遺伝子には、親が子供に渡す遺伝的特徴が含まれています：子供の遺伝的構成の50％は父親から来ており、他の50％は母親から来 これらの遺伝子は、一対の性染色体（女の子はXXのペアを有し、男の子はXYのペアを有する）および22対の常染色体または性染色体に広がっている。

遺伝性疾患は、遺伝子が変化したときに起こる。 突然変異と呼ばれるこれらの変化は、人々が想定されているように機能するのを妨げます。, 突然変異遺伝子は、影響を受けた親または親キャリア（影響を受けない）から来ることができる。この遺伝子はまた、健康な精子または卵の中で自発的に変異することができる両親。 の予測不可能な特徴ワーフィズムは、私たちが誰もが低身長の子供を持つことができると言う理由です。 軟骨無形成症のような特定のタイプの小人症では、これらの自発性突然変異は比較的一般的である。 小人症はこれにおいて遺伝性ではない突然変異はしばしば単離されるので、おそらく子供だけが影響を受けるであろう。 しかし、影響を受けた子供の子供たちは後で変異遺伝子を継承する可能性があります。, 小人症はしたがって、第二世代では遺伝性である。

遺伝のタイプ

親が小人症の原因となる変異遺伝子のキャリアであれば、それを子供に渡すことができます。 大部分の症例において、小人症は常染色体上の変異した遺伝子（autosomnalheredity）によって引き起こされる。 こdwarfismに影響する女の子と男の子に最適です。 これは、二つの方法で継承することができます：

  • AutosomnalDominant遺伝：唯一の変異遺伝子は、疾患が表示されるために必要です（軟骨形成症、偽軟骨無形成症、脊椎上皮異形成、Kniest異形成）。,
  • AutosomnalRecessive Heredity：病気が現れるためには二つの変異遺伝子が必要です（壊死性異形成、モルキオ症候群、セッケル症候群）。 何人かの人々は病気によって影響されないでamutated遺伝子のキャリアです。

しかし、時には小人症を引き起こす遺伝子は性染色体上に現れる。 これをセックスリンクドミナンスと呼びます。

最後に、そのような他の場合ターナー症候群では、それは変異遺伝子ではなく、病気を引き起こす染色体の数である。,

Autosomnal優性遺伝

例として架空のカップルを使ってみましょう。 父親は軟骨無形成症を持っていますが、母親はそうではありません（逆も可能です）。 彼らの子供たちは、変異を受ける確率が50％です遺伝子および軟骨無形成症を発症する。 子供が遺伝子を受け取らなければ、それは彼らの遺伝的なメイクの一部ではないので、それを渡す機会がありません。,

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いくつかのタイプの小人症では、両方の親が優性遺伝によって同じ病気であれば、それぞれの子供は生き残らない25％の確率（二つの変異した優性遺伝子は致命的である）、健康である25％の確率、小人症を有する50％の確率を持つことになる。 幸いなことに、adouble変異遺伝子は、小人症のすべての種類のリスクではありません。

Automsomnal劣性遺伝

このカップルの場合、各子供は突然変異遺伝子を継承する可能性が50％ありますが、”良い”遺伝子がペアで支配するため、症状はありません。,

両方の親が突然変異遺伝子のキャリアである場合、子供は病気を発症するために劣性遺伝子が必要であるため、小人症を有する25％のチャンスを持つことになります。 各childwillに遺伝子を受け取らないことの変異させたgeneand25%のチャンスの健康なキャリアであることの50%のチャンスがあります。

親のいずれかが二つの変異遺伝子を持っている場合、彼らは病気を持っています。 他の親が突然変異した遺伝子を持っていない場合、それぞれの子は遺伝子のキャリアになりますが、ワーフィズムを持っていません。,

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一方の親が変異した遺伝子のキャリアであり、他方が病気である場合、子供は50％の確率で病気を発症し、50％がキャリア

両方の親が病気にかかっている場合、すべての子供も病気にかかります。

性連結優性

時には、常染色体の代わりに無性染色体に遺伝的突然変異が起こることがあります。 これはセックスリンクされた支配です。 脊椎上皮異形成のような稀な症例では，男子のみが影響を受け，女子はキャリアである。,

その他の症例

ターナー症候群は、ほぼ独占的に女性に影響を及ぼすワーフィズム。 ターナーシンドロームを持つ人々は45の染色体の代わりに46を持っています、すなわち22対の正常オートソームと二つの代わりに一つのX染色体のみです。 このような間違いは遺伝コードは偶然であり、最初の細胞の間に起こる受精後の分割。 カップルにターナーの女の子がいる場合同じ病気の別の人がいることはまずありません。この病気の女性は染色体異常に合格しません彼らは一般的に不妊であるからです。,

Hypopituitarism

Autosomnaldominant or recessive

Seckel Syndrome

Autosomnalrecessive

Turner Syndrome

Chromosomalabnormality

In light of these explanations, it isimportant to study each partner’s genetic history whenever possible toevaluate the possibility of their child having a chromosomalabnormality.,

この情報はNathalie Boëlsの本から取られ、適応されました：Le nanisme:Se faire une place au soleil dans un monde de grands,Ed.、チュー-ステ＝ジャスティン、2008年。

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