遺伝子のDNA配列は、さまざまな方法で変更することができます。 遺伝子変異が異なる健康影響によっても起こるのかどうかの機能に必須のタンパク質 突然変異のタイプは次のとおりです。

ミスセンス突然変異：このタイプの突然変異は、遺伝子によって作られたタンパク質中のあるアミノ酸を別のアミノ酸に置き換えることをもたらすあるDNA塩基対の変化である。

ナンセンス突然変異：ナンセンス突然変異は、一つのDNA塩基対の変化でもあります。, しかし、あるアミノ酸を別のアミノ酸に置き換える代わりに、変更されたDNA配列は、タンパク質の構築を停止するように細胞に早期に信号を送る。 このタイプの突然変異は不適当にまたは全く作用するかもしれない短くされた蛋白質で起因します。

無声突然変異：DNA塩基を変化させるいくつかの突然変異は、タンパク質中のアミノ酸の配列に何の影響も及ぼさない。 これらの突然変異はサイレント突然変異と呼ばれ、アミノ酸配列に影響がないため、タンパク質の構造や機能に影響を与えません。,

図：いくつかの突然変異は、タンパク質中のアミノ酸の配列を変更しません。 あるアミノ酸を別のアミノ酸に交換します。 他のものは、タンパク質を切断させる配列に早期停止コドンを導入する。

挿入または削除：挿入は、DNAの一部を追加することによって、遺伝子内のDNA塩基の数を変更します。 削除は、DNAの一部を削除します。, 挿入または欠失は、小さい（遺伝子内の一つまたは数塩基対）または大きい（遺伝子全体、いくつかの遺伝子、または染色体の大きな部分）ことができる。 いずれの場合も、タンパク質の遺伝子は正常に動作しない可能性があり.

複製：複製は、異常に一回以上コピーされたDNAの断片からなる。 このタイプの突然変異は生じる蛋白質の機能を変えるかもしれません。

フレームシフト突然変異：このタイプの突然変異は、DNA塩基の付加または喪失が遺伝子の読み取りフレームを変化させるときに起こる。, 読み取りフレームは、一つのアミノ酸のための各コード3塩基のグループからなる。 フレームシフト変異は、これらの塩基のグループ化をシフトし、アミノ酸のコードを変更します。 結果として生じるタンパク質は通常非機能的です。 挿入、削除、および複製はすべてフレームシフト突然変異であり得る。

繰り返し拡張：ヌクレオチド繰り返しは、連続して何度も繰り返される短いDNA配列である。 例えば、トリヌクレオチドリピートは3塩基対配列からなり、テトラヌクレオチドリピートは4塩基対配列からなる。, 繰り返し拡張は、短いDNA配列が繰り返される回数を増加させる突然変異である。 このタイプの突然変異により生じる蛋白質は作用します。

米国国立医学図書館による”突然変異と健康”がパブリックドメインにあります