그림의 상속 패턴과 표현형 효과의 열성염색체 유전자입니다.

상염색체 유전자 질환으로 인해 발생할 수 있습 숫자의 원인,가장 일반적인되는 nondisjunction 에서 부모의 생식세포 또는 멘델의 상속의 해로운 대립에서 부모입니다. 멘델 상속을 나타내는 상 염색체 유전 질환은 상 염색체 우성 또는 열성 방식으로 유전 될 수 있습니다. 이 무질서는 안으로 명시하고 동등한 빈도에 어느 것이든 성에 의해 위에 통과된다., 염색체 지배적인 장애가 종종 존재에서 모두 부모와 아이 자녀가 필요로 하는 사항을 상속하는 단 하나의 복사본을 해로운 대립을 명시하는 질병이다. 그러나 상 염색체 열성 질환은 질병이 나타나기 위해서는 해로운 대립 유전자의 두 사본이 필요합니다. 가능하기 때문에 하나를 소유의 복사본을 해로운 대립이 없이를 제시하는 질병 형,두 표현형 정상적인 부모가 아이를 가질 수 있는 질병으면 부모가 모두 보균자(또 heterozygotes 했)에 대한 조건입니다.또한 질병 상태를 유발할 수 있습니다., Autosomes 의 Aneuploidy 는 잘 용납되지 않으며 일반적으로 발달중인 태아의 유산을 초래합니다. 태아와 이수성의 풍부한 유전자 염색체와 같은 염색체 1—에서 살아남을 수 없는 용어를,그리고 태아와 이수성의 유전자는 가난한 염색체와 같은 염색체 21—은 여전히 유산을 통해 23%의 시간입니다. 을 가진 단 하나의 사본 autosome(으로 알려져 있 단일체)은 거의 항상 호환되지 않으로 생활이지만,매우 드물게 일부 monosomies 살아남을 수 있다 과거에 출생. 그러나 상 염색체(삼 염색체로 알려짐)의 3 개의 사본을 갖는 것은 삶과 훨씬 더 양립 할 수 있습니다., 일반적인 예는 다운 증후군이며,이는 일반적인 두 개 대신 21 번 염색체의 3 개의 사본을 보유함으로써 발생합니다.

부분 aneuploidy 는 또한 감수 분열 동안 불균형 전좌의 결과로서 발생할 수있다. 염색체의 일부를 삭제하면 부분 일배 체형이 발생하는 반면 중복은 부분 삼배 체형을 유발할 수 있습니다. 중복 또는 삭제가 충분히 큰 경우 개인의 카리오 그램을 분석하여 발견 할 수 있습니다. 상 염색체 전좌는 암에서 정신 분열증에 이르기까지 여러 가지 질병을 담당 할 수 있습니다., 과 달리 하나의 유전자 질환에 의해 발생하는 질환 이수성의 결과 부적절한 유전자 복용량,지 작동하지 않는 유전자 제품입니다.