중증 복합 면역 결핍증은 어떻게 진단됩니까?

중증 복합 면역 결핍증(SCID)의 진단은 일반적으로 자녀의 완전한 병력 및 신체 검사를 기반으로합니다. 또한 진단을 확인하는 데 도움이되도록 완전한 혈구 수를 포함한 여러 혈액 검사를 지시 할 수 있습니다.

신생아 선별 검사는 또한 증상이 나타나기 전에 SCID 를 검출하는 데 중요한 역할을합니다. 의무화 된 신생아 선별 과정의 일환으로 SCID 에 대한 주 테스트가 늘어나고 있습니다., 데 심사를 수행,특히 중요하기 때문에 많은 유아 큰 온라인 펩티도 글리 칸 표시를 보이지 않을 때까지 그들은 실제로 개발한 감염.

스크리닝에는 한계가 있습니다. 긍정적인 결과에 대한 큰 온라인 펩티도 글리 칸에서는 신생이 화면과 동일하지 않은 결정적인 진단,및 심사하지 않는 모든 아이들과 함께 큰 온라인 펩티도 글리 칸고 큰 온라인 펩티도 글리 칸 변형이 있습니다. 그러나 SCID 를 가질 수있는 어린이가 조기에 발견 될 수있는 중요한 수단입니다.

SCID 의 치료 옵션은 무엇입니까?,

감염 방지

잠재적 인 감염을 감시하는 것보다 SCID 를 가진 어린이의 건강에 더 중요한 것은 없습니다. 자녀의 임상의는 감염 위험을 줄이기 위해 취해야 할 정확한 단계에 대해 조언 할 수 있습니다. scid 를 가진 신생아의 어머니는 일부 감염이 모유를 통해 전달 될 수 있으므로 임상의와 모유 수유의 장단점을 논의해야합니다.원칙적으로 SCID 를 가진 어린이는 표준 유년기 예방 접종을받지 않아야합니다., SCID 를 가진 아이들의 B 세포는 제대로 작용하지 않기 때문에,그들의 몸은 바이러스를 떨어져 싸우는 정상적인 항체를 생성할 수 없습니다. 때문에 많은 백신은 실제로 바이러스,들만 너무 높게 감염의 위험을 안전을 위한 아이와 함께 크게 약화된 면역 시스템입니다.,n 신의 아이를 위해,당신의 가족과 어떤 방문자

  • 사용 보호 얼굴 마스크에서 추천의 아이의 의사
  • 자녀에게 항생제,항진균성 항바이러스에서 의약품의 방향으로 아이의 의사

    • 항체 주입

    기 때문에 당신의 자녀의 몸에 있지 않는 건강한 B 세포는 생산에 대한 항체를 감염,그 또는 그녀가 필요한 정기적인 정맥 내(IV 관리는 정맥을 통)또는 피하 혼합(관리 피부에서)항체의 immunoglobin(또한 면역 globin,gammaglobin,IVIG 또는 SCIG).,

    줄기 세포/골수 이식

    SCID 를 가진 거의 모든 어린이는 골수 이식으로 알려진 줄기 세포 이식으로 치료됩니다. 이것은 영구적 인 치료법을 제공 할 기회가있는 유일한 사용 가능한 치료 옵션입니다. 골수 세포 또는 줄기 세포는 수혈과 유사한 IV 를 통해 투여됩니다.줄기 세포는 골수에서 발견되는 다양한 유형의 세포입니다. 이 세포들은 독특하고 강력한 능력을 가지고 있습니다:그들은 여러 가지 유형의 전문화 된 세포로 발전 할 수 있습니다.,
    SCID 를 가진 어린이의 경우 이식 된 줄기 세포가 혈류에 주입됩니다. 그들은이 다음을 건강하게 되는 백혈구 세포를 보충 면역 기능—기본적으로 구축,전체적으로 새로운 기능적인 면역 시스템에 대한 아이입니다. 면역 체계가 완전한 기능을 회복하면 아이가 영구적으로 완치 될 수 있습니다.,

    의 효과 줄기세포 이식을 위한 큰 온라인 펩티도 글리 칸에 따라 달라집니다:

    • 자녀의 전반적인 건강 시간에서의 절차
    • 경기 사이의 아동 및 기증자의 골수(기부하는 경우 골수에서 일치하는 형제자매,절차가 더 나은 90%이상이율을 가지고 있습니다.,)
    • 자녀의 연령에서간의 이식(대한 최적의 성공은 아기가 있어야의 이식은 실행중의 나이보다 3 개월;몇몇 연구 결과는 경우는 줄기 세포이식은 내에서 수행된 첫 번째 28 일 아기의 생명의 성공률이 높은 95%였습니다.)

    성공적인 줄기 세포 이식에 몇 가지 장애물이있을 수 있습니다. 예를 들어 적절한 기증자가 없을 수도 있습니다. 또한,모든 이식은 이식편 대 숙주 질환으로 알려진 현상의 위험을 수반합니다., 이것은 기증 된 골수가 치명적인 합병증이 될 수있는 수령인을 공격한다는 것을 의미합니다.

    SCID 를 가진 아이들의 장기 전망은 무엇입니까?

    경우 아이들의 면역 체계 복원을 좋은 작업하기 위해,그 또는 그녀를 즐길 수 있어야에 풍부한 활성 성인에 포함하는 생활습니다.

    주목하는 것이 중요하다,SCID 의 일부 형태는 가족에서 실행할 수 있습니다. 예를 들어,SCID-X1 은 X 염색체에 유전자 돌연변이를 가지고있는 어머니로부터 소년에게 전달됩니다., 유전 상담은 SCID 또는 다른 면역 결핍의 가족력이있는 예비 부모에게 필수적입니다.