症状

ニーマン-ピック病には三つのタイプがあります。

A型は、乳児や幼児の細胞に血圧計（セラミドホスホリルコリン）が蓄積する遺伝性疾患です。 この条件によりレバーおよび脾臓は繁栄しないために拡大されるようになり、子供を引き起こす。 年齢二、三によって死につながる神経の急速な変性があります。

タイプBは、タイプAと同様に、血圧計が細胞内に蓄積する遺伝性疾患である。, 患者はコレステロールの新陳代謝の妨害と関連付けられる瞼、首または背部の皮の脂肪質、不規則で黄色いパッチか小節を開発するかもしれません。 患者はまた、皮膚の変色および肝臓、脾臓およびリンパ節の拡大を有することができる。 但し、タイプBの人に神経介入がほとんどないし、成人期に存続します。

タイプCは、コレステロール代謝のエラーによって引き起こされ、その結果、エステル化されていないコレステロールが細胞内に蓄積する。, その徴候はレバーおよび脾臓の可変的な拡大、筋肉動きを、握り制御する増加する無力、無秩序な筋肉調子、痴呆および時々致命的な新生児の肝臓病includeんで それは通常患者の20s.Whenの死の幼年期の遅いで現われます成人期に現われます精神病および痴呆を作り出すことができます。

原因とリスク要因

タイプAとBは、ユダヤ人の家族に最も頻繁に現れる遺伝的条件です。 タイプCは継承されず、すべての民族グループに現れます。