발작성 밤 Hemoglobinuria(PNH)

발작성 밤 hemoglobinuria(PNH)희귀,인수,질병으로 인해 발생하는 돌연변이 골수는 줄기 세포입니다. 질병 특징으로하여 적혈구의 파괴(용혈빈혈),혈액응고(혈전증),장애인 골수 기능,그리고 3%5%평생 위험이 됩니다., PNH 에만 영향을 미치 하나 또는 두 사람의 백만의 인구와 질병의 젊은 성인의 평균 시대의 진단이 35 40 년의 연령,가끔 진단 하는 경우에는 어린 시절 또는 사춘기. PNH 는 재생 불량성 빈혈과 밀접한 관련이 있습니다. 사실,PNH 의 새로 진단 된 사례의 최대 30%가 재생 불량성 빈혈에서 진화합니다. 유사하게,면역 억제 요법(항-thymocyte globulin 및 cyclosporine)으로 재생 불량성 빈혈 치료 후 PNH 가 발생할 위험은 약 20%~30%입니다., 중간 생존 진단 후 10 년 동안 그러나,이제는 효과적인 치료 존재 가장 PNH 환자할 수 있어야 정상적인 삶을 살 수명.

진단 검사

PNH 는 골수 줄기 세포에서 돼지-a 유전자의 돌연변이가 발생할 때 발생합니다. 줄기 세포를 야기하는 모든 성숙한 혈액 요소를 포함하여 적혈구(RBC),는 산소 운반하는 우리의 조직;백혈(WBC),싸우는 감염;및 혈소판(PLT),에 관여하는 형성하는 것입니다., 영향을받는 줄기 세포는 비정상적인 줄기 세포에서 유래 된 모든 세포에 돼지-돌연변이를 전달합니다. 돼지-a 돌연변이를 품고있는 세포는 GPI 고정 단백질이라고 불리는 단백질 부류에 결핍되어있다. 특정 GPI 고정 단백질(예:CD55 및 CD59)은 적혈구를 파괴로부터 보호합니다. 용혈성 빈혈,혈전증 및 감염과 같은 질병 발현의 대부분은 이러한 GPI 고정 단백질의 결핍으로 인해 발생합니다.의사가 PNH 를 의심하는 경우 진단을 확인하기 위해 다양한 혈액 검사를 주문할 수 있습니다., 유동 세포 계측법은 진단을 내리는 황금 표준이되었습니다. 이 검사는 돌연변이 인 돼지를 운반하는 적혈구와 백혈구의 비율을 결정할 수 있습니다.

증상

으로 인해 다양한 스펙트럼의 증상과 관련된 PNH,그것은 독특한 달이나 몇 년을 통과하기 전에 정확한 진단을 설립한다. 눈에 띄는 몇 가지 현상의 PNH 함을 심각한 위기 복통,심각한 두통,통,과도한 약점,피로 및 재발하는 감염., 소변의 밝은 적혈구(헤모글로빈 뇨증)의 고전적인 증상은 환자의 30%미만에서 발생합니다. 자주 환자들은 소변이 어두운 차 색,때로는 콜라 색 또는 밝은 빨간색임을 알게됩니다. 일반적으로 헤모글로빈 뇨증은 아침에 가장 눈에 띄고 하루가 진행됨에 따라 분명해질 것입니다. 헤모글로빈 뇨증의 공격은 감염,알코올,운동,스트레스 또는 특정 약물에 의해 침전 될 수 있습니다. 많은 환자들은 헤모글로빈 뇨증의 기간 동안 비활성화 될 수있는 피로감을 주목합니다., 과도한 피로는 헤모글로빈뇨가 저해 될 때 개선되기 때문에 빈혈의 정도와 관련이없는 것으로 보입니다. 혈전(혈전증)은 동맥과는 반대로 정맥에서 거의 독점적으로 발생하며 PNH 의 주요 사망 원인입니다. 간장정맥혈전증(또는 버드-아리 증후군)고 시상면 정맥(정맥에서 헤드)혈전증는 가장 일반적인 사이트에 대한 혈전이며,그럼에도 불구하고 정맥에서 특히,복부가 민감합니다. PNH 의 다른 일반적인 증상으로는 삼키는 데 어려움이 있습니다. 남성은 발기 부전을 경험할 수 있습니다.,

현재 치료법

PNH 에 대한 적절한 치료법은 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 일부 환자를 경험할 것이 몇 가지 현상에서 PNH 과 치료를 필요로 하지 않는다 엽산하고 때로는 철 보충 증가하는 적혈구 생산. 시간이 지남에 따라 질병이 진행될 수 있으며 환자의 증상에 따라보다 적극적인 치료가 필요할 수 있습니다.

약물–Eculizumab(Solirus)는 PNH 의 처리를 위한 유일한 FDA 승인한 약입니다. Eculizumab 은 30 분에 걸쳐 2 주마다 정맥 내 투여됩니다., 수혈의 필요성을 줄이거 나 많은 경우 제거하는 것이 매우 효과적입니다. Eculizumab 은 또한 혈전 위험을 크게 줄이고 대부분의 경우 삶의 질을 크게 향상시킵니다. 약물은 일반적으로 안전하고 내약성이 좋습니다. 주요 불리한 결과적 약물의 위험성이 증가한다는 취득을 위한 염;그러므로,모든 환자를 예방 접종을해야합니다. 심지어 백신가 0.5%의 연간 위험을 획득하는 뇌막염,그래서 많은 환자는 배치에서 페니실린을 방지하다.,

골수 이식(BMT)은 PNH 의 유일한 치료 요법입니다. 주로 에쿨리주맙에 대한 반응이 좋지 않은 환자에게만 제공됩니다. 이것은 BMT 의 잠재적 위험 때문이며 대부분의 경우 eculizumab 이 질병을 통제하기 때문입니다.

존스 홉킨스:

기사에 의해 로버트 브로드,M.D.,감독의 혈액학 및 의과대학 교수와 종양학에 있는 존스 홉킨스:

나가 어떻게 치료 발작성 밤 hemoglobinuria. 피. 2009; 113(26):6522-7.,

서술 검토:발작성 야행성 혈색소 뇨증:보체 관련 용혈성 빈혈의 생리학. 내과의 연대기. 2008; 148(8):587-95.