血液検査

血液サンプルの遺伝的評価は、子供がレット症候群を引き起こす既知の突然変異のいずれかを持っているかどうかを,1たとえ子供がメチルシトシン結合タンパク質2(MECP2)遺伝子の変異を有していても（他の状態でも起こる）、レット症候群の症状は必ずしも存在するとは限らないため、医療提供者は診断を確定するために子供の症状を評価する必要がある。,指でつかんだり、物に手を伸ばしたり、わざと物に触れたりするなどの意図的な手のスキル

  • 話し言葉の部分的または完全な喪失
  • 手を絞ったり、洗ったり、絞ったり、拍手したり、擦ったりするなどの反復的な手の動き
  • つま先を歩いたり、不安定で広いベースの硬い足の歩行を含む歩行異常

    • 3ヶ月から4歳の間の頭の成長が遅くなり、後天的な小頭症につながる（発音されたmahy-kroh-sef-uh-lee）は、rett症候群の特徴でもあり、診断を考慮する必要があります。,3,4

    追加情報および支持基準のリストについては、国際レット症候群財団のwebページを参照してください。

    医療提供者はまた、以下の条件のいずれかが存在するかどうかを検討する。 以下の症状のいずれかの存在は、レット症候群の診断を除外するであろう。

    非定型レット症候群

    レット症候群のいくつかの非定型バリアントを引き起こす遺伝的変異が同定されている。, 子供の遺伝的構成を確認するための血液検査の後、医療提供者は、子供が発達を示し、その後退後、回復または安定化が続く場合、非定型レット症候群の子供を診断することができる。 さらに、ヘルスケアプロバイダーは、診断を行う前に、他の四つの主要な基準の少なくとも二つ、および11の支持基準の五つを確認します。2

    その他の可能性のある診断

    レット症候群は、退行性自閉症、脳性麻痺、または非特異的な発達遅延と誤診されることがあります。,1

    一部の男性にとって、Rett症候群の特徴は、少年が二つのX染色体と一つのY染色体を有するKlinefelter症候群と呼ばれる別の遺伝的状態で起こる。 これは、少年が変異したMECP2遺伝子と正常なMECP2遺伝子を持っている可能性があり、変異した遺伝子の影響を減少させることを意味する。