染色体4p症候群:4p症候群またはウルフ-ヒルシュホルン症候群は、染色体4の短い(p)腕の部分的な欠失による染色体障害である。 したがって、4p症候群とも呼ばれます。,

この症候群の特徴としては、頭皮欠損を伴う正中欠損、広い目、広いまたはくちばし鼻、口腔顔面裂(唇/口蓋裂)、耳の前にくぼみを有する低い単純な耳、小さな&/または非対称の頭部、心臓欠損、および発作(年齢とともに減少する傾向がある)が挙げられる。

重度から重度の発達遅滞および精神遅滞がある。 何人かの患者はサポートの有無にかかわらず歩くことを学び、何人かは括約筋制御を達成します(日によって)。 通常、開発の進行は非常に遅いです。,

症候群の症例のほとんど(ほぼ90%は、染色体4の短い(p)腕のde novo(新たに発生する)部分的な欠失によるものである。 残りの10%程度の症例では、親の一つは、子供の4p-が由来する染色体4pを含むバランスのとれた染色体再配列を有する。 したがって、4p-子供の親は染色体を研究する必要があります。

この症候群は、独立して4p染色体異常を1960年代に発見したアメリカのKurt HirschhornとドイツのU.Wolfにちなんで命名されました。,

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