Harlequin 어린선 선천성 피부 상태

은 어린선은 선천적 피부 상태입니다. 그것을 피부에 영향을 미치는 거의 모 몸 전체의 유아와 위험이 높은 신생아 죽음으로 인해 심각하고 생명을 위협하는 감염.이 상태의 발병률은 50 만 명당 약 1 명입니다. 남성과 여성 모두 똑같이 영향을받습니다.

HI 의 유전학

이 질병은 ABCA12 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다., 이 유전자는 데 도움이 직접 생산의 ABCA12 단백질 운송과 관련된 지방 내에서 표피 위해 필수적이며,정상적인 피부를 합니다. 다양한 돌연변이가 발견됩니다. 일부는이 단백질의 제조를 중단하거나 비정상적인 형태의 단백질 생산을 유도 할 수 있습니다.이 질병은 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉,harlequin ichthyosis 환자는 돌연변이 유전자의 두 사본을 가지고 있으며,하나는 각 부모로부터 유전됩니다. 돌연변이가있는 두 사람이 아이를 낳으면 아이가 영향을받을 확률이 25%입니다., 부모있는 사업자의 유전자 돌연변이와의 아무 표시도 보여주지 않기 때문에 질병들이 하나는 일반적으로 복사되는 보상의 결함이 하나입니다.이것은 신체의 가장 큰 기관입니다. 정상적인 피부는 신체와 환경 사이의 방수,보호하지만 매우 유연한 장벽 역할을합니다. 그것은 많은 신체 기능을 조절하는 데 도움이되며 터치 감각을 담당합니다. 이러한 혜택은 harlequin ichthyosis 에서 도전 받고 있습니다.

할리퀸 무형성증에서는 조산이 흔합니다., 유아 태어나에 담겨 매우 두꺼운 피부 형성으로 큰 판에 오히려 좋아하는 갑옷,대한 지속적인 시트의 얇고 유연한 피부입니다. 이 외모는 심하게 금이 가거나 균열이 생기는 비정상적으로 단단한 두꺼워 진 외피의 존재 때문입니다. 균열은 피하 조직을 노출시킬 정도로 깊습니다.

아 이 상태에 직면 생명을 위협하는 위험과 관련된 조산,뿐만 아니라 사람들의 존재로 인해 수많은 그리고 깊은 피부의 균열을 발생하는 손실을 규정하고 피부 보호 기능.,이러한 이유로 유아는 일반적으로 출생 직후 신생아 중환자 실에 배치됩니다.

HI 의 합병증

외부 기형

딱딱한 피부에 의해 아이의 모습이 왜곡됩니다. 따라서 일부 유아 있을 수 있습 명백하지 않은 외부는 귀,변형 또는 귀하기 때문에 피부에 이상 그들이 단단히 안쪽으로 밀려납니다.눈과 눈꺼풀은 종종 다양한 방식으로 영향을받습니다. 일부에서는 눈꺼풀을 제대로 닫을 수 없습니다. 다른 사람들에게는 부어 오른 눈꺼풀이 눈 영역을 모호하게 만듭니다.,

이러한 이상으로 인해 눈의 점막이 영구적으로 노출되어(ectropion)건조한 눈의 발달로 이어질 수 있습니다.

어떤 신생아 있을 수 있습 붉은 구강점막에 노출(eclabium)기 때문에 피부를 팽팽하게 그리는 입술에서 바깥쪽에 고정된 그린 굴. 손가락과 발가락의 이동성이 제한되어 손과 발이 평소보다 작을 수 있습니다.

호흡

개인으로 바닥재는 어린선에서 자주 고통을 호흡 문제 또는 호흡 실패입니다. 이것은 단단한 두꺼운 피부에 의한 가슴 움직임의 제한 때문입니다.,

먹

태어난 유아 조건으로 할 수 있습으로 먹는 튜브를 통해 코 초기에 신생아 생활,으로 자신의 능력을 빨아 및 삼은 제한됩니다.

탈수

깊이 들 피부할 수 있습 손실의 과도한 금액의 소금과 물을 초래할 수있는,심한 탈수. 이것은 차례로 체온의 조절에 영향을 미치고 저체온증을 유발할 수 있습니다.

감염

생명을 위협하는 감염을 설정할 수 있습니다 내에서의 초기 생활을 입력으로 인해 병원균을 통해 중단 피부에 장벽이 있습니다.,

는 진단 및 치료

상태 진단 의 특성 연구 결과 피부에 탄생 또는 초기 단계입니다. 온화한 경우에는 습진과 같은 다른 질병과 유사 할 수 있습니다.

때로는 3 차원 초음파로 자궁에서 진단 할 수 있습니다. 신생아는 출생시 격리 된 인큐베이터에서 조심스럽게 취급 할 수있는 습한 환경이 필요합니다.바셀린 기반 크림을 지속적으로 도포하여 피부를 부드럽게 유지해야합니다. 나이가 많은 어린이는 물 위에 목욕 오일을 첨가하여 매일 긴 목욕으로 치료해야합니다.

윤활유 연고가 필요합니다., 각질 용해제는 또한 표면 각질층의 과도한 성장으로 인해 피부의 두께를 벗겨 내고 감소시키는 데 사용됩니다. 이것은 피부의 부드러움과 유연함을 증가시킬 것입니다. 경구 용 레티노이드는 심한 경우에는 유용하지만 사용을 모니터링해야합니다.피부의 두꺼운 판이 몇 주에 걸쳐 서서히 벗겨집니다. 피부는 필링에서 매우 붉고 반짝이는 것처럼 보입니다.

물리 치료는 제한된 이동성으로 고통받는 일부 환자에게 이익이됩니다., 다른 처리를 필요할 수 있습니다;예를 들어,상담할 수 있는 환자에 대처하는 심리적 과제의 질환입니다.

다른 중요한 측면에는 감염 예방,탈수 및 각막 건조가 포함됩니다. 필요할 때 적절한 순환과 흉부 운동을 할 수 있도록 피부를 절개해야 할 수도 있습니다.

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