4 의 차등 공동 표현 상관 네트워크 분석을 보여 주었고,부하 transcriptomic 변화는 후보 핵심 규제 매개체 세트를 확인했다., 이러한 중재자를 포함하여—APBA2,FYN,RNF219 고,SV2A—인코딩을 알려진 또는 새로운 변조기의 부하 관련된 아밀로이드-베타 A4 전구체 단백질(앱)endocytosis 과 물질입니다. 또한,RNF219 내의 유전 적 변형은 인간 뇌에서의 아밀로이드 침착 및 발병 연령 부하에 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다. 이러한 데이터는 부하를 촉진하지만 임상 상관 관계가 약한 APOE ε4 관련 분자 경로를 암시합니다.,

연구 결과는 개인 homozygosity 에 대한 APOE ε4 대립에서 가장 높은 위험한 부하,그러나 이들 중 일부는 개인을 개발하지 않는 부하를 넘어 세의 나이 75 세에도 불구하고,높은 유전 위험이 있습니다.

지만 혈액 테스트를 식별할 수 있는 APOE 대립이 아니기 때문에 사람은,그것을 예측할 수 없는 것 또는 발전하지 않을 것이 알츠하이머 질환입니다., 그것은 유전자 테스트 수명 예측하는 질병으로 100%의 정확도하기 때문에,너무 많은 다른 요인 영향을 미칠 수 있는 그것의 개발과 진행과 같은 환경 요인,민족성,그리고 다른 comorbidities(예를 들어,고혈압,당뇨병,비만,높은 콜레스테롤,그리고 머리를 외상). 하나의 가장 큰 제한 사항의 유전자 테스트하는 심리적 영향이 긍정적 결과를 수 있는 환자에 있는 질병에서 미래입니다., 그러나 미치는 영향을 전달하는 긍정적인 결과에 의해 공부 공개,재판에는 보이지 않았다 중요한 장기의 심리적 충격,우울증이나 불안을 환자에서 테스트에 대한 긍정적 APOE ε4.

알츠하이머 병의 유형

조기 발병 질환은 30-65 세의 사람들에게서 발생합니다. 알츠하이머 병을 앓고있는 모든 사람들의 5%미만을 대표하는 경우는 드뭅니다. 조기 발병 질병의 일부 사례는 알려진 원인이 없지만 대부분의 경우는 유전되며 가족 성 알츠하이머 병(FAD)으로 알려진 유형입니다., 가족 알츠하이머 질환에 의해 발생의 숫자 중 하나가 다른 하나의 유전자 돌연변이와 같은 돌연변이 염색체 21,는 원인의 형성 아밀로이드 비정상적인 전구체 단백질()응용 프로그램입니다. 14 번 염색체의 돌연변이는 비정상적인 프레 세니 린 1 의 생산을 일으키고,1 번 염색체의 돌연변이는 비정상적인 프레 세니 린 2 의 생산을 유도합니다. App 또는 presenilin1 유전자에 알츠하이머 돌연변이를 상속하는 사람들은 질병을 발병 할 확률이 100%입니다. Presenilin2 유전자에 알츠하이머 돌연변이를 상속하는 사람들은 95%의 확률을 가지고 있습니다., 알츠하이머 병의 대부분의 경우는 65 세 이후에 발병하는 후기 발병 형태입니다. 의 원인을 늦게 알츠하이머 질환은 아직 완전히 이해되지 않지만,그들은 가능성이의 조합을 포함한 유전,환경 및 라이프 스타일에 영향을 미치는 요소는 사람의 개발을 위한 위험 질병.