발작성 밤 Hemoglobinuria(PNH) (한국어)

발작성 밤 hemoglobinuria(PNH)희귀 획득,생명을 위협하는 질병의 피입니다. 질병 특징으로하여 적혈구의 파괴(용혈빈혈),혈액응고(혈전증),장애인과 골수기능(지 만들기에 충분의 세 가지 혈액 분대). PNH 는 인구 백만 명당 1-1.5 명에게 영향을 미치며 주로 젊은 성인의 질병입니다., 진단의 중간 연령은 35-40 세이며,어린 시절이나 청소년기에 진단 된 경우가 가끔 있습니다. PNH 는 재생 불량성 빈혈과 밀접한 관련이 있습니다. 실제로,PNH 의 새로 진단 된 사례의 최대 30%는 재생 불량성 빈혈에서 진화합니다. 유사하게,면역 억제 요법(항-thymocyte globulin 및 cyclosporine)으로 재생 불량성 빈혈 치료 후 PNH 가 발생할 위험은 약 20-30%입니다. 진단 후 중간 생존율은 10 년이며,그러나 일부 환자는 경미한 증상만으로 수십 년 동안 생존 할 수 있습니다.,

PNH 는 골수 줄기 세포에서 PIG-A 라고 불리는 유전자의 돌연변이가 발생할 때 발생합니다. 줄기 세포를 야기하는 모든 성숙한 혈액 요소를 포함하여 적혈구는 산소 운반하는 우리의 조직;백혈구 감염;및 혈소판에 관여하는 형성하는 것입니다. PNH 에서,영향을받는 줄기 세포는 비정상적인 줄기 세포에서 유래 된 모든 세포에 돼지-돌연변이를 전달합니다. 돼지-a 돌연변이를 품고있는 세포는 GPI 고정 단백질이라고 불리는 단백질 부류에 결핍되어있다., 특정 GPI 고정 단백질은 적혈구를 파괴로부터 보호하고 일부는 혈액 응고에 관여하며 다른 일부는 감염 퇴치에 관여합니다. 대부분의 PNH-과 관련된 문제를 포함하여,적혈구의 파괴(용혈빈혈),혈액응고(혈전증),감염,결과의 결핍은 이러한 단백질이다.

PNH 를 유발할 책임이있는 유전 적 결함이 확인되었습니다. 지식의 유전적 결함을 허용할 것이 연구자의 연구에서 질병 하는 방식으로 이전에 불가능 했를 제공 할 수 있습니다 통찰력 개발을 위한 더 많은 효과적인 치료법.,

진단 검사

의사가 PNH 를 의심하는 경우 진단을 확인하기 위해 다양한 혈액 검사를 주문할 수 있습니다.. 지난 몇 년 동안 유동 세포 계측법은 진단을 내리는 황금 표준이되었습니다. 이 실험실 기술을 통해 임상의는 샘플에서 혈액 세포를 계산할 수 있습니다.

분류

PNH 는 용혈성 빈혈,골수 부전 및 혈전증 발병 경향을 특징으로합니다., 조건은 세 가지 주요 하위:적인 PNH 포함하는 환자는 증거의 PNH 의 부재에서 또 다른 골수에 실패 장애;PNH 에서의 컨텍스트 기타의 기본 골수 질환과 같은 무력성 빈혈증 또는 난 증후군;그리고 무증상 PNH,에서는 환자들이 작은 PNH 복제지 없이 임상적 또는 실험실의 증거는 용혈(적혈구 세포 소멸)또는 혈전증(혈전).,

증상

으로 인해 다양한 스펙트럼의 증상과 관련된 PNH,그것은 독특한 달이나 몇 년을 통과하기 전에 정확한 진단을 설립한다., 전반적으로,가장 일반적인 현상의 PNH 포함한다:

• 중요한 피로 또는 약점
• 멍이나 출혈을 쉽게
• 호흡곤란
• 반복 감염 및/또는 독감 증상
• 난이도를 제어에 출혈, 에서도 아주 작은 상처
• 의 모양 작은 빨간색 점에서 피부를 나타내는 출혈이 아래에서 피부
• 심각한 두통
• 발열 감염으로 인해
• 혈전(혈전증)

기타 문제를 포함하는 복부 통증이 위기와 허리 통증입니다., 소변의 밝은 적혈구(헤모글로빈 뇨증)의 고전적인 증상은 환자의 50%이하에서 발생합니다. 종종 환자들은 소변이 어두운 차의 색임을 알게됩니다. 일반적으로 헤모글로빈 뇨증은 아침에 가장 눈에 띄며 하루가 진행됨에 따라 분명해질 것입니다. 헤모글로빈 뇨증의 공격은 감염,알코올,운동,스트레스 또는 특정 약물에 의해 발생할 수 있습니다. 많은 환자들은 헤모글로빈 뇨증의 기간 동안 비활성화 될 수있는 피로감을 주목합니다. 과도한 피로는 헤모글로빈뇨가 저해 될 때 개선되기 때문에 빈혈의 정도와 관련이없는 것으로 보입니다.,

혈전(혈전증)은 동맥과는 반대로 정맥에서 거의 독점적으로 발생하며 PNH 의 주요 사망 원인입니다. 혈전에 대한 가장 일반적인 사이트는 간정맥(간을 배출하는 정맥. 여기의 혈전은 Budd-Chiari 증후군이라고도 함)과 사골 정맥(머리에있는 정맥)에 있습니다. 그러나,그들은 어떤 정맥,특히 복부에있는 정맥에서 발생할 수 있습니다.

치료

존스 홉킨스 킴멜 암 센터(Johns Hopkins Kimmel Cancer Center)에서 PNH 환자는 골수 장애 장애 프로그램의 전문가가 관리합니다., PNH 에 대한 적절한 치료법은 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 일부 환자를 경험할 것이 몇 가지 현상에서 PNH 과 치료를 필요로 하지 않는다 엽산하고 때로는 철 보충 증가하는 적혈구 생산. 시간이 지남에 따라 질병이 진행될 수 있으며 환자의 증상에 따라보다 적극적인지지 치료가 나타날 수 있습니다.경구 피임약과 같은 혈전증 위험을 증가시키는 약물은 피해야합니다. 재생 불량성 빈혈과 마찬가지로 PNH 는 종종 매우 낮은 혈구 수의 결과로 골수 부전과 관련이 있습니다., 때때로 환자는 항 흉선 세포 글로불린(ATG)에 반응 할 것이지만,빈번하게 적혈구 및/또는 혈소판 수혈을 계속 요구할 것입니다.이 약물에는 여러 가지 부작용이 있습니다. 그것은 적혈구를 파괴 할 수있는 혈액 내의 단백질에 결합하는 인간화 된 단일 클론 항체입니다. 이 약물은 혈전증의 위험을 줄이고 PNH 환자의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 그것은 미국 식품 의약품 안전청(Food And Drug Administration)의 승인을받은 PNH 의 유일한 의학 요법입니다.,

골수 이식 Allogeneic(기증자로부터)골수 이식(BMT)은 PNH 의 유일한 치료법입니다. BMT 는 환자의 모든 골수 줄기 세포를 기증자,일반적으로 건강한 형제 또는 자매의 세포로 대체합니다. 에쿨리주맙에 반응하지 않는 환자 또는 적혈구,백혈구 및 혈소판이 심하게 감소한 환자에게 적절할 수 있습니다. Allogeneic BMT 방식은 최고의 예술과 매우 심각한 질병에서 누구 골 실패 구성 요소입니다 가장 중요합니다.,