디스토니아 란 무엇입니까?

근긴장 이상증은 느린 반복적 인 움직임이나 비정상적인 자세를 유발하는 비자 발적 근육 수축을 특징으로하는 장애입니다. 운동은 고통 스러울 수 있으며 근긴장 이상증을 가진 일부 개인은 떨림이나 다른 신경 학적 특징을 가질 수 있습니다. 거기에 여러 가지 형태의 디스토니아에 영향을 미칠 수 있는 단 하나의 근육 그룹의 근육,또는 근육을 통해 몸입니다. 근긴장 이상증의 일부 형태는 유전 적이지만 대다수의 경우에 대한 원인은 알려져 있지 않습니다.,증상이 나타나면 의사와상의해야합니다.

근긴장 이상증은 신체의 여러 부위에 영향을 줄 수 있으며 근긴장 이상증의 형태에 따라 증상이 다릅니다. 초기 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다 발을 쥐거나는 경향이나 발을 켜거나 끌어 중 하나—산발적으로 또는 실행 후 또는 도보 거리거나 악화시키는 필기에서 작성 후 여러 가지 라인입니다. 다른 경우에는 특히 사람이 피곤하거나 스트레스를 받으면 목이 비자발적으로 회전하거나 당길 수 있습니다. 때로는 두 눈이 신속하고 통제 할 수 없게 깜박일 수 있으며,다른 때는 경련으로 인해 눈이 닫힙니다., 증상에는 떨림이나 말하기 어려움이 포함될 수도 있습니다. 어떤 경우에는 근긴장 이상증이 다른 사람들이 방해받지 않고 발생할 수 있도록하면서 하나의 특정 행동에만 영향을 줄 수 있습니다. 예를 들어,음악가가 있을 수 있습 dystonia 을 사용할 때 그녀의 손을 재생하는 악기,그러나지 않을 사용하는 경우 이 같은 손으로하는 형식입니다. 초기 증상은 매우 경미 할 수 있으며 장기간의 노력,스트레스 또는 피로 후에 만 두드러 질 수 있습니다. 시간에 걸쳐서,증상이 될 수 있습니다 더 눈에 띄는 또는 광범위하고,때로는,그러나,거의 또는 전혀 진행., 근긴장 이상증은 일반적으로 사고 나 이해의 문제와 관련이 없지만 우울증과 불안이있을 수 있습니다.

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연구원들은 근긴장 이상증에 대해 무엇을 알고 있습니까?근긴장 이상증의 원인은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 근긴장 이상증이 기저핵이나 운동을 제어하는 다른 뇌 영역의 이상이나 손상으로 인한 결과라고 생각합니다. 수도 있는 이상에서 뇌의 능력하는 프로세스의 그룹이 화학제품이라고 신경전달물질을 도포는 뇌에서 서로 통신한다., 또한 뇌가 정보를 처리하고 이동하는 명령을 생성하는 방식에 이상이있을 수 있습니다. 대부분의 경우 자기 공명 영상이나 다른 진단 영상을 사용하여 이상이 보이지 않습니다.

디스토니아는 특발성,유전성 및 후천성의 세 그룹으로 나눌 수 있습니다.

  • 특발성 근긴장 이상증은 명확한 원인이없는 근긴장 이상증을 말합니다. 근긴장 이상증의 많은 사례는 특발성입니다.
  • 근긴장 이상증의 유전 적 원인은 여러 가지가 있습니다., 일부 형태로 나타나는 상속에서 지배적인 방법 즉,부모 중 한 사람만을 전달하는 불완전한 유전자를 전달하는 데 필요한 장애를 그들의 자식이다. 비정상적인 유전자를 가진 부모의 각 자녀는 결함 유전자를 운반 할 확률이 50%입니다. 같은 가족 구성원들 사이에서도 증상의 유형과 심각성이 크게 다를 수 있음을 유의하는 것이 중요합니다. 어떤 경우에는 결함있는 유전자를 물려받은 사람이 근긴장 이상증을 일으키지 않을 수도 있습니다., 하나의 유전자 돌연변이 나타납을 일으키기에 충분하는 화학의 불균형으로 이어질 수 있는 디지만,다른 유전 또는 환경 요인 역할을 할 수 있습니다. 상속의 패턴을 아는 것은 가족이 근긴장 이상증을 미래 세대에게 전달할 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
  • 획득한 근긴장도라는 이차 디스토니아,결과,환경 또는 기타 손상을 두뇌에서,또는 특정 유형에 노출의 약물., 의 일부 원인 취득된 디 포함한 탄생에 부상을(를 포함하여 저산소증,부족한 산소가 뇌에,그리고 신생아 뇌출혈),특정 감염,반응하여 특정 약물,중금속 또는 일산화탄소 중독,외상이나 스트로크입니다. 근긴장 이상증은 다른 질병의 증상 일 수 있으며 그 중 일부는 유전적일 수 있습니다. 획득 된 근긴장 이상증은 종종 고원이며 신체의 다른 부위로 퍼지지 않습니다. 약물의 결과로 발생하는 근긴장 이상증은 종종 약물을 빨리 중단하면 중단됩니다.

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증상은 언제 발생합니까?,

근긴장 이상증은 모든 연령대에서 발생할 수 있지만 초기 또는 어린 시절 발병 대 성인 발병으로 종종 설명됩니다.

조기 발병 근긴장 이상증은 종종 사지의 증상으로 시작하여 다른 부위를 포함하도록 진행될 수 있습니다. 일부 증상은 노력의 기간 후에 발생 및/또는 하루의 과정을 통해 변동하는 경향이있다.

Adult-onset dystonia 일반적으로 중 하나에 위치하고 있는 인접한 부품은 몸의 대부분을 포함하는 목 및/또는 안면 근육이다. 획득 된 근긴장 이상증은 신체의 다른 부위에 영향을 줄 수 있습니다.

디스토니아는 종종 여러 단계를 통해 진행됩니다., 처음에는 근긴장 운동이 간헐적 일 수 있으며 자발적인 운동이나 스트레스를받는 동안에 만 나타납니다. 나중에,개인은 걷는 동안 그리고 궁극적으로 그들이 편한 동안에도 근긴장 이상 자세와 움직임을 보일 수 있습니다. 근긴장 이상증은 고정 된 자세와 힘줄의 단축과 관련이있을 수 있습니다.

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디스토니아는 어떻게 분류됩니까?

한 방법은 분류하기 위해 디스토니아에 기반하는 지역의 몸은 그들이 영향을 미치는

  • 일반화 dystonia 영향을 미치 또는 대부분의 몸입니다.
  • 국소 근긴장 이상증은 신체의 특정 부위에 국한되어 있습니다.,
  • 다 초점 근긴장 이상증은 두 개 이상의 관련이없는 신체 부위를 포함합니다.
  • 분절성 근긴장 이상증은 신체의 두 개 이상의 인접한 부분에 영향을줍니다.
  • Hemidystonia 는 몸의 같은쪽에 팔과 다리를 포함합니다.

여러 가지 형태의 근긴장 이상증이 있습니다. 일반적인 초점 forms 습니다:

경추 디스토니아,라고도 경련 사경 또는 사경,가장 일반적인 초점의 디스토니아., 자궁경부에서 근긴장 근육을 목에서는 위치를 제어의 머리를 일으키는 영향을 머리에 설정하는 한쪽 또는 앞으로 당겨지거나 뒤로 이동합니다. 때로는 어깨가 위로 당겨집니다. 대부분의 개인이 중년에 처음으로 증상을 경험하지만 자궁 경부 근긴장 이상은 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 그것은 종종 천천히 시작되며 보통 몇 달 또는 몇 년에 걸쳐 고원에 도달합니다. 에 대해 사람들의 10%가 사경을 경험할 수 있다는 자발적인 죄 사함,그러나 불행하게도 죄 사함되지 않을 수 있습 지속입니다.,두 번째로 흔한 초점 근긴장 이상증 인 안검 경련은 눈 깜박임을 제어하는 근육의 비자발적 인 강제 수축입니다. 첫 번째 증상은 깜박임이 증가 할 수 있으며 일반적으로 두 눈이 영향을받습니다. 경련을 일으킬 수 있는 눈꺼풀을 완전히 닫을 일으키는”기능맹”비록 눈은 건강하고 시각은 정상입니다.

Cranio-facial dystonia 는 머리,얼굴 및 목(안검 경련과 같은)의 근육에 영향을 미치는 근긴장 이상증을 설명하는 데 사용되는 용어입니다., Meige 증후군이라는 용어는 때때로 안검 경련을 동반 한 cranio-facial dystonia 에 적용됩니다. Oromandibular dystonia 는 턱,입술 및 혀의 근육에 영향을 미칩니다. 이 근긴장 이상은 턱을 열고 닫는 데 어려움을 겪을 수 있으며 연설과 삼키는 것이 영향을받을 수 있습니다. 후두 근긴장 이상증이라고도하는 경련성 연하 장애는 성대를 제어하는 근육을 포함하므로 긴장되거나 숨이 차는 연설이 발생합니다.

작업 별 이영양증은 특정 반복적 인 활동을 수행 할 때만 발생하는 경향이있는 초점 이영양증입니다., 예를 들면 손의 근육과 때로는 팔뚝에 영향을 미치고 필기 중에 만 발생하는 작가의 경련이 있습니다. 비슷한 초점 디스토니아는 타이피스트의 경련,피아니스트의 경련 및 음악가의 경련 이라고도합니다.뮤지션의 근간을 분류하는 데 사용되는 초 디스토니아에 영향을 미치는 음악가,특히 자신의 능력을 악기를 연주하거나를 수행할 수 있습니다. 그것은 포함될 수 있습 손에 키보드 또는 문자열 선수,입고 입술에서 바람 선수,또는 음성에서는 가수도 만날 수 있습니다.,

또한,형태의 디스토니아는 유전적 원인이 있을 수 있습니다:

  • DYT1 근긴장 희귀한 형태의 지배적이 상속을 일반화 디스토니아에 의해 발생할 수 있습니다 돌연변이 DYT1 유전자입니다. 이 양식의 디스토니아는 일반적으로 시작한 어린 시절에 영향을 미치는지 먼저 진행됨에 따라,자주 발생하는 중요한 장애를 초래합니다. 유전자의 효과가 매우 다양하기 때문에 DYT1 유전자의 돌연변이를 가지고있는 일부 사람들은 근긴장 이상증을 일으키지 않을 수 있습니다.,
  • 세가와 병으로도 알려진 Dopa-반응성 근긴장 이상증(DRD)은 유전 적 원인을 가질 수있는 또 다른 형태의 근긴장 이상증입니다. DRD 를 가진 개인은 전형적으로 유년기 도중 발병을 경험하고 걷기에 진보적인 어려움이 있습니다. 증상은 특징적으로 변동하며 하루 후반과 운동 후에 더 심합니다. DRD 의 일부 형태는 DYT5 유전자의 돌연변이 때문입니다. 이 장애를 가진 환자는 파킨슨 병 치료에 일반적으로 사용되는 약물 인 레보도파 치료 후 증상이 극적으로 개선됩니다.,

최근 연구자들은 dyt6 유전자의 돌연변이로 인한 근긴장 이상증의 또 다른 유전 적 원인을 확인했다. DYT6 돌연변이에 의한 근긴장 이상증은 종종 두개 안면 근긴장 이상증,자궁 경부 근긴장 이상증 또는 팔 근긴장 이상증으로 나타납니다. 드물게 발병시 다리가 영향을받습니다.

근긴장 이상 증후군을 유발하는 많은 다른 유전자가 발견되었으며,현재까지 수많은 유전자 변형이 알려져 있습니다., 몇 가지 중요한 유전자의 원인 디스토니아 돌연변이 포함에 다음과 같은 유전자:DYT3 는 원인 디스토니아와 관련된 파킨슨 병;DYT5(GTP cyclohydrolase1)과 관련된 도파 응답 dystonia(세가 질환);DYT6(THAP1),와 관련된 여러 임상 프레젠테이션의 dystonia;DYT11 는 원인 디스토니아와 관련된 myoclonus(간의 수축 근육);그리고 DYT12 는 원인이 급속한 발병과 관련된 근육 긴장 parkinsonism.

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어떤 치료법을 사용할 수 있습니까?,

현재 근긴장 이상증을 예방하거나 진행을 늦추는 약물은 없습니다. 그러나,여러 치료 옵션을 수 있는 쉽게 일부의 현상의 근긴장 그래서 의사를 선택할 수 있는 치료 접근 방식에 따라 각 개인의 증상입니다.

  • 보툴리눔 독소. 보툴리눔 주사는 종종 초점 이영양증에 가장 효과적인 치료법입니다. 주입의 작은 양의 화학적으로 영향을 받는 근육에 근육의 수축을 방지하고 제공할 수 있는 일시적인 개선에 이상한 자세 움직임을의 특성을난다., 안검 경련 치료에 처음 사용 된 이러한 주사는 이제 다른 초점 이영양증 치료에 널리 사용됩니다. 독 감소 근육 경련을 차단하여 릴리스의 신경 전달 물질의 아세틸콜린,일반적으로 원인 근육을 계약합니다. 이 효과는 일반적으로 주사 후 며칠 후에 나타나며 주사를 반복해야하기 전에 몇 달 동안 지속될 수 있습니다. 치료의 세부 사항은 개인마다 다를 것입니다.리>약물. 다른 신경 전달 물질에 영향을 미치는 여러 종류의 약물은 다양한 형태의 근긴장 이상증에 효과적 일 수 있습니다., 이러한 약물에 사용된”오프-라벨을 의미,”그들의 승인을 받아 미국 식품의약품 관리를 치료하는 다른 장애 또는 조건하지 않은 특별히 승인한 치료에 근. 약물에 대한 반응은 개인마다 다르며 심지어 같은 사람에게도 시간이 지남에 따라 다릅니다. 이러한 약물은 다음과 같습니다:
    • 항콜린 성 제제는 신경 전달 물질 아세틸 콜린의 효과를 차단합니다. 이 그룹의 약물에는 트리 헥시 페니 딜과 벤즈 트로 핀이 포함됩니다. 때때로 이 약물은 더 높은 노출량에 그리고 더 오래된 개인에서,특히 기억에 진정시키거나 어려움을 일으키는 원인이 될 수 있습니다., 이러한 부작용은 유용성을 제한 할 수 있습니다. 구강 건조 및 변비와 같은 다른 부작용은 일반적으로식이 변화 또는 다른 약물로 관리 할 수 있습니다.
    • GABAergic agents 는 신경 전달 물질 GABA 를 조절하는 약물입니다. 이 약물에는 디아제팜,로라 제팜,클로 나 제팜 및 바클로 펜과 같은 벤조디아제핀이 포함됩니다. 졸음은 그들의 일반적인 부작용입니다.
    • 도파민 작용제는 도파민 시스템과 신경 전달 물질 인 도파민에 작용하여 근육 운동을 조절하는 데 도움이됩니다., 일부 개인은 테트라 베나 진과 같은 도파민의 효과를 차단하는 약물로부터 혜택을 볼 수 있습니다. 부작용(체중 증가 및 비자발적 및 반복적 인 근육 운동과 같은)은 이러한 약물의 사용을 제한 할 수 있습니다. Dopa-responsive dystonia(DRD)는 어린이에게 가장 일반적으로 영향을 미치는 특정 형태의 근긴장 이상증이며 종종 레보도파로 잘 관리 할 수 있습니다.
  • Deep brain stimulation(DBS)추천될 수 있습니다에 대한 일부 개인 디스토니아,특히 약하지 않는 충분히 증상을 완화 또는 부작용이 너무 심합니다., DBS 는 펄스 발생기에 연결된 작은 전극을 운동을 제어하는 특정 뇌 영역에 외과 적으로 이식하는 것을 포함합니다. 통제되는 많은 양의 전기 전송으로 정확한 지역의 두뇌를 생성하는 dystonic 증상하고 방해가 및 블록 전기 신호를 일으키는 증상. DBS 실시해야한 학제 팀에 의해 포함하는 신경과,신경외과,정신과,그리고 neuropsychologists 으로 집중과정을 최적화하고 개인의 DBS 설정합니다.,
  • 다른 수술은 신경계의 다양한 수준에서 비정상적인 움직임을 담당하는 경로를 중단시키는 것을 목표로합니다. 일부 수술은 시상(시상 절개술),globus pallidus(pallidotomy)또는 뇌의 다른 깊은 센터의 작은 영역을 의도적으로 손상시킵니다. 다른 수술을 절단을 포함해 신경을 선도하는 신경이 뿌리 깊은 목에서 가깝 척수(전방 자궁 경관 rhizotomy)를 제거하거나 신경 시점에서 그들은 입력 계약 근육의(선택적 주변 denervation). 일부 환자는 수술 후 유의 한 증상 감소를보고합니다.,
  • 물리적 및 기타 치료에 도움이 될 수 있습과 개인에 대한 근긴장과될 수 있습 겸임를 다른 치료법. 언어 치료 및/또는 음성 치료 아주 도움이 될 수 있습니다 어떤 영향을 받는 경련으로 발성. 물리치료용의 부목,스트레스 관리,생체도 도움이 될 수 있습니다 개인의 특정 형태로난다.

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어떤 연구가 수행되고 있습니까?,

의 궁극적인 목적은 연구는 원인을 찾아(s)의 디스토니아할 수 있도록 방지하고,을 치료하는 방법을 발견 또는 더 효과적으로 치료하는 사람들이 영향을 받습니다. Nih(National Institutes Of Health)의 한 부분 인 Ninds(National Institute Of Neurological Disorders And Stroke)는 뇌 및 신경근 연구에 대한 주요 책임이있는 연방 기관입니다. NINDS 는 nih 의 시설과 전국의 의료 센터 및 기관에 대한 보조금을 통해 근긴장 이상증에 대한 연구를 후원합니다., 다른 NIH 연구소의 과학자들은 또한 근긴장 이상증이있는 개인에게 도움이 될 수있는 연구를 수행합니다. 과학자들은 국립국어원에서 청각 장애 및 기타 통신 장애(NIDCD)공부하고 향상 치료를 위한 음성과 관련된 장애난다. 국가 눈 연구소(NEI)작업을 지원하고 연구에의 blepharospasm 와 관련된 문제이며,유니게 속에 있더니 네 속 케네디 ShriverNational Institute of Child Health and Human Development(NICHD)에서 지원 작업에 근 포함하여,재활 위해 모든 주요 영역을 다룹니다.,

에서 과학자 NINDS 연구소를 실시하고 있는 상세한 조사의 패턴의 근육 활동,영상 연구의 두뇌 활동,그리고 생리학적 연구의 두뇌를 가진 사람에서난다.

nih 를 포함한 많은 센터에서 수술이나 약물 치료를 이용한 치료 연구가 진행되고 있습니다. 근긴장 이상증에 대한 임상 연구에 대해 자세히 알아 보려면 다음으로 이동하십시오 www.clinicaltrials.gov.,

최근 Dystonia 연합—임상 연구 네트워크를 위한 근긴장—으로 설립되었습니다에서 지원 NINDS 및 NIH Office 의 희소한 질병 연구의 한 부분으로 희소한 질병 임상 연구 네트워크입니다. Dystonia Coalition 이 수립 한 임상 연구 및 환자 레지스트리에 대한 자세한 내용은http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/dystonia/를 참조하십시오.

근긴장 이상증의 일부 형태를 담당하는 유전자에 대한 검색이 계속됩니다. 1989 년 연구자 팀은 염색체 9 에 조기 발병 비틀림 근긴장 이상증에 대한 유전자를 매핑;유전자는 이후 dyt1 로 명명되었다., 1997 년에 팀을 시퀀싱 DYT1 유전자가 발견했는 코드는 이전에 알려지지 않은 단백질 지금 소위”torsin A.”의 발견 DYT1 유전자와 torsin 단백질의 기회를 제공하기 위해 임신 테스트,허용할 의사를 특정 진단서 어떤 경우의 디스토니아,그리고 허가를 조사하는 분자 메커니즘을 지도하는 질병이다.

“torsin A’의 돌연변이 발견은 과학자들이 돌연변이 유전자가 도입 된 동물 모델을 연구 할 수있게했다., 연구를 통해 환자 정보를 최신의 발견에서의 유전학과 기본적인 신경과학,과학자들과 의사들의 희망을 더 잘 이해 근긴장하고 찾을 수 있는 더 효과적인 치료입니다.

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어디에서 더 많은 정보를 얻을 수 있습니까?

에 대한 더 많은 정보에 신경학적 질환이나 연구 프로그램이 투자의 국립 연구소에 의해 신경 질환과 뇌졸중,연구소에 문의하십시오의 두뇌는 리소스와 정보 네트워크(뇌)니다:

뇌
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국가 경련 사경회
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전화:714-378-9837;800-487-8385

양성 본 Blepharospasm 연구 재단
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P.O., 자 12468
Beaumont,TX77726-2468

전화:409-832-0788
팩스:409-832-0890

미국 Dystonia Society
17Suffolk Lane
Junction Princeton,NJ08550

전화:310-237-5478

“디스토니아 Fact Sheet”,NINDS,출판일 January2012.

NIH 출판 번호., 12-717

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에 의해 준비:
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국소 신경 질환과 뇌졸중
National Institutes of Health
베데스다, MD20892

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