Arthrogryposis Multiplex Congenita（AMC）は、出生時に身体の領域に複数の湾曲した関節を引き起こす300以上の条件を表すために使用される用語です。 それは堅い接合箇所および筋肉弱さである共通性の人から人に変わります。

AMCは特定の診断ではなく、むしろ非進行性先天性拘縮とも呼ばれる関節の永久的な短縮の臨床的所見である。,

AMCは、時間が経つにつれて動きの欠如が悪化しないことを非進歩的意味であるが、影響を受ける人々が潜在的に関節のさらなる障害を防ぐためのアドバイスを求めることが推奨される。

時折、AMCはまた、生存率が低い中枢神経系に影響を与える可能性があります。,

関節症多重Congenita（AMC）の原因

関節症多重Congenita（AMC）は、関節の形成における問題の結果ではなく、妊娠8-10週間後に起こるそれらの周りの結合組織の発

AMCでは、この組織が所定の位置に関節を融合させ、影響を受けた領域の動きを厳しく制限し、影響を受けた関節の周りの腱が正常な長さに伸び 数ヶ月の動きが限られている場合、これはまた関節拘縮につながる可能性があります。,

関節症の多くの原因があります多重同属性（AMC）そのうちのいくつかは継承されています。 これらは次のとおりです：

腱、骨、関節または関節ライニングが正常な動きが子宮で起こらないように発達する結合組織の異常。

複数出産などの子宮内の限られたスペースまたは制限された動き。 他のケースでは羊水の正常なレベルの欠乏があるかもしれませんまたは母は赤ん坊が自由に動くようにしない子宮に異常な形があるかもしれませ,

筋肉の構造または機能の異常ミオパシープロセスとしても知られていますこれは、筋肉が形成または発達しないが、適切に機能しない

筋肉に接続する神経の異常神経因性プロセスとしても知られていますこれは、神経が形成、成熟、または正常に機能しない場所であり、動きの非常に深刻な欠如につながり、しばしば構造的異常を伴う。,

ニューロンの損失につながる血管の妥協–これは、筋肉や関節を構成する骨につながる神経に栄養を与えるために失敗し、正常に循環

母体疾患-多くの母体代謝障害および母体疾患が、赤ちゃんにおける複数の先天性拘縮の存在と関連している。,

関節症の種類マルチプレックスCongenita(AMC)

関節症の”傘”の下に来る300以上の条件があり、これらは三つのグループに分けることができます：

  • 主に手足を有する障害
  • 四肢を有する障害
  • 口蓋裂、心臓、腸の欠陥、背骨の湾曲
  • 四肢および中枢神経系を有する障害

主に肢

筋形成は共通のタイプの条件で、”古典的なarthrogryposis”として知られています。, これは、すべての1で発生します10,000ライブ出生と関節症と診断された人々のすべてのケースの三分の一を表します. 通常、人々はすべての四肢に影響を受けますが、人の足や腕だけが関与している場合があります。 Amyoplasiaの人々の約10%にタイプの腸または腹壁の異常がありますが、これは早い物理療法によく答えます。

それは遺伝的状態とは見なされませんが、筋形成を有する赤ちゃんの両親は、成人期に近づくにつれて、子供の遺伝カウンセリングを求めること,

遠位関節症タイプIでは、通常、最も深刻な影響を受けるのは手足である。 新生児では、手が握りしめられ、指が重なっているので、障害の特徴がはっきりと見ることができます。 足も膝と腰と一緒に影響を受けることができますが、これは通常かなり軽度です。 再び、それは初期の理学療法に対して比較的良好な反応を有する。

このタイプは常染色体優性遺伝を有し、子供が病気を継承するためには片方の親だけが異常な遺伝子を持たなければならないので、それを渡す50/50のチャンスがある。,

四肢と他の身体領域

複数の翼状片症候群

翼状片は、体の関節を横切って形成される翼状構造、ウェブまたは三角形の膜である。 翼状片症候群の多くの種類がありますが、これらの条件を持つ個人は、多くの場合、首、膝、肘、ならびに複数の先天性拘縮で皮膚のウェブを持っています。 血管および神経はこの網の端に沿って動き、作動するときそんなに心配は必要である。

異なる翼状片症候群のそれぞれは、異なる形態の継承を有する。,

フリーマンシェルドン症候群（口笛顔症候群）

手足の拘縮だけでなく、この状態はまた、顔の関与を有する。 筋肉は”口笛”の外観を与えるような方法で収縮しています。 最も重篤な症例では、口の動きが非常に限られている可能性があります。 顔がそれほど影響を受けていない場合でも、個人が笑顔になることはまだ困難かもしれず、このグループ内に出生後の成長欠損がしばしばあります。,

遠位関節症タイプII B

このタイプのDAはまた、眼の全部または一部に麻痺の特徴を有し、眼瞼が垂れ下がって見えることがある。 目の周りの筋肉の弱さだけでなく、目自体は特に側面に動きが限られている可能性があります。 皮および筋肉は堅く、指の折目の欠乏があります。

このタイプは常染色体優性であり、非常に一般的である。

遠位関節症タイプII C

このタイプのDAはまた、口唇裂の特徴を有する。,

遠位関節症タイプII D

このタイプのDAでは、脊柱側弯症（脊椎の湾曲）もある。

遠位関節症タイプII E

このタイプのDAは、手首が屈曲しているが中手指節関節（手のひらから手首）が伸びている手の特徴的な位置を有する。 顎の開口部は限られています（トリスマス）。

DAタイプIIEは比較的一般的であり、家族では実行されません。

手足プラス中枢神経系

このカテゴリーの赤ちゃんは非常に貧弱に行う傾向があり、生き残ることができません。, 悲しいことに、これは通常、新生児（最初の28日間）では非常に明白であり、後の段階で発症するものではありません。

関節症マルチプレックスCongenita（AMC）の治療

関節症は多様な状態であり、影響を受ける二人は同じではありません。 但し、外科の物理療法、選択的な使用およびorthoses(副木かカリパス)によって、子供の大半は完全で、活動的な生命を導くことを続きます。

関節症で生まれたすべての赤ちゃんでは、できるだけ早く正確な診断を求めることが重要です。, 特定の診断は、予後、再発のリスクについての情報を提供するだけでなく、最良の治療法に医療従事者を導くためになります。 異なるタイプの関節症を区別するために、医師は利用可能なすべての診断ツールを使用する可能性があり、あなたに尋ねる可能性があります：

家族歴

これは特に、家族の中に他の影響を受ける子供がいる場合に不可欠です。 医者は父方および母方の年齢を見、家族のconsanguinityとして知られている近い結婚について尋ねる。,

出生前の病歴

母親の病気や発熱、外傷やけが、薬物への暴露、アルコール、先天性欠損症を引き起こす可能性のある薬はありましたか？ 医師はまた、出生前の赤ちゃんの動きについて特別に尋ねます。

出生歴

これには、妊娠および労働の長さ、出産の時間および長さ、出生時の赤ちゃんの位置および出生前の結果が含まれます。,

赤ん坊は他の明瞭な条件を除去するために一連のテストを経、脊柱、骨盤および肢のx線を含むかもしれません;筋肉バイオプシー;MRIスキャン;中枢神経系の

理学療法

理学療法による関節および四肢の再配置の成功は、過度に強調することはできません。, 拘縮がかなりゆるむ傾向がある生命の最初の3かから4か月の間に–”猶予期間”として知られていて–異常に弱いようである筋肉のいくつかは強さでかなり増加するかもしれ、骨は鉱化および成長で増加しがちである

物理療法は通常特定の診断が定められた前でさえも始めることができる。 赤ん坊のティッシュがまだしなやかである間、受動の伸張の早いプログラムをもたらすことによって、堅い接合箇所の動きの範囲の増加を助ける。, これは頻繁に肢のよい位置を維持する副木の使用とつながれます。 両親は、病院の訪問の間に自宅で治療を続けることができるように、正しい技術を教えられるべきです。 多くの場合、シリアルプラスターと矯正手術の使用後の人生でこの仕事を補完し、子供が立って歩くのを助けることができます。

彼ら自身のために学ぶトリックの動きは、しばしば子供たちが上肢で抱える困難を克服するのを助けることができます。 個人化された装置の援助が必要なら作業療法士は助けおよび助言を与えられる。,

関節症を有する小児の大部分は、ある程度の可動性を達成する;カリパー、副木および松葉杖の助けを借りて、または完全に独立している。

ロンドンのGreat Ormond Street Hospitalの上級小児理学療法士であるMia Dunkleyから、関節症児の理学療法に関するより詳細なアドバイスをダウンロードしてください。