토론

HI 는 선천성 표피 이상을 특징으로하는 유전 된 상 염색체 열성 장애입니다. ABCA12 유전자의 돌연변이는 대다수의 HI 환자에서보고되었다. 이 유전자는 표피를 형성하는 세포와 피부의 정상적인 발달에 지질을 운반하는 데 중요한 역할을합니다. 출생시,유아는 크고 두껍고 황갈색이며 매우 끈적 끈적한 판으로 구성된 단단한 하이퍼 케라 토닉 갑옷으로 덮여 있습니다., 출생 후,진피까지 확장되는이 단단하고 유연하지 못한 판에 깊은 붉은 균열이 생겨 조커와 같은 피부가 생깁니다. HI 를 가진 유아는 소두증,ectropion 및 eclabium 을 가질 수 있습니다. 외부 청각 중절과 콧 구멍은 초보적이고 미성숙 한 것처럼 보입니다. 또한,HI 환자는 제한된 흉부 확장 및 골격 기형의 결과로 호흡 부전이 있습니다. 수유 문제로 인해 혈당이 낮아지고 탈수 및 신부전이 발생할 수 있습니다. 또한 온도 불안정성과 감염이 일반적 일 것입니다., 거의 모든 이러한 임상 특징은 현재의 경우에서 관찰되었다.

HI 를 가진 한 명 이상의 자녀가있는 가족이 이전에보고되었습니다. HI 를 가진 소년은 폴란드 가정에서 2.9kg 으로 임신 37 주에 태어났습니다. 그는보고 당시 6 개월이었습니다. 또 다른 연구는이란의 마슈 하드(Mashhad)에서 HI 를 가진 두 가지 사례를보고했다. 첫 번째 사례는 임신 32 주에 배달되었고 출생 후 3 일 후에 사망 한 2.0kg 조산아였습니다. 그녀는 첫 사촌 결혼의 산물이었습니다. 두 번째 것은 또한 2.3kg 의 무게를 가진 소녀였습니다.,태아 진단은 질병의 조기 발견을위한 첫 번째 단계 일 것입니다. 따라서 얻은 가족 역사,혈족 간의 부모,그리고 존재의 다른 피부 질환에서 자손에 매우 도움이 될 것입을 위해 조기 진단 질병의. 의 현미경 검사는 양수 세포 및 초음파에 대한 평가의의 모양은 태아에서 입 17 주의 임신에 유용할 수 있는 초기 탐지합니다. 임신 24 주,특히 HI 의 병력이있는 가족 중 피부 생검을 사용하여 산전 진단이 가능할 수도 있습니다., 비록 초음파가 어떤 경우에는 유용 할 수 있지만 지연된 표현형 발현과 질병의 희귀 성으로 인해 적용 할 수 없을 수도 있습니다. 또한,ABCA12 의 서열 분석은 HI 병력이있는 개인에 대해 먼저 수행되어야합니다.

HI 의 사망률이 높고 감염 및 탈수와 같은 2 차 합병증 때문에 대부분의 희생자가 출생 후 몇 주 이내에 사망합니다. 그러나 생존에 기여하는 유형의 돌연변이;피해자와 합성 heterozygote 돌연변이 생존보다 더 많은 사람들 homozygote 돌연변이., 또한,산후 치료 및 치료의 발전은 질병의 예후를 향상시킵니다. 경구 용 레티노이드의 조기 처방으로 생존율이 50%이상으로 증가합니다. 환자의 삶의 질은지지적인 관심으로 향상됩니다. 생체 신호 확인과 같은 일상적인 관리 외에도 환자는 따뜻하고 습한 인큐베이터에 보관해야합니다. 수화를 수행해야합니다. 말초 혈관에 접근하는 것이 어려울 수 있으므로 제대 정맥 카테터가 필요할 수 있습니다., 샤워 하루에 두 번,염분을 압축하고 부드러운 연화제에 사용되어야 하고 부드러운 피부를 유지해를 가속화하 박리. 물 및 전해질 장애도 관리해야합니다. 환경 정리해야 합 감염을 방지하기 위하여;그러므로,반복되는 문화의 피부는 것이 필수적인 것을 감지하는 위험한 미생물. 또한 ABCA12 유전자의 유전 상담 및 분자 조사를 고려해야합니다.