色素性乾皮症グループCとは何ですか？

色素性乾皮症（XP）は、日光からの紫外線（UV）光線に対する極端な感受性を特徴とする遺伝的状態である。 従って、条件によって最も影響されるボディの区域は皮および目です。 XPの名前は、その共通の特徴の二つから来ています：乾燥肌（乾皮症）と肌の色の変化（色素性）。, が複数種類のXP、異なる特徴を有する各グループは、すべての種類の感度紫外光になります。

XPは、日光の下で最小限の時間後に日焼けした乳児で診断されることが多い。 しかし、XPグループC（XPC）のすべての子供が日焼けするわけではありませんが、太陽にさらされた皮膚領域にそばかすのような変化があるかもしれませ 紫外線による損傷は、観察された太陽の損傷の量にかかわらず、xpc小児の皮膚癌のリスクを有意に増加させる。, XPのいずれかのタイプの小児における非黒色腫皮膚癌の発症の平均年齢は9歳であり、黒色腫のための22歳である。 眼はまた、角膜の曇り、角膜の炎症、眼の非癌性増殖、および／または眼の癌による片眼または両眼の視力障害または失明をもたらすＵＶ光による損傷を受

XPCを有する個体の一部で発生するが、UV損傷に関連する可能性は低い他の異常には、神経学的異常および内臓癌が含まれる。, Xpcでは認知および運動の問題は起こりにくいが、難聴、知的障害、自閉症、および神経学的損傷を引き起こす可能性のある低血糖が報告されている。 内臓癌、主に脳の癌のリスクは、たとえ個人が神経学的異常を持たなくても、他の群よりも高い可能性があります。 内部がんのリスクの増加は、タバコの煙やその他の潜在的に制御不能な暴露のような環境発癌物質に関連していると考えられています。

色素性乾皮症グループCはどのように一般的ですか？,

世界中で、XPは約1で100,000人に影響を与えると推定されています。 しかし、XPは、人口に応じて、1人で5000人の高さから1人で1,400,000人の低さまで影響すると推定されています。 米国の白人の人口のために、XPは1人の250,000に影響を与えると推定されます。 西ヨーロッパでは、1人あたり1,000,000人のXPのケースが毎年見られる。 米国におけるXP症例のうち、約40-45％がXPグループC症例である。

日本の人口では、XPはおよそ1人で22,000人、-3人に影響を与えます。,5％はXPC遺伝子の突然変異に起因する。 血縁者間の結婚（血族性）が一般的である地域、またはいくつかの突然変異が大部分を占める地域（創設者突然変異）では、XP症例の頻度が高いことが報告されている。 イタリア、トルコ、北アフリカ、中東では、XPの症例の頻度が高いことが報告されています。 アフリカ沖の島であるマヨット島のコモロの黒人人口では、XPは1人で5000人が見つかっています。

色素性乾皮症グループCはどのように治療されますか？,

すべてのタイプのXPの管理には、特に皮膚や目に太陽や紫外線を厳密に避けることが含まれます。 タバコの煙のような発癌物質の回避も推奨されます。 XPを有する個人の治療は、典型的には学際的である。 個人はdermatologistsによって規則的に皮の成長を取除くために見られ付加的な成長を防ぐためにビタミンAの特別な形態の所定の大量服用であるかもしれません（多くの副作用があるけれども）。, 眼科医はまた患者ケアに規則的に損傷のための目を検査するためにかかわります。 神経科医および聴覚学者は、神経学的特徴の監視、診断、および管理を支援することができる。 腫瘍専門医は、内部癌が診断された場合に関与するようになります。

色素性乾皮症グループCの人の予後は何ですか？

神経学的特徴のない個体の予後は良好であり、正常な寿命と関連している可能性がある。 但し、平均余命は癌のための劇的に高められた危険によるXPCの多くの個人のために短くされます。, あらゆるタイプのXPおよび神経学的特徴がない個人の平均余命はおよそ37年です（神経学的特徴があれば29年）。